암의 분자 진단

분자 진단은 많은 질병의 원인을 진단하는 데 점점 더 많이 사용되고 있습니다. 우리의 건강 문제가 대사 질환, 암 또는 가족 확장 실패와 관련이 있는지 여부에 관계없이 그 원인은 유전 물질에서 점점 더 자주 발견됩니다. 그러한 연구는 무엇입니까?

분자 진단 (유전 검사)은 치료 효과와 생존 가능성을 높입니다. 인체의 유전 적 이상을 확인하기 위해 세포 염색체를 검사 할 수 있습니다. 이것이 세포 유전학이하는 일입니다. 분자 생물학 방법은 유전 정보 운반체, 즉 DNA (때로는 RNA)의 구성을 분석하여 유전자 구조를 평가하는 데 사용됩니다. 암의 유전 적 기초 분야에서 지식의 실질적인 효과는 새로운 치료법의 개발이었습니다. 분자 표적 약물. 즉, 특정 유전 적 장애, 즉 특정 방식으로 손상된 DNA로 암세포를 죽입니다. 표적 요법이라고하는 이러한 요법은 일반적으로 기존 화학 요법보다 더 효과적이고 독성이 적습니다.

치료를 시작하기 전에 유전자 검사가 필요한 치료의 개인화입니다. 올바르게 수행 된 유전자 검사는 선택한 표적 요법의 혜택을받을 기회가있는 환자와 분자 유형의 암으로 인해 동일한 약물의 효과적인 작용을 방해하는 환자를 나타냅니다.

분자 진단 : 어떻게 이루어 집니까?

정확한 진단을 내리려면 진단 방법을 평가하려는 매개 변수에 맞게 조정해야합니다. 알려진 돌연변이의 존재를 찾는 절차와 기능 장애가 의심되는 유전자에서 알려지지 않은 장애를 찾는 절차가 다릅니다.
염색체 전좌 (염색체 단편의 변위)를 찾을 때 다른 방법과 유전자 손상 평가를위한 다른 방법을 사용해야합니다. 사용되는 방법은 시험 할 생물학적 물질에 따라 선택해야합니다. 암의 80-90 %를 형성하는 후천성 유전 질환은 악성 세포에서만 발견 될 수 있습니다. 따라서 연구는 종양 세포에서 얻은 물질을 분석하여 수행됩니다. 수술 또는 생검 중에 얻은 종양 조직을 실험실로 가져옵니다. 이것은 대부분의 고형 종양의 경우입니다. 백혈병을 다루는 경우-유전 질환 분석에 적합한 재료는 골수 세포이며, 골수 세포는 trepanobiopsy (골수와 함께 골절 절제) 또는 흡인 생검 (검사를위한 재료 흡입) 방법을 사용하여 국소 마취하에 수집됩니다. 암 감수성을 평가하기위한 검사에서는 환자의 혈액을 채취하는 것으로 충분합니다. 이것은 형태와 같은 방식으로 수행됩니다.

소인 평가

많은 가족 성 암에서 어떤 유전자 또는 비정상 (돌연변이) 형태가 질병 발병 위험을 증가시키는 지 알려져 있습니다. 건강한 사람에게 그러한 소인의 존재는 경고 신호이며, 더 신중한 건강 관리를 촉구하고 특별한 상황에서 특정 예방 방법을 사용합니다. 또한 일부 유전성 신 생물의 경우 질병의 진행 과정과 치료 효과가 동일한 유형의 신 생물에 비해 다를 수 있지만 때때로, 즉 소인 유전자 손상과 관련이없는 것으로 밝혀졌습니다.

돌연변이 세포의 흔적

유전 암 연구는 현재 수행 된 모든 유전 연구의 약 절반을 차지합니다. 세 가지 주요 목적으로 수행됩니다. 첫 번째는 질병의 진단과 신 생물의 정확한 분류입니다. 두 번째-치료 방법의 정확한 선택. 세 번째는 종 양성 질환을 일으키는 유전 적 소인을 평가하는 것입니다.

최근까지 종양은 질병의 경과 (임상 평가)와 현미경으로 세포 검사 (세포학) 또는 제거 된 종양의 조직 (조직 병리학)에 따라 분류되었습니다. 암 형성과 발달의 생물학적 메커니즘에 대한 지식의 발전 덕분에 우리는 예를 들어 "비슷한 모양의"신 생물이 예후에서 크게 다를 수 있다는 것을 알고 있습니다. 이러한 암 사이에는 유전 적 차이가있을 수 있으며, 이는 종종 치료 선택을 결정합니다. 현재 많은 백혈병, 림프종 및 고형 종양은 유전자 검사의 도움 없이는 명확하게 분류 할 수 없습니다.

알만한 가치

짧은 이불 증후군

유전자 검사 비용은 사용 된 방법, 검사 범위, 분석 된 유전자 또는 필요한 절차의 수에 따라 상당히 다릅니다. 그렇기 때문에 수백에서 수천 즐 로티까지 다양합니다. 불행히도 폴란드에서는 유전자 검사가 모든 경우에 상환되는 것은 아닙니다. 한편, 많은 경우 유전자 검사를 수행하면 값 비싼 항암 요법을 잘 선택하고 경제적으로 관리하거나 조기에 암을 발견 할 수 있습니다. 특정 유전자 검사에 대한 자유로운 접근은 다음과 같은 여러 요인에 따라 달라집니다. 제안 된 표적 치료의 유형, 즉 약물 프로그램의 일부로 사용되는지 여부, 병원에서 임상 시험이 있는지 여부 및 특정 암 센터의 재정 상태. 진단 된 암의 경우, 유전 검사를 수행하기로 결정하고 그 방향은 병리학 자 (진단을 확립하기 위해) 또는 임상의 (표적 치료 선택을 위해)가 내립니다. 그러나 분자 진단은 대체하는 것이 아니라 영상 (초음파, 유방 조영술, X 선 검사), 조직 병리학 등 다른 검사를 보완한다는 점을 기억해야합니다.