척수-소뇌 운동 실조증 : 유형, 원인, 증상, 치료

척수-소뇌 운동 실조증은 비슷한 병인과 경과를 가진 질병 그룹을 가리키는 용어입니다. 척수 소 뇌성 운동 실조증의 가장 흔한 증상은 보행 장애이지만 다른 질병도 나타날 수 있습니다. 운동 실조증의 원인과 증상은 무엇입니까? 환자를 개선 할 수있는 방법이 있습니까?

척수 소뇌 실조증 (SCA는 영어 용어 척수 소뇌 실조증에서 파생 됨)은 지속적인 진행 경향을 보이는 신경계 질환 그룹을 포함하지만, 의학은 효과적인 치료 방법이 없습니다.

척수-소뇌 운동 실조증 : 원인
척수 소 뇌성 운동 실조증 : 증상
척수 소 뇌성 실조증 : 진단
척수-소뇌 운동 실조증 : 치료

척수-소뇌 운동 실조증은 일반적인 상태가 아닙니다. 미국 통계에 따르면 약 150,000 명의 미국인 환자가이 문제로 고통 받고 있습니다.

그러나이 환자들은 유사하지만 반드시 완전히 동일하지는 않은 단위로 어려움을 겪을 수 있습니다. 적어도 12 개의 척수 소 뇌성 실조증이 있으며, 더 나아가이 질병의 다른 유형이 여전히 발견되고 있습니다.

SCA는 남녀 모두에서 발생할 수 있습니다.

이 질병의 흥미로운 특징은 다른 유형의 척수 소 뇌성 운동 실조증의 경우 첫 번째 증상이 다른 연령대에 나타납니다. 일부 SCA 유형에서는 첫 번째 증상이 이미 아주 어린 시절에 나타날 수 있으며 다른 유형의 질병에서는 그 때까지 어떤 편차도 나타나지 않을 수 있습니다. 환자의 삶의 5 ~ 60 년 동안.

척수-소뇌 운동 실조증 : 원인

척수 소뇌 운동 실조증은 유전 질환으로 분류됩니다. 대부분의 경우 SCA의 경우 유전 패턴이 상 염색체 우성이라고 가정하지만 일부 저자 (진단 범주를 확장하고 척수 소 뇌성 운동 실조 질환 그룹에 더 많은 개인을 포함하는 저자)는 유사한 질환이 유전 된 단위에서도 발생할 수 있음을 나타냅니다. 상 염색체 열성 또는 X 성 염색체에 연결된 돌연변이를 통해 유전됩니다.

일반적으로 척수 소 뇌성 운동 실조증은 상 염색체 염색체 내에 위치한 우성 돌연변이에 의해 발생한다고 가정합니다. 불행히도 그러한 상황은 돌연변이가있는 사람이 자신의 자손에게 물려 줄 위험이 높기 때문에 바람직하지 않습니다. 상 염색체 우성 유전 모델의 경우, 결함이있는 유전자 사본이 자손에게 전달 될 위험이 50 %에 이릅니다.

그러나 유전 적 돌연변이의 부담만으로는 환자가 척수 소 뇌성 운동 실조증의 증상을 일으키지 않습니다. 모든 질병은 환자가 돌연변이 운반자의 결과를 경험할 때만 나타납니다.

척수 소 뇌성 실조증으로 진단받은 사람들의 경우,이 질병은 주로 소뇌뿐만 아니라 뇌간 구조 또는 말초 신경계의 요소와 같은 신경계의 다른 부분과 관련된 점진적이고 지속적으로 진행되는 퇴행성 과정으로 이어집니다.

척수 소 뇌성 운동 실조증 : 증상

SCA로 고통받는 환자에서 발생하는 질병은 병리학 적 과정이 발생하는 정확한 위치와 밀접한 관련이 있습니다. 위에서 언급했듯이 척수 소 뇌성 운동 실조증에서는 주로 소뇌가 손상됩니다.

뇌의이 요소는 주로 운동과 관련된 과정을 담당하므로 척수 소뇌 운동 실조증의 증상은 다음과 같은 가장 흔한 장애입니다.

균형 유지 문제
운동 조정의 어려움
보행 장애
독립적 인 안구 운동의 발생
언어 장애 (주로 dysarthria의 형태)

그러나 SCA 그룹에는 특정 돌연변이가 유발하는 것뿐만 아니라 진행 과정에 추가 질병이 나타나는 다른 부분에서도 서로 다른 여러 가지 단위가 있습니다. 일반적으로 다양한 척수 소 뇌성 운동 실조증의 경우, 이러한 질병의 증상은 앞서 언급 한 질병을 포함 할 수 있지만, 그 중에서도 특히, 파킨슨 병 증상, 무도병 운동 또는인지 장애 및 말초 신경 병증.

SCA 질환의 기본 증상 인 운동 실조증은 신경과 전문의가 쉽게 식별 할 수 있습니다. 그러나 훨씬 더 심각한 상황은 특정 척수 소 뇌성 실조증의 진단과 관련이 있습니다.

척수 소 뇌성 실조증 : 진단

척수 소 뇌성 운동 실조증은 신경 학적 검사 후 의심 될 수 있으나 유전 적 검사를 거쳐야 확진 될 수 있습니다.

SCA는 종종 진단 적 문제입니다. 실제로이 질병에는 많은 유형이 있지만 모두가 아닌 경우에는 특정 돌연변이가 이미 발견되어이 질병으로 이어집니다.

따라서 척수 소 뇌성 실조증의 일부 (예 : SCA 3에서이 그룹에서 가장 흔한 단위로 간주되는 마차도-요셉 병이라고도 함)의 경우에만 최종 진단을 확인할 수 있습니다.

척수-소뇌 운동 실조증 : 치료

현재 의학에는 척수 소 뇌성 운동 실조증의 인과 적 치료 방법, 즉 환자에게 존재하는 돌연변이를 제거 할 수있는 방법이 없습니다.

SCA 치료에 줄기 세포를 사용하여 연구가 진행되고 있습니다 (점점 더 큰 규모로). 이러한 치료법이 실제로 환자에게 도움이되기까지는 시간이 좀 걸릴 것입니다.

그러나 척수 소 뇌성 운동 실조증 환자는 확실히 자신의 장치에 맡겨져 있지 않습니다. 대증 치료 (운동 실조증과 함께 파킨슨증과 같은 다른 질병을 제어하는 데 초점을 맞춘)의 사용이 매우 중요한 역할을합니다.

척수 소 뇌성 운동 실조로 진단받은 환자에게 매우 중요한 방법을 한 가지 더 언급 할 필요가 있습니다.

우리가 여기서 이야기하고있는 재활은 이러한 환자들에게 매우 중요합니다. 왜냐하면 정기적 인 사용을 통해 환자가 가능한 한 오랫동안 최고 수준의 체력을 유지할 수 있기 때문입니다.

SCA에서 재활의 역할은이 질병이 매우 빠르게-심지어 10-15 년 이내에-환자가 일상 활동을 위해 휠체어와 같은 보조 장비를 사용하도록 강요 할 수 있다는 사실에 의해 확신 될 수 있습니다.

이러한 필요성은 재활 덕분에 정확하게 지연 될 수 있기 때문에 척수 소 뇌성 운동 실조증으로 고통받는 환자의 삶에서 그 중요성이 강조되는 이유입니다.

출처 :

J. Zaremba, A. Sułek, "척추-소뇌 운동 실조", 2015 년 봄 학교 : 신경 퇴행성 질환의 유전 적 기초; 폴란드 신경계 연구 협회 자료, 온라인 액세스 : http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
유전 및 희귀 질환 정보 센터, 척수 소 뇌성 실조증, 온라인 액세스 : https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3) : 227–237, 온라인 액세스 : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/

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