첫 번째는 Quirón-USP 병원 그룹 센터가 될 것이며, 1 월 현재 스페인 전역 최대 50 개의 사립 병원이 임신 10 주 후 다운 증후군과 같은 염색체 이상을 탐지하기위한 비 침습성 산전 진단 테스트를 최초로 제공 할 것입니다. 100 %에 가까운 감도로이 테스트는 유럽 실험실 네트워크 인 LABCO와 계약을 맺은 센터에서 위험이없는 방법 인 전형적인 양수 천자를 대체합니다.
염색체 변경을 배제하기위한 일반적인 프로토콜은 임신 11 주에서 13 주 사이에 초음파를 수행하는 것입니다. "태아의 변화를 나타내는 핵과 폴드 및 기타 매개 변수가 측정됩니다. 모체 연령과 두 호르몬을 평가하는 혈액 검사 데이터와 함께 12 주차에도 태아가 다운 증후군에 걸릴 위험이 확립되었습니다 또는 spina bifida 또는 다른 장애와 같은 다른 유형의 변형은 "바르셀로나 델 마르 병원의 부인과 및 산부인과 서비스에 대한 Sergio Haimovich를 설명합니다. 그러나이 검진이 실시되는 시간은 여성이 사는 지역 사회에 따라 다릅니다.
위험이 높으면 여성은 다른 테스트 (이 경우 침습적)를 수행해야합니다. chorial biosia 또는 chorionic villus sampling과 amniocentesis의 두 가지 옵션이 있습니다. 첫 번째는 임신 12 주와 13 주 사이에, 임신 15 주 후 두 번째에 발생합니다. "유전 문제의 병력이있는 경우, 하나 이상의 검사에서 병원과 의사의 경험에 따라 생검이 선택됩니다. 일반적으로 가장 많이 수행되는 것은 양수 천자입니다. 가장 큰 문제는 위험이 있습니다. 임신 250 건 중 하나에 영향을주는 낙태의 위험이 있으며, 그 위험은 생검에서 더 크다고 Haimovich는 말합니다.
시험의 장점
두 번째 단계 인 침습적 검사의 성능은 새로운 검사에서 피할 수있는 것으로 어머니와 태아에게 위험이됩니다. Vincenzo Cirigliano 전문가는 "이 검사는 첫 번째 선별 검사 가 변경 위험이 높은 경우에 제공됩니다.이 선별 검사는 사례의 85 % 만 탐지하고 오 탐지율도 5 %이기 때문"이라고 전문가 인 Vincenzo Cirigliano는 설명합니다. LABCO의 분자 유전학에서.
1997 년부터 여성이 임신하면 혈액에는 DNA 외에도 태아의 DNA가 들어갑니다. LABCO에 의해 시작된 분석은 이제 모체 혈액에서 염색체의 상대적 양을 측정함으로써 더 빈번한 태아 염색체 이상의 위험을 평가합니다. 시리 글리 아노는“이점의 장점 중 하나는 10 주째부터 시행 될 수 있다는 것이며, 결과를 얻기 위해 8 일에서 10 일 사이에 기다릴 필요가 있지만, 여성은 다른 방법보다 조기에 위험을 알고있다”고 말했다.
또한이 테스트에 대한 발표 된 연구에 따르면 탐지 빈도가 99 %이며 가장 빈번한 삼 염색체의 경우 오 탐률이 0.1 %에 불과하며 21 (다운 증후군에 대한 책임) 및 18 (또는 에드워즈 증후군). 이 유전학자는“염색체 13 (또는 파타 우 증후군)의 삼 염색체도 검출하지만 그 효과는 88-89 % 정도로 낮다”고 말했다.
그러나이 전문가는 분석 결과 염색체 이상이 나타나면 여성이 융모막 융모 생검을 받아야한다고 지적합니다. Haimovich가 이해하지 못하는 것. "증거를 복제하는 것은 의미가 없다. 나는 그것이 침습적 테스트를 대체한다는 것을 이해했다. 이스라엘과 같은 다른 나라에서는 분석 만이 수행된다는 것을 이해한다"고 그는 말했다. 그러나 Cirigliano는 "융모 성 생검으로 긍정적 인 결과 만 확인해야하며 이는 모든 국가에서 공통적이며 국제 태아기 진단 협회 (ISPD)에 대한 성명서도있다"고 주장했다.
바르셀로나의 Vall d' Hebron 병원 유전자 서비스 책임자 인 미겔 델 캄포 (Miguel del Campo)는 또한 분석 결과를 얻은 후 생검을하는 것이 놀라운 일임을 알게되었습니다. "나는 이해하지 못한다. 그들은 아마도 예방책으로 그것을 할 수 있지만, 이 혈액 검사는 이미 많은 연구에서 검증되었습니다."
가격 및 가용성
가격은 독일과 미국과 같은 다른 국가에서는 1, 200 유로에 제공하지만 스페인에서는 700 유로에 판매됩니다. "최근 몇 달 동안 시퀀싱의 효율성이 향상되어 비용이 크게 줄어들었고, 이로 인해 스페인에서 가격이 첫 번째 장벽이 될 것이라 생각하지만 더 많은 인구가 테스트를 이용할 수있게되었습니다." 침략적 기술의 비용을 무료로 부담하는 나라의 모든 사람들은 "이 전문가는 유전학 전문가라고 말합니다.
민간 센터에가는 여성들은 현재이 테스트의 가격을 부담하지 않을 것이기 때문에, 의료 보험 회사는이 테스트를 서비스 포트폴리오에 포함시키지 않았습니다. 델 캄포는 공중 보건 시스템이이 시험을 채택하는 데 몇 년이 걸릴 것으로 믿고 있습니다. "시간이 지남에 따라 기술이 낮아지면 결국 모든 병원에있게 될 것"이라고 덧붙였다.
낙태 법의 개혁이이 검사의 수요에 영향을 줄 수 있는지에 대해 Cirigliano는 "이 검사뿐만 아니라 모든 태아 진단 검사에도 영향을 미칠 것입니다. 부부가 태아 장애의 존재 여부에 따라 임신을 계속할지 여부를 결정할 자유.
마지막으로, 이 검사는 난자 기증으로 인한 임산부 나 여러 번의 임신과 같은 특정 경우에 더 나 빠지고 더 많은 실패를 제공합니다. 시리 글리 아노는 "첫 번째 경우에는 테스트를 권장하지 않으며 두 번째 경우에는 그 효과에 대한 데이터가 아직 없다"고 결론을 내렸다.
출처 : www.DiarioSalud.net
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