유전성 혈관성 부종 : 원인, 종류 및 진단

유전성 혈관이 완성 부종은 얼굴이나 몸에 나타날 수있는 부종의 에피소드를 유발하지만 복부 수준에서도 심한 통증을 유발합니다. 그들은 며칠의 에피소드로 진화하고 대략 한 달에 한 번 왕복합니다.

원인

유전성 혈관 부종은 사이토 카인의 방출에 유리한 C1 INH 라 불리는 보체 C1 억제제의 유전 적 결핍에 의해 유발된다. 위기에는 브라 디 키닌 방출, 부종, 경련 및 통증의 원인이 증가합니다.

C1 INH 기능

C1 INH는 보체 시스템의 조절과 혈액 응고에 관여합니다.

보체 시스템은 감염에 대한 방어 역할을하며, 감염원의 중화, 염증 반응 과정뿐만 아니라 면역 반응의 조절 및 면역 복합체의 제거에 개입합니다.

3 종류

유전성 혈관성 부종에는 3 가지 종류가 있습니다. 이는 C1 INH의 수준과 활동에 따라 다릅니다.

타입 1

유형 1에서는 C1 INH가 전혀 없습니다. 이 상황은 환자의 약 50 %에서 나타나며 10 년에서 20 년 사이에 가장 자주 진단됩니다.

타입 II

유형 2에서는 C1 INH가 존재하지만 15 %에서만 작동합니다.

타입 III

유형 3은 잘 정의되지 않고 여성에게 더 많은 영향을 미치며 증상에 지나지 않습니다.

진단

알레르기 또는 대장염 증상과 유사한 증상으로 인해 출현 후 수년 만에 진단이 이루어지는 경우가 종종 있습니다. 그러나 항히스타민 제와 코르티코 스테로이드의 개선 부족 및 특정 가족 구성원에서 동일한 증상의 존재와 같은 일부 단서가 이미 진단을 라우팅 할 수 있습니다. 소화기 질환 만 가진 사람들은 나중에 진단을받을 위험이 있습니다.

C1 INH 및 C3, C4의 분석은 유전성 혈관성 부종이 의심되는 경우에 수행됩니다. C3의 혈중 농도는 정상이며 C4의 혈중 농도는 감소하며 C1 INH의 혈중 농도는 90 % 상황에서 정상 수치의 약 30 %로 감소합니다.