Menkes의 질병 : 원인과 증상. 곱슬 머리 질환 치료

Menkes의 질병 또는 곱슬 머리 질병은 구리 결핍의 결과로 머리카락이 물결 모양의 머리카락으로 손상되는 상태입니다. 그러나 이러한 희귀 유전병의 유일한 증상은 아닙니다. Menkes 증후군의 원인과 다른 증상은 무엇입니까? 이 장애 환자의 치료는 어떻게됩니까?

Menkes 질병 (MNK) 또는 곱슬 머리 질병은 드문 유전 질환입니다. 그 본질은 신체의 구리 대사 장애 로이 요소의 결핍으로 이어집니다.

Menkes 증후군은 성별과 관련된 질병이며 대부분 남성 성별에 영향을 미칩니다. 암컷은 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다.

유럽에서 멘 케스 병의 유병률은 1/10 만 -1/30 만 출생으로 추정됩니다. 대부분의 환자는 4 세 이전에 사망합니다.

Menkes 질병-원인

Menkes 증후군의 원인은 구리 수송 P 형 ATPase (ATP7A)를 암호화하는 유전자의 돌연변이입니다. ATP7A 유전자의 돌연변이는 중추 신경계와 결합 조직의 장내 구리 흡수 및 세포 내 수송을 감소시켜 신체 의이 요소의 결핍으로 이어집니다.

Menkes 질병-증상

구리 결핍은 많은 효소의 형성과 기능을 제한하여 중추 신경계의 기능을 방해합니다. 그런 다음 정신 운동 지연, 근육 긴장 감소 및 경련과 같은 증상이 나타납니다. 이러한 장애는 방광 게실, 두개골 및 긴 뼈 구조의 얇아 짐, 수많은 갈비뼈 골절과 같은 결합 조직 장애와 관련된 이상을 동반합니다.

Menkes 증후군의 특징은 또한 비정상적인 피부와 모발 구조 (눈썹 및 속눈썹 포함)입니다. 피부가 처지고 (너무 느슨해 짐) 머리카락이 곱슬 거리고 거칠고 규칙적인 간격으로 부러집니다. 구조의 변화, 골절 및 뒤틀림으로 인해이 머리카락은 자연적으로 건강하고 곱슬 머리와는 분명히 다릅니다. 또한 머리카락은 일반적으로 흰색 또는 은색입니다.

넓은 뺨, 납작한 코, 처진 눈꺼풀 및 감소 된 얼굴 표정 등 다른 얼굴 구조도주의를 끌 수 있습니다. 일반적으로 창백한 (낮은 색소) 피부는 목덜미, 겨드랑이 및 몸통에 너무 부피가 커 보입니다.

멘 케스 병의 증상은 일반적으로 생후 2 ~ 4 개월 사이에 나타나지만, 수유 장애, 저체온증, 호흡기 질환 및 근육 저 긴장증과 같은 질병의 특징적인 증상은 신생아기에 이미 발견 될 수 있습니다.

Mankes 질병-진단 및 치료

멘 케스 병의 진단은 임상 증상과 혈청 내 구리 및 세룰로 플라스 민 수치 감소라는 두 가지 생화학 적 지표의 평가를 기반으로합니다.

치료는 소아에게 구리 결핍에 대한 제제 (피하 또는 정맥 내) 투여로 구성됩니다. 의사의 관찰에 따르면 어떤 경우에는 정신 운동 발달에 약간의 개선을 가져오고 신경 퇴행성 과정을 늦추거나 질병의 진행에 전혀 영향을 미치지 않을 수 있습니다.