외배엽 이형성증-원인, 증상 및 치료

외배엽 이형성증은 치아, 모발, 손톱 및 피부 땀샘이 비정상적으로 발생하는 유전 질환입니다. Ectodermal dysplasia는 매우 적은 사람에게 영향을 미치기 때문에 희귀 질환 그룹에 속합니다. 그들 중 하나는 그녀의 병을 사용하여 패션계에 등장한 Melanie Gaydos입니다. 외배엽 이형성증의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까?

외배엽 이형성증 (DE)은 신체가 형성되는 "건물"인 외부 세균 층의 발달 장애인 유전 질환입니다. 외배엽, 내배엽 (내배엽이라고도 함) 및 중배엽을 포함합니다. 이 장애의 결과는 치아, 모발, 손톱 및 피부 땀샘의 비정상적인 발달입니다.

Ectodermal dysplasia는 1 : 10,000에서 1 : 100,000의 출생 빈도로 발생하고 소년에게 더 자주 발생하기 때문에 희귀 질환 그룹에 속합니다.

외배엽 이형성증-원인

질병의 원인은 외부 세균 층의 발달 장애로 이어지는 유전 적 결함입니다.

결함 유전은 열성 일 수 있습니다 (같은 유전자의 결함이있는 사본 두 개를 상속해야합니다-질병의 증상이 나타나려면 부모로부터 하나씩), X- 연관 (증상은 소년에게만 나타나고, 여성은 보균자) 또는 상 염색체 우성 (충분히 질병이 발생하기 위해 부모 중 한 명으로부터 결함이있는 코비 아를 하나만 물려받습니다). 결함은 유전자 돌연변이의 결과로 자발적으로 발생할 수도 있습니다.

외배엽 이형성증-증상

이 질병은 비정상적으로 발생합니다.

치아-특징적이고 원추형이며 간격이 잘못되어 씹기가 어렵거나 불가능합니다. 더욱이 약화 된 에나멜로 인해 치아가 우식에 노출됩니다. 치아가 전혀 자라지 않기 때문에 아이들은 틀니를 착용해야합니다. 치열이 없거나 발육이 부족하면 입가가 떨어지고 아랫 입술이 구부러집니다.
머리카락-머리카락은 희박하고 얇고 부서지기 쉽고 밝은 색이거나 전혀 나타나지 않을 수 있습니다. 결함은 또한 속눈썹과 눈썹에 영향을 미칠 수 있으며 완전히 없어지면 나타납니다.
손톱-얇고 부서지기 쉬우 며 모양이 변하거나 두껍습니다 (pachyonychia);
땀샘-제대로 기능하지 않아 발한 장애를 유발합니다. 가장 심각한 형태의 질병은 땀샘이 완전히없는 특징이있는 무선 형태입니다. 이로 인해 피부가 건조하고 따뜻하며 벗겨지면서 습진과 관련된 분출이 발생합니다. 수반되는 증상은 체온 조절 장애로, 약간의 노력으로 신체가 과열 될 수 있습니다.
피지선-감소 된 수는 손과 발의 거칠기와 각화증을 유발합니다.
눈물샘-감소 된 수는 결막염을 자주 유발할 수 있습니다.
타액선-그 수가 적 으면 구강 건조, 삼키기 어려움 및 상부 호흡기의 빈번한 감염으로 이어집니다.
눈-렌즈와 눈물샘의 발달이 부족합니다.

앞서 언급 한 특징 외에도 청각 장애, 구순열 및 구개열, 유선의 결함, 심장 및 기타 기관의 결함, 정신 지체가있을 수 있습니다. 두 개 이상의 손가락이 함께 융합 될 수도 있습니다 (동시에). 여분의 손가락이있는 경우는 드뭅니다 (다발성).