희귀 폼 페병 환자를위한 에베레스트

에베레스트 산을 정복 한 가장 어린 폴란드 여성 인 실비아 바 제크와이 정상 회담으로 지구의 왕관을 끝내는 슈 체판 브 르제 스키는 원정 중 폼 페병의 증상에 대한 인식을 높이는 데 도움을줍니다. 폴란드에서는이 질병에 걸린 환자가 진단을 위해 최대 8 년을 기다립니다. 이 작업은 "Our Everest"캠페인과 함께 제공됩니다.

에베레스트 산을 오르는 동안 등반가는 폼 페병 환자가 매일 직면하는 증상 (피로, 호흡 문제 또는 사지 근육 약화)을 경험합니다. 환자에게는 가장 낮은 계단을 오르는 것조차 8 천명을 오르는 것과 같습니다. 그렇기 때문에 폼 페병에 대한 지식을 대중화하는 임무를 맡고있는 Our Everest 프로젝트의 대사가 산봉우리 인 것입니다.

-우리에게는 오르막길에서 숨을 쉬기 위해 느린 움직임이나 잦은 휴식의 필요성이 극심한 상황이며, 폼 페병으로 고통받는 사람들에게는 '평범한'일상 생활의 일부입니다. 그들은 매일 에베레스트, 킬리만자로, 블랑 산을 올라갑니다. 산에있는 우리는 그것이 어떤 것인지 기억하고 있으며, 우리가 언제든 떠나는 히말라야의 관점에서 폼 페병의 증상은 우리와 매우 가깝습니다. 우리는 나즈 에베레스트 캠페인을 강력하고 의식적으로지지하고 환자들이 질병과 지속적으로 투쟁하는 것을 지원합니다.”라고 Sylwia와 Szczepan은 말합니다.

40 ~ 400 개

폼 페병 환자 협회와 "Our Everest"캠페인의 주요 목표는 질병의 증상에 대한 대중과 의사의 관심을 집중시키는 것입니다. 폼 페병은 유럽에서 5,000 ~ 10,000 명에게 영향을 미칩니다. 폼 페병은 40,000 명의 출생 중 약 한 번 발생합니다. 미국에서는 200,000 명 미만, 유럽에서는 5,000-10,000 명 미만이 영향을받습니다.

-지금까지 폴란드에서 약 40 명의 환자가 폼 페병 진단을 받았습니다. 한편, 폴란드 인구에서이 질병의 발병률이 다른 유럽 국가들과 비슷하다면, 아마도 우리나라에는 이러한 환자가 10 배 더 많을 것입니다. 그러나 그들은 진단되지 않을 수 있으며, 특히 일반적으로 질병을 매우 교묘하게 발전시키는 나이가 많은 어린이 또는 성인에서 늦은 임상 발병의 경우에는 진단되지 않을 수 있다고 CMUJ의 유전 학자 Marek Bodzioch 박사는 말합니다.

진단까지 8 년

질병에 대한 사회적 인식이 낮고 증상이 일반적인 근이영양증과 유사하기 때문에 폼 페병의 적절한 진단은 최대 8 년이 걸릴 수 있습니다. 이것은 말기 질환으로 고생하는 환자가 신속하게 치료를 시작하고 돌이킬 수없는 변화의 형성을 지연 시키며 활동적인 삶을 영위하는 능력을 지연시킬 가능성을 줄여줍니다.

환자는 자신이 폼 페병에 걸린 것을 모를 수 있으며 의사조차도 질병에 대해 상대적으로 거의 알지 못합니다. 신체 건강 악화 또는 진행성 호흡 부전의 모호한 증상이있는 환자를 보는 의사가 폼 페병의 가능성을 항상 고려하는 것은 아닙니다. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński는 15 년 동안 폼 페병 진단을 받고 살고 있습니다. 오늘날 4 층 등반은 그에게 어려운 일이지만 그는 등산을 좋아했습니다. 그의 열정은 발전하는 폼 페병으로 인해 중단되었습니다. -질병의 신체적 증상은 21-22 세 때 시작되었습니다. 피로감이 증가하고 운동 내성이 점차 감소했습니다.결국 2 ~ 3 년 후 낮에 졸음이 심해지면서 시간이 지날수록 악화되었습니다. 나는 모든 것을 피로와 혼동하고 강렬한 라이프 스타일로 버렸습니다. 이런 식으로 나는 심한 호흡 부전으로 입원했고 호흡기가 필요한지 불과 몇 주 밖에 남지 않았다는 것을 알게되었다고 폼 페병 환자 협회 회장 인 Maciej Ptasiński는 말합니다.

폼 페병에는 다른 신경근 질환 (예 : 영양 장애, 선천성 근육 병증, 운동 신경 질환)과 유사한 많은 비특이적 증상이 있습니다.

치료를 위해 몇 안되는 것

폼 페병은 신진 대사 물질 (글리코겐) 중 하나를 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전 적 원인의 신경근 질환입니다. 이 결핍의 결과로 다당류가 근육 세포에 축적되어 사지와 호흡기 근육의 근육이 파괴되고 약화됩니다. 폼 페병은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칩니다. 현재 환자의 체내 효소 결핍을 보충하고 활동적인 삶의 기회를 제공하는 요법으로 성공적으로 치료할 수 있습니다.

-폼 페병은 인과 적으로 효과적으로 치료할 수있는 몇 안되는 유전 질환 중 하나이며, 또한 폴란드에서도 치료비가 상환됩니다. Marek Bodzioch 박사는 덧붙입니다.

폼 페병의 경우 적절한 의료 서비스가 부족하고 진단이 지연되면 장애 및 심각한 호흡 부전의 가능성이 높아집니다.

적절한 진단없이 매년 휠체어를 사용해야하는 위험은 매년 평균 13 % 씩 증가합니다. 반면 인공 호흡기 사용 위험은 전년 대비 8 % 증가하고 있으며 현재 폼 페병은 의사 등이 이용할 수있는 단순 건혈 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 신경 학자.

NASZ EVEREST-폴란드의 폼 페병에 대한 첫 번째 캠페인

에베레스트는 폴란드에서 폼 페병에 대한 관심을 끌고 환자를 지원하기위한 첫 번째 캠페인입니다. 폼 페병, 증상, 치료 및 유전에 대한 신뢰할 수있는 정보를 제공합니다. 프로젝트의 중요한 요소는 폼 페병이라는 주제를 대중에게 소개하고 환자가 직면 한 사회적 고립을 깨는 데 도움을주는 것입니다.

Nasz Everest 캠페인은 폼 페병 환자 협회, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation 및 EVERTEAM 2017과 협력하여 만들어졌습니다.

에베레스트 캠페인에 대한 자세한 내용은 다음 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다. http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/