태아의 21 번 염색체 삼 염색체 위험

제 딸은 두 번째 임신 중입니다. 첫 번째는 아무런 문제없이 진행되었고 소녀가 태어났습니다. 이제 우리는 산전 검사 (FMF 기준에 따른 초음파 및 생화학)를 수행 한 클리닉에서 21 번 삼 염색 체증의 위험이 1 : 251이라고 판단하고 양수 천자를 수행해야한다고 판단했기 때문에 문제가 있습니다. 발표 된 연구 설명에서 생년월일과 PESEL 번호를 잘못 입력하여 오류가 발생했습니다. 검사에 대한 정확한 설명을 얻으려고 할 때 의사는 삼 염색체 성 21의 위험을 평가할 때 클리닉의 표준이 초음파 검사가 비강 뼈의 존재를 보여 준다는 사실을 고려하지 않는다고 말했습니다 (검사 설명-NB +에 명시). 따라서 질문이 있습니다. 박사 :이 검사의 FMF 표준은 비강 뼈가 태아에서 발견된다는 사실을 고려합니까? 양수 천자를받는 것은 매우 스트레스가 많은 결정입니다. 답장 해주세요.

태아의 21 번 염색체 삼 염색체 위험을 평가할 때 우선 FMF (Fetal Medicine Foundation)의 표준에 기반한 컴퓨터 프로그램이 산모의 나이, 태아의 목덜미 반투명도 (NT) 측정 및 결과를 기반으로 위험을 계산합니다. 산모 혈액 화학 (융모 성선 자극 호르몬, PAPPA-A 단백질).

또한 초음파 검사 중에 태아 비강 뼈를 평가하고이를 기반으로 예비 컴퓨터 위험 계산을 수정할 수도 있습니다. 위험이 원래 1:50에서 1 : 1000 사이의 위험으로 정의 된 경우 일반적으로 태아 비강 뼈를 찾으면 위험이 낮아집니다.

FMF는 초음파를 수행하는 의사의 기술을 확인하는 특별 인증서를 수여합니다. 태아 목덜미의 반투명도를 평가하는 능력에 대한 별도의 인증서와 태아 비강 뼈를 평가할 수있는 능력에 대한 별도의 인증서를 수여합니다.

설명 된 경우에는 가능한 한 빨리 유전 상담을받는 것이 좋습니다. 인터넷을 통해 환자와 개인적으로 대화 할 가능성이없고 지금까지 수행 한 검사 결과를 전문가가 볼 가능성이없는 제 3 자, 심지어 가장 친근한 사람을 통한 접촉은 주어진 임상 상황에 대한 신뢰할 수 있고 신뢰할 수있는 평가를 허용하지 않습니다. 유전 클리닉을 방문하는 것이 양수 천자를 수행하기로 한 결정과 같지 않다는 것을 기억해야합니다. 전문 임상 유전 학자와 상담하면 환자가 산전 검사를 수행할지 여부에 대해 정보에 입각 한 결정을 내릴 수 있습니다.

전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.

Krystyna Spodar-NZOZ Genomed, ul의 임상 유전학 분야 전문가. Ponczowa 12, 02-971 바르샤바, www.nzoz.genomed.pl, 이메일 : [email protected]

전문가는 유전 질환 및 선천성 기형, 유전 및 산전 진단에 대한 질문에 답합니다.