Mucopolysaccharidosis : 원인, 증상 및 치료

Mucopolysaccharidosis (MPS)는 유전 적 근거가있는 드물게 진단되는 대사 질환으로 많은 장기를 손상시켜 실패합니다. 점액 다당류 증의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 질병으로 고생하는 환자의 치료는 어떻게됩니까?

Mucopolysaccharidosis (MPS)는 희귀 한 리소좀 저장 질환, 즉 효소 (단백질) 중 하나의 결함 또는 활동 부족으로 인해 다양한 물질이 리소좀에 축적되는 유 전적으로 결정된 질환입니다. 점액 다당류 증의 본질은 점액 다당류 (결합 조직의 구성 요소)를 개별 작은 분자로 분해하는 효소의 결핍 또는 결함입니다. 결과적으로 장기에 축적되어 손상됩니다.

Mucopolysaharidosis는 100,000 명의 출생 중 한 번 발생하는 희귀 질환 그룹에 속합니다.

여러 가지 유형의 점액 다당류 증이 있으며, 각각 다른 효소 결핍으로 인해 발생합니다.

• I 형-헐 러병 (이전에는 V 형)
• II 형-헌터 증후군
• III 형-산 필리포 증후군
• IV 형-모르 퀴오 증후군
• VI 형-마로 토-라미 증후군
• 유형 VII-슬리 증후군

Mucopolysaccharidosis-원인

이 질병은 올바른 효소의 생산을 제어하는 ​​유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전 적 오류로 인해 뮤코 다당류를 분해하는 효소가 생성되지 않거나 뮤코 다당류를 분해 할 수없는 단백질이 생성 될 수 있습니다.

Mucopolysaccharidosis-상속

뮤코 다당류는 주로 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 아이가 병에 걸리기 위해서는 각 부모로부터 동일한 유전자의 변경된 사본을 받아야 함을 의미합니다. 어린이가 변경된 복사본 하나와 일반 복사본 하나를 물려 받았다면 올바른 복사본이 있으면 결함이있는 복사본의 존재를 보완하기 때문에 정상적인 운반자가됩니다 (대부분의 경우). 보인자가된다는 것은 영향을받지 않는다는 것을 의미하지만 결함이있는 유전자는 자손에게 물려 줄 수 있습니다.

예외는 점액 다당류 증 II 형 (헌터 병)으로, 그 유전은 X 염색체와 연결되어 있습니다.

Mucopolysaccharidosis-증상

피부와 피하 조직이 두꺼워지고 그 결과 얼굴 특징 (소위 기괴하고 마스 커 러스 한 얼굴)이 두꺼워지고 기형과 운동 장애를 일으키는 뼈 변화가 점액 다당류 증의 특징적인 증상입니다. 또한 일반적으로 다음이 나타납니다.

• 제대 탈장
• 사타구니 탈장
• 점막 폴립
• 청력 상실
• 관절의 강화
• 신경 학적 증상

시간이 지남에 따라 과도한 이동성, 각막 혼탁 및 경련이 나타날 수도 있습니다. 이 질병은 또한 신체 발달의 지연 (체중 및 신장 결핍)으로 이어질 수 있습니다.

Mucopolysaccharidosis-진단

질병을 진단하기 위해서는 소변에서 점액 다당류를 정량화하고 (점액 다당류 증의 경우 과도하게 분비 됨) 그 유형을 결정하는 검사를 수행해야합니다.

추가 진단 방법은 돌연변이 식별, 즉 DNA 분석입니다.

점액 다당류 증은 임신 14 ~ 16 주에 수행되는 산전 검사 덕분에 진단 될 수도 있습니다. 현재 폴란드 법은 태아가 점액 다당류 증으로 진단 된 경우 낙태를 허용합니다.

Mucopolysaccharidosis-치료

다른 유전 질환과 마찬가지로 점액 다당류 증의 인과 적 치료는 불가능합니다. 따라서 치료의 목표는 성가신 증상을 완화하는 것입니다. 일부 유형의 질병에서이 목표는 골수 이식을 통해 달성됩니다. 다른 경우에는 효과적인 방법이 소위 효소 대체 요법, 즉 정제 된 효소의 직접 정맥 투여. 불행히도이 방법은 매우 비쌉니다.

점액 다당류 증의 첫 번째 증상 중 하나는 제대 및 사타구니 탈장이므로 이미 유아기에 외과 의사의 개입이 필요할 수 있습니다. 환자의 삶의 다음 단계에서는 관절이 뻣뻣 해지지 않도록 운동이 필요합니다. 환자가 설사로 고생하는 경우 의사는 배변을 약화시키는 약물을 처방 할 수 있습니다. 문제는 어린이의 과도한 흥분과 이동성 일 수도 있습니다. 그런 다음 진정제를 투여해야 할 수도 있습니다.

자세한 정보는 점액 다당류 증 (MPS) 및 희귀 질환 협회 웹 사이트에서 확인할 수 있습니다.

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