-목숨을 잃었다 고 느꼈던 때가있었습니다. 내가 할 수있는 일은 아무것도 없었고, 쿠바는 매주 약해지고 있었고 우리는 마약이 나오기를 계속 기다리고있었습니다. 아직 시장에 출시되지 않은 실험 약물이지만 우리는 이미 그것이 도움이된다는 것을 알고있었습니다. Małgorzata Skweres-Kuchta는 말합니다. 그녀의 아들은 "어린 시절 치매"라고도 알려진 CLN2로 고생하고 있습니다. 이 불치병은 완전한 장애, 기본 기능 상실, 그리고 마침내 몇 년 안에 사망으로 이어집니다.
오늘날 CLN2 또는 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 2이지만 Kuba의 어머니에게는 몇 년 전과 같이 그렇게 이상한 이름이 아니지만 9 살짜리 아들이 매우 불평등하게 고군분투하는 괴물의 이름입니다.
-구어체로 "어린 시절 치매"라고 불리며, 삶의 시작과는 관련이 없습니다. 아직 모든 것이 당신 앞에 있고 경험하고 맛볼 것이 많을 때-Małgorzata 부인은 말합니다.
그녀는 또한이 이름이 주로 잔인 함과 관련이 있음을 숨기지 않습니다.
온 세상이 카드 집처럼 무너져
-당신은 에너지가 가득한 환상적인 아이를 가지고 있으며, 그는 배우고 발달하며 어느 시점에서 그가 지금까지 습득 한 기술이 놀랍도록 빠른 속도로 어떤 이유로 알려지지 않았습니다. 그것은 일반적으로 갑작스런 간질 발작으로 시작되며 몇 달 이내에 걷기, 통제되지 않은 낙상에 문제가 있으며 좋아하는 퍼즐의 직소 퍼즐이 더 이상 재미 있지 않으며 자녀가 무슨 일이 일어나고 있는지 이해하지 못합니다 ...- 그는 말합니다.
그는 마침내 진단이 나오면 온 세상이 마치 카드처럼 무너진다고 덧붙였다. 이것은 당신이 원하는 진단이 아닙니다 ...
-이것은 또한 질병이 미친 듯이 급증하는 순간입니다. 5 살에 아이는 걸을 수없고, 마지막으로 "엄마"라는 단어를 들었을 때 시력을 잃습니다. 몇 달 후 삼키는 문제로 인해 위루가 필요합니다. 간질 발작이 악화되고, 근간 대성 경련, 근긴장 이상이 비틀어집니다. 너무 심해서 많이 아플뿐입니다. 질병이이 기술을 빼앗기 때문에 외침도 듣지 못하는 때가 있습니다. 그러나 그것은 고통을 인식하지 못합니다. 오직 부모 만이이 고통을 "읽습니다". -그가 말한다.
Jakub은 7 번째 생일 직전에 치료를 시작했습니다. 2 년의 치료 끝에 그의 상태는 안정되었습니다. 그는 치료가 일찍 시작 될수록 정상적인 삶의 기회가 더 많다는 것을 인정합니다.
-이 상태로 고통받는 아이들의 평균 생존 시간이기 때문에 자녀의 10 번째 생일이 마지막 생일 일 수 있음을 알고 있습니다. 쿠바에서는 질병이 이미 큰 혼란을 일으켰고 완전히 의존적이지만 가장 잔인한 단계에 들어갈 시간이 없었습니다-Małgorzata를 강조합니다.
쓰레기통과 같은 유기체
CLN2는 신경 퇴행성 질환입니다. 무슨 뜻인가요?
-중추 신경계의 구조가 손상되었습니다. 적절하게 발달하는 아동이인지 능력을 향상시키고 나이가 들어감에 따라 뇌가 발달 할 때,이 상태에 영향을받은 아동의 경우 신경 세포가 위축되기 시작하고 병이 나고 죽고 뇌가 퇴각하여 아동이 박탈됩니다. 지금까지 개발 된 기술과 기능-교수가 설명합니다. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, 그단스크 의과 대학 발달 신경 학과장.
그는 CLN2로도 알려진 Batten의 질병이 대사성 질병이라고 강조합니다.
-아이의 몸은 불필요한 지방과 단백질 침전물을 제거하는 효소를 생산하지 않기 때문입니다. 과잉으로 인해 인체는 쓰레기통이되고, 제거되지 않은 것은 신경계에 혼란을 일으키기 시작합니다. 그것은 후속 뉴런을 죽이고 따라서 후속 능력과 기능을 끕니다. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
그는 질병의 진행은이 생산되지 않은 효소의 수준뿐만 아니라 폐기물 형성 및 폐기 속도에 달려 있다고 덧붙였습니다.
부서진 생생한 실버
쿠바에서 첫 번째 증상은 발작이었습니다. 그는 세 번째 생일 전날 그것을 받았습니다. 2013 년 11 월이었습니다.
Małgorzata는 일반적인 공격이 아니라는 것을 인정합니다. 거의 30 분 동안 지속되었고 구토로 끝났습니다.
-이제 머릿속에 생명의 수수께끼를 모으고있을 때만 좀 불안한 증상이 더 일찍 나타났다고 말할 수 있습니다. 우리는 모든 어린이가 인생의 모든 단계에서 책으로 발전해야하는 것은 아니라는 사실을 설명했습니다. 쿠바는 진짜 은색이었고, 갑자기이 개발에 약간 갇혔습니다.
그는 항상 그의 어머니가 그에게 말하는 것을 듣지 않았고, 그의 어휘에 이전만큼 많은 새로운 단어가 등장하지 않았습니다. 소년의 특징이었던 커다란 파란 눈은 마치 정면이 아닌 옆에서 본 이미지처럼 행동했다. 그녀는 "그냥 시각적 인 결함이라고 생각했지만 검사 결과 방해가되는 것이 확인되지 않았습니다."라고 회상합니다.
첫 번째 간질 발작이 나타 났을 때 의사들은 사건이 발생할 때까지 기다려야했습니다.
-첫 번째 공격은 아무 의미가 없습니다. 특히 그러한 어린 아이들을위한 약물 선택 절차가 진행 중입니다. 공격은 반복되었고 점점 더 자주 발생했지만 그럼에도 불구하고 쿠바는 질병의 첫해에 상당한 발전을 이루었습니다. 그러나 천천히 그의 운동 기능 장애가 나타났습니다. 그는 걷지 않았지만 "뒤집었다", 그는 계단을 올라가는 것을 두려워했고, 그의 손은 덜 효율적이며, 마치 그의 몸이 잠시 동안 균형과 안정성을 잃어버린 것처럼 갑자기 떨어졌습니다. Małgorzata는 설명합니다.
그녀는 당시 자신이 가장 취약했던 것을 기억합니다. 그는 그녀가 후속 진단에 직면하여 인내심을 갖고 겸손하게 노력했음을 인정하지만, 아들의 질병에 대한 상충되는 정보는 점점 더 많은 신경과 불안을 야기했습니다.
-쿠바가 어떤 병에 걸렸는지는 아직 알려지지 않았습니다.
그녀는 스스로 정보를 찾고있었습니다. 그녀는 Batten의 질병으로 고생하는 소녀의 어머니가 운영하는 블로그를 발견했습니다.
-그녀의 사진에서 나는 쿠바의 주와 많은 유사점을 보았습니다. 그러나 어머니는 CLN2의 특징 인 머리 공명 변화에 대해 썼습니다. 쿠바에서는 보이지 않았습니다. 그것은 저와 의사들을 혼란스럽게했습니다. 그는 회상합니다.
덤벼, 마치 오리처럼
그의 청력을 검사하는 의사는 소년의 부모를 신진 대사 질환의 흔적으로 인도했습니다. -그녀는 Kuba가 오리처럼 넓은 바닥, shoos에 발을 댄다 고 지적했습니다. 이전에 그는 자유롭게 달렸다-Małgorzata 부인을 회상합니다.
결국 쿠바의 진단은 소년이 4 살 4 개월 때 내려졌습니다. -의사들에 따르면 그의 상태는 여전히 꽤 좋았습니다. 그는 달리면서 자신이 좋아하는 퍼즐을 모아 명확하게 말하고있었습니다.가장 큰 문제는 그가 통제 할 수없는 낙상이었다고 Małgorzata는 말합니다.
2015 년 3 월이었다. 5 개월 후, 쿠바는 더 이상 스스로 걸을 수 없었고, 손잡이에 숟가락을 안정적으로 잡을 수 없었습니다. 그가 5 살이었을 때, 그는 말을 멈추고 제대로 보지 못했고 똑바로 서있을 수 없었습니다. -그는 몹시 울고 있었고, 밤에 일어 났고, 잠들기 힘들었습니다.-Małgorzata 부인을 기억합니다.
그를 돕는 대신 항간질제 중 하나가 몸을 중독시키는 것으로 밝혀졌습니다. 5 주 동안 쿠바는 ICU에있었습니다. 근육의 긴장은 40 도의 열을 일으켰고 그의 심박수는 180도 아래로 떨어지지 않았으며 그의 몸은 "바나나처럼 구부러져 있었다"고 Małgorzata는 회상합니다.
의사들은 무슨 일이 일어나고 있는지, 소년을 어떻게 도울 지 몰랐습니다. 그들은 그를 혼수 상태에 빠뜨려 몸을 조금 쉬게했습니다. 함부르크의 의사들이 구조하러 왔습니다. 두 가지 유사한 사례를 바탕으로 쿠바에서 그러한 국가의 이유가 간질 약이라는 결론에 도달 한 것은 바로 그들입니다.
-나는 폴란드에서 우리를 치료 한 의사의 의지에 반하여 즉시 약물을 중단하기로 결정했습니다. 자신의 책임입니다. 좋은 결정이었다고 그는 말한다.
교수 Mazurkiewicz-Bełdzińska는 질병의 주요 증상이 간질 성 발작, 동결, 지적 발달 퇴행, 걷기를 포함한 언어 및 운동 능력 문제임을 확인합니다.
-또 하나는 근육 경련, 시각 장애입니다. 진단의 순간부터 다음 해마다 아이는 점점 더 육체적 고통을 느끼고 독립성이 사라지고 간병인에 대한 의존도가 증가합니다. 결국, 아이는 끊임없는 보살핌이 필요하며 이것은 부모 중 한 명을 전문적인 활동에서 제외시킵니다.
그는 CLN2는 치료할 수있는 질병이 아니며 폴란드에서는이 질병의 진단이 기동의 여지가 거의 없다고 지적합니다. 약 1 회 복용량은 약 25,000 유로이며 환자는 한 달에 두 번 필요합니다.
-질병의 진행을 막을 수있는 치료는 우리나라에서 보상되지 않습니다. 이 상태로 어려움을 겪고있는 20 명의 자녀 대부분의 부모는 독일로 가서 직업과 보험을 얻어 자녀를 구했습니다. 그는 폴란드에서 여전히 상환에 대한 논의가 있지만 그 길은 길고 깁니다. "결국 일어날 것이라고 믿습니다."라고 그는 말합니다.
독일로 이사
교수가 말하는 효소 대체 요법은 Cerliponase Alpha입니다. 2017 년 6 월이 치료법은 EU에서 승인되었으며 같은 해 4 월 FDA에서 연령 제한없이 사용 가능한 것으로 승인되었습니다.
-이 치료법에서는 결핍되어 아이의 몸에서 생산할 수없는 효소를 뇌실에 직접 투여합니다. 이 물질의 축적 된 공급은 정상적인 신진 대사 과정을 지원합니다.
300mg 용량은 2 주마다 투여해야합니다. -이 아이들이 살 수 있고 질병의 진행이 멈출 수있는 유일한 기회입니다. 우리는 20 년 후에 무슨 일이 일어날 지 말할 수 없습니다. 왜냐하면이 질병에서는 장기적으로 생각할 수 없기 때문입니다. 이것은 지금 여기에서 다음 며칠 또는 몇 주 동안 중요합니다. 교수는 말합니다.
그는 치료의 효과가 지금까지 만족 스러웠다 고 덧붙였다. 한 유럽 임상 시험에서는 효소 투여가 23 명의 환자 중 20 명에서 질병을 늦추고 잘 견디는 것으로 나타났습니다. 부작용으로 인해 치료를 중단 한 사람은 없습니다.
Kuba의 부모도 독일에 가기로 결정했습니다. 그러나 진단에서 시판되는 약으로 치료를 시작하기까지 2 년이 지났습니다. -거주지 변경에 큰 문제가 없었습니다. 우리는 죽음에 이르렀고 우리 아이의 생명을 위해 싸웠습니다. 게다가 수년 동안 우리는 국경 바로 옆에서 슈 체친과 관계를 맺어 왔습니다. Małgorzata 부인은 말합니다.
그러나 독일에서 치료의 기회가 있기 전에 Kuba의 부모는 그를 미국 제약 회사의 실험 요법에 대한 자격을 갖추려고 노력했습니다.
"최악의 시나리오에서 우리는 그 약물이 다시 배급 될 것이라고 생각하지 않았습니다. 20 개월 전 쿠바가 여전히 매우 기능적이었을 때 우리는 모든 사람을위한 약물이 충분하지 않다고 들었고 선택이 비 윤리적 일 것이므로 기다려야합니다. 오늘 같은 선택은 윤리적이며 우리 아들은 그에게 투자하기에는 너무 많이 악화되었습니다. 우리는 포기하지 않을 것입니다. 어떤 상태에 있든 쿠바에 "투자"할 것입니다. 뇌는 예측할 수 없습니다. 그리고 쿠바는 우리의 산소입니다. "Małgorzata는 아들의 건강을 위해 싸우는 동안 "Platynowy Chłopczyk"블로그.
-그 이름은 어디에서 왔습니까? -묻습니다.
-머리 좀 봐. 그녀는 모든 것을 설명합니다-Małgorzata 부인은 말합니다. 실제로 쿠바의 머리카락은 아름다운 백금 색입니다.
쿠바를 치료할 수있는 기회는 2017 년에 나왔습니다. -의사들이 프로그램에 7 세의 중병 아이를 포함 시키기로 결정했기 때문에 설득에 대한 큰 선물이 있다고 생각합니다.-소년의 엄마를 회상합니다.
당신을 행복하게하는 작은 것들
그녀는 비록 쿠바가 여전히 걷지 않고 볼 수 없지만 그가받은 치료는 생명선이라고 확신합니다. 그의 상태는 악화되지 않았습니다. -이 문제에 직면하지 않은 평범한 필사자에게 사소한 일처럼 보일 수있는 것은 우리에게 이정표입니다.
쿠바는 여전히 지속적인 치료가 필요하고 입을 먹거나 마시는 것과 같은 활동에는 많은 시간이 걸리지 만 그의 신체 상태와 전반적인 발달에 영향을 미치는 다양한 치료법과 그를 재활시키는 것이 가능합니다.
-지금까지 매시간 정말 예측할 수 없었기 때문에이 치료는 우리 삶을 진정 시켰습니다. 우리는 하루에 몇 시간 동안 일하고, 집을 떠날 수 있으며, 사실상 불가능했던 단계에 이미있었습니다. Małgorzata는 말합니다.
테라피 덕분에 산책이나 외식뿐만 아니라 세 사람도 혼자서 외출 할 수있다. -우리는 작은 일에서 많은 즐거움을 발견합니다-Małgosia를 고백합니다. 그녀는 Kuba가 미소를 지을 수 있다는 것에 기뻐하고 그의 표정으로 그는 그가 고통 스럽거나 무언가를 좋아하지 않을 때 신호를 보냅니다.
-우리는 우리의 언어가 있고 의사 소통의 방법이 있습니다. 우리는 그가 붉은 보르시와 호박 수프를 좋아하고 케일을 좋아하지 않는다는 것을 압니다.
쿠바는 모든 종류의 음악 관련 활동을 좋아합니다. 그녀는 마사지를 좋아합니다.
-엄마를 쫓는 것 같아요-Małgorzata 부인 농담. 그녀는 Kuba가 특수 장비의 도움으로 점점 더 많이 걷고있는 것을 기쁘게 생각합니다. -우리는이 산책 중에 공통된 다리를 가지고 있습니다. 내 발걸음은 그의 발걸음입니다. 처음에는 무슨 일이 일어나고 있는지에 대해 약간 혼란 스러웠지만 오늘은 그가 그것을 매우 좋아한다는 것을 알 수 있습니다-Małgorzata는 말합니다.
Kuba는 몇 년 동안 아무 말도하지 않았지만 이제는 소리를냅니다. -전에 들어 본 적 없어요. 그들은 지금 만 나타나며 우연이 아닙니다. 특정 상황에서 논리적으로 나타납니다. 예를 들어 그가 잠시 방에 혼자있을 때 그는 마치 "안녕하세요, 돌아와주세요"라고 말하는 것처럼 말합니다.
문제는 두 가지로 나뉩니다.
그녀는 혼자서 모든 것을 다룰 수 없다는 것을 인정합니다. 그녀는 남편이자 아버지 인 Kuba에서 엄청난 지원을 받고 있습니다. -둘로 경험하는 기쁨은 두 배의 기쁨이고 둘로 나눈 슬픔은 절반 정도입니다. 거룩한 진실-그는 고백합니다.
아픈 아이를 돌보는 힘은 어디에서 오는 것일까 요? 그녀는 자신을 모릅니다. 그녀는 가능하다면 모퉁이에있는 가게에서 기꺼이 사겠다고 농담합니다.
쿠바를 돌보는 것은 그녀와 그녀의 남편에게 아주 좋은 시간과 전문적인 활동을 필요로합니다. 그날의 리듬은 아들의 재활 활동에 의해 결정되며, 치료를 받기 때문에 더욱 의미가 있습니다. Kuba의 생활 방식은 매우 규칙적이며 3 시간마다 먹이를주고 재활을 받아야하지만 과부하와 피곤함을 느끼지 않습니다. 여러 물리 치료사가 교대로 그와 함께 일합니다.
-항상 우리 중 한 명이 있습니다. 우리는 Kuba가 연습 할 때 바로 거기에 있습니다. 그와 함께 일하는 소녀들에게는 예측할 수없는 일이 발생할 경우에 대비 한 일종의 보안이기도합니다. Małgorzata는 설명합니다.
Małgorzata는 최근 몇 년 동안 삶의 모든 영역에서 많은 변화를 겪었습니다.
"우리는 몇 가지를 재구성해야했지만 우리에게는 전 세계에 한 명의 자녀가 있습니다."라고 그는 말합니다. 그중 하나는 전문적인 활동이었습니다.
Kuba의 어머니는 경제학 및 관리를 다루는 연구원입니다. Kuba가 병에 걸리기 전에 그녀는 혁신 및 기업가 정신 개발과 투자 효과 평가에 대해 연구했습니다.
그녀는 이러한 경험을 건강 보호 및 희귀 질환 환자를위한 광범위하게 이해되는 지원 시스템의 관리 분야로 옮겼습니다. 그녀는 또한 폴란드 쪽의 CLN을 포함한 희귀 질환에 대한 인식을 높이기위한 프로젝트에 참여했습니다.
-폴란드에는 쿠바와 같은 사람들을 다루는 조직이 없으며 매년 우리 그룹은이 끔찍한 진단의 드라마와 함께 2-5 가족이 합류합니다. 이제 우리는 독일 동료들과 협력하여 그러한 조직을 만들려고 노력하고 있습니다. 나는이 질병에 대해 귀를 기울이고 있으며 극복해야 할 장애물이 얼마나 많은지 알고 있습니다. 나는 쿠바를 위해하고 있지만,뿐만 아니라. 폴란드에서는 희귀 질환의 치료가 많이 필요합니다. 2 년 동안 CLN2는 유럽에서 치료를 받았으며 폴란드에서는 1 년 동안 환급 신청이 처리되었으며 더 많은 가족이 떠나고 있습니다.
더 나 빠지지 않도록
그녀는 희귀 한 질병을 가진 사람들을위한 활동이 그녀에게 더 큰 힘을주고 "절망적이다"라고 생각하게하지 않는다는 것을 인정합니다.
-목숨을 잃었다 고 느꼈던 때가있었습니다. 내가 할 수있는 일은 아무것도 없었고, 쿠바는 매주 약해지고 있었고 우리는 마약이 나오기를 계속 기다리고있었습니다. 아직 시장에 나오지 않았지만 우리는 이미 그것이 도움이된다는 것을 알고있는 시험용 약물입니다. 치료를받은 지 2 년이 지난 오늘날 우리는 희망의 "조각"을 잡았을 때 너무 많이 생각하지 않습니다. 질병이 늦어지고, 쿠바가 여기 있고, 그는 우리가 필요합니다. 우리는 그것을 살고 있습니다.
그는 다른 아기에 대해 생각하고 있습니까? -남편과 나는 모두 유전 적 오류의 보균자이기 때문에 아픈 아이가 다시 태어날 위험은 25 %입니다. 다른 가능성이 있지만 지금은 그것에 대해 생각하지 않습니다.
그녀의 꿈에 대해 물었을 때, 그녀는 곧 "지금보다 더 나 빠지지 않았 으면 좋겠다"고 대답했다.
