'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics'및 'The American Journal of Human Genetics'는 이번 주에 가장 큰 과학 연구 결과를 본 5 개의 간행물입니다. 역사; 암 환자 10 만 명 이상과 다른 많은 건강한 사람들이 참여했습니다. 유럽위원회의 7 번째 프레임 워크 프로그램의 자금 조달 덕분에 국제 협력에 대한이 신기한 연구가 가능했으며 유럽 (스페인어 포함), 아시아, 호주 및 미국의 200 개 기관이 참여했습니다.
유전 공학 프로그램 책임자 인 하비에르 베니테즈 (Javier Benítez)는“감염 종양학의 유전 적 기초를 해독하려는 목적으로 2009 년에 시작된 '협동 종양학 유전자 환경 연구 (COGS) 프로젝트'가 ELMUNDO.es에 설명되어있다. 국립 암 연구소 (CNIO)의 암 및이 유럽 이니셔티브의 코디네이터 중 하나입니다.
이러한 협력 덕분에 매년 전 세계적으로 250 만 명이 영향을받는이 세 가지 질병과 관련된 74 개의 작은 유전자 오류를 발견 할 수있었습니다. 이러한 소위 실패 (단일 뉴클레오타이드 다형성, SNPS) 각각은 그 자체로 매우 낮은 위험을 부여하지만, 개인은 암으로 고통받을 가능성을 크게 증가시키기 위해 서로 곱하여 수십 개의 축적 할 수 있습니다. 평생 동안
단일 뉴클레오타이드 다형성은 실제로 DNA에서 문자 순서의 작은 변화이며, 각각의 개체는 큰 결과없이 게놈에 수백만 개의 '실패'를 가질 수있다. 이러한 SNPS는 우리를 서로 다르게 만드는 것입니다. 예를 들어 개인이 다른 사람보다 치료에 더 잘 반응하거나 특정 질병에 더 민감하다고 설명합니다. 변이 (흔하지 않지만 매우 결정적인)와는 달리 다형성은 매우 흔하지 만 위험을 크게 증가시키기 위해서는 수십 가지가 필요합니다.
Kaiser Permanente 재단의 Lori Sakoda와 Nature Genetics에 대한 논평의 저자는 "이러한 작은 위험을 초래하는 이러한 실패를 탐지하는 것은 매우 많은 인구를 연구해야만 가능합니다"라고 설명합니다.
사코 다와의 해설의 공동 저자 인 존 위트 (John Witte)는“이러한 결과는 암에 대한 치료법과 같은 일반 시민들이 기대하는 결과가 아니다. "그러나 그들은 단기적으로 큰 가치가있다." 그의 견해로는 가장 중요한 측면 중 하나는 발견 된 SNPS 중 일부는 여러 유형의 암에 공통적이라는 것입니다. "이것은 종양 과정의 시작을 직접적으로 가리키며 종양을 다른 질병으로 분류하는 대신 유사성 연구에 중점을 둘 것을 제안합니다."
유방암의 경우 Benítez는 설명했지만 지금까지 25 개의 위험 유전자 만 알려져있었습니다. 이러한 협력을 통해 이전에는 종양과 관련이 없었으며 가족 유방암 위험의 약 4 %를 설명하는 41 개의 다른 유전자에서 유전 적 오류를 발견 할 수있었습니다. "지금까지 BRCA1과 2 유전자는 유전성 유방암 사례의 약 20 %를 설명하지만 우리는이 유전자에 돌연변이가없는 질병의 영향을받는 여성이 많은 가족이 있다는 것을 알고 있습니다. "유전학자를 계속합니다."
연구 결과의 중요성에도 불구하고 Benítez는 이러한 유전자 각각이 저 위험성을 부여한다고 주장합니다. "여성이 평생 유방암에 걸릴 확률이 10 %라면 이 새로운 유전자 중 12 % 또는 13 %로 위험을 증가시킬 것입니다. " BRCA 사업자가 겪는 60 % -70 % 위험과는 거리가 멀다. 이 연구는 여전히 암 감수성 위험이 낮은 (0.1 %) 다른 1, 000 SNPS를 발견했지만 가족 유방암 위험의 14 % 이상을 함께 설명 할 것입니다.
따라서 저자들은 현재 이러한 발견의 임상 적 적용에 대해 신중을 기하고있다 ( "클리닉의 어떤 것도 변경하기에는 너무 이르다"고 Benítez는 말했다). 암에 전립선의 경우, 26 개의 새로운 SNPS가 발견되었으며, 이 종양에서 알려진 유전 적 오류의 수는 78 개입니다. 난소에서 8이 발견되었습니다. 스웨덴의 Karolisnka Institute의 연구원이자 COGS의 유럽 코디네이터 인 Peter Hall은“우리는 현재 게놈의 어느 지역에서 우리가 앞으로 계속 살펴 봐야하는지 더 잘 알고있다”고 말했다.
이제부터는이 분야에 대한 조사를 계속하여 평생 동안 암에 걸릴 확률이 높은 개인을 더 잘 정의하고 해당 인구 집단의 모든 예방 노력에 집중할 수 있어야합니다 (초기 진단 테스트, 화학 요법 예방) 암에 대한 유전 적 감수성을 깨울 수있는 담배와 같은 해로운 습관을 피하려는 약물). 즉, 이러한 발견은 암과 직접 관련된 돌연변이를 나타내지 않으며, 원인-효과 관계 (돌연변이-질병)가 아니라 소인을 지적합니다.
몬테 나란 코 아스투리아스 병원의 외과의 사인 호세 이그나시오 아리아스 (José Ignacio Arias)는이 경험에서 협력 해 온 전문가 중 하나입니다. "그는 말합니다. 오늘날 암 환자를 일상적인 수술 일로 운영 할 예정인 그는 이런 유형의 뉴스가 그들에게 희망이 될 수 있다고 말했다. 실험실의 진보를 곧 진료소로 이전 할 수 있기를 바랍니다. "
출처 : www.DiarioSalud.net
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