'Molecular Psychiatry'저널에 게재 된이 연구는 고해상도 게놈 기술 (GWAS) 덕분에 전체 게놈을 분석 한 후 생산되었습니다.
아구스틴 루이스 (Agustín Ruiz)는“이러한 규모에 대한 연구는 지금까지 이뤄지지 않았다. 발견 된 새로운 유전자는 통계 학적 관점에서 '논쟁의 여지가 없다'며 국제 과학계가 설정 한 가능성 임계 값을 훨씬 초과한다. 연구 저자.
이전의 연구는 세포 스트레스가 유기체의 노화에 기여하고 알츠하이머와 같은 일부 질병의 발달에 관여한다고 이미 설명했습니다.
Ruiz의 팀에 의해 기술 된 대립 유전자는 산화 스트레스 동안 발생하는 저산소증 및 포도당 부족과 같은 과정에서 미토콘드리아 에너지 생산 및 신경 과분극에서 매우 중요한 역할을합니다.
가장 널리 받아 들여지는 가설 중 하나는 산화 스트레스 조절 메커니즘의 저하 또는 변경과 뇌에서 소비되는 에너지 관리가 질병의 원인이 될 수 있다는 것입니다. 그러나 지금까지 새로운 세대 게놈 연구 (GWAS)는이 가설과 관련된 유전자를 발견하지 못했습니다.
루이스 박사는“우리의 결과는 뉴런의 에너지 관리를 문제의 소용돌이로 위치시키는이 아이디어를 확인시켜 준다. 현재의 지식에 따르면, 알츠하이머 발병 감수성의 60-80 %는 유전 적 요인에 기인합니다.
전체적으로, 이 샘플에는 알츠하이머 병 환자 11, 649 명과 건강한 환자 27, 245 명이 포함되었습니다. ACE 재단은 DNA 샘플 수집의 일부를 사용하여 질병의 영향을받는 2, 000 명을 분석했습니다.
오늘날, 알츠하이머 병에 직접 영향을 미치는 11 개의 유전자 만이 알려져 있습니다. 새로운 연구는이 질병의 유전과 관련된 유전자의 수를 확장시켰다.
"알츠하이머와 관련된 유전자의 발견은 우리가 새로운 임상 시험을 설계하는 데 도움이된다"고 바르셀로나 Vall d' Hebron University Hospital의 치매 부서의 임상 책임자이며 Fundació ACE의 의료 책임자 인 Mercè Boada는 말했다.
이와 관련하여, ACE 재단은 보건 사회 복지부에서 자금을 조달 한이 발견에 근거하여 설계된 임상 시험을 준비합니다.
출처 : www.DiarioSalud.net
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