연구자들은 평균적으로 건강한 사람은 약 400 개의 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다.
이러한 돌연변이의 대부분은 "자동"이며 건강에 영향을 미치지 않지만, 미래 세대에게 전염 될 때 문제를 일으킬 수 있습니다. 다른 변형은 심혈관 질환 및 암과 관련이 있습니다.
미국 인간 유전학 저널 (American Journal of Human Genetics)에 발표 된 연구에 따르면 연구 대상 10 명 중 1 명은 이러한 변이의 결과로 잠재적으로 유전병이 발생할 것으로 나타났습니다.
이 연구는 DNA의 작은 변화에서 중요한 돌연변이에 이르기까지 건강한 인간 사이의 유전 적 차이를 매핑하는 소위 Project 1, 000 Genomes의 정보로 나타났습니다.
이 연구에서 유럽, 아메리카 및 동아시아에서 온 1, 000 명의 명백한 건강한 개인의 게놈 전체가 한 사람과 다른 사람을 구별하는 것을 분석하고 질병과의 유전 적 연관성을 찾는 데 도움이되도록 시퀀싱되었습니다.
이 새로운 연구는 DNA 샘플을 채취했을 때 건강했던 179 명의 참가자의 게놈과 Cardiff University가 개발 한 인간 돌연변이 데이터베이스를 비교했습니다.
이 연구는 건강한 사람이 평균 400 개의 잠재적으로 해로운 DNA 변형과 질병과 관련이있는 것으로 알려진 두 가지 변화를 가지고 있음을 밝혀 냈습니다.
케임브리지의 Wellcome Trust Sanger Institute에서이 연구를 주도한 Chris Tyler-Smith 박사는 "일반적인 사람은 질병을 유발하는 돌연변이가 명백한 영향을주지 않으면 서 발생합니다"라고 BBC에 전했다.
"인구에 건강에 영향을 줄 수있는 변종이있을 것입니다."
"다른 사람들에게는 이러한 변종이 건강에 영향을 미치며 조기 경보가 유용 할 수 있습니다. 그러나 이것은 참가자에게 불쾌한 놀라움이 될 수 있습니다."
크리스 타일러 스미스 박사
이 연구는 "우리를 다르게 만드는 실패, 때로는 우리가 다른 경험이나 다른 능력을 가지게하지만 질병에 대한 다른 경향을 가지게한다"는 정보를 제공한다. 연구에 참여한 연구원들.
주요 실패
"모든 인간 게놈이 완벽한 서열을 가지고있는 것은 아니다"고 덧붙였다.
"인간 게놈은 건축과 지배적 인 실패로 가득하다."
수십 년 동안 모든 사람들이 거의 또는 전혀 해를 끼치 지 않는 유전 적 돌연변이를 갖는 것으로 알려져 있습니다.
이들 중 다수는 어린이에게 전달 될 때 해를 입히고 다른 부모의 결함 유전자의 다른 사본을 물려받습니다.
다른 경우-연구에 참여한 사람들 중 10 명 중 1 명-이 돌연변이는 중등도 장애를 유발하거나, 활동이없는 것으로 보이거나 나중에 말기까지 나타나지 않습니다.
카디프 대학교에서 개발 된 것과 같은 인간 돌연변이 데이터베이스는 개인화 된 의학 시대에 접어 들면서 미래에 점점 더 중요해질 것입니다.
점점 더 많은 사람들이 자신의 유전 정보에 액세스 할 수 있으며 온라인 유전 분석을 제공하는 회사가 이미 있습니다.
한편, 완전한 게놈의 서열 분석 비용은 급격히 감소하고있다.
1, 000 개의 게놈 연구의 경우, 샘플은 익명이었으며 참가자는 질병과 관련된 유전자 변화에 대한 정보를받지 못했습니다.
그러나 DNA 시퀀싱이 점차 일반화되면서 사람들이 자신의 유전자에 대해 무엇을 말해야하는지, 특히 많은 위험이 여전히 불확실한 경우 윤리적 딜레마가 점차 부각되고 있습니다.
Tyler-Smith 박사는“우리의 모든 게놈에는 실패가 포함되어 있기 때문에 우리 중 일부는 해로운 변이체를 가지고 있지만 어떤 이유로 든 이와 관련된 질병을 앓을 위험이 없습니다”라고 말합니다.
"그러나 다른 사람들에게는 이러한 변종이 건강에 영향을 미치며 조기 경고가 유용 할 수 있습니다. 그러나 이것은 참가자에게 불쾌한 일이 될 수 있습니다."
출처 : www.DiarioSalud.net
