Charcot-Marie-Tooth disease-증상

정의

CMT라고도하는 차르 코 마리 투스 병 (Charcot-Marie-Tooth disease)은 유전적인 신경계 질환 그룹으로 유전됩니다. 그것은 척수의 특정 부분, 특히 근육에 명령을 보내는 신경에 ​​영향을 미치고 운동 장애 및 보행 장애를 유발합니다. 이 질병은 대개 유년기 또는 청소년기에 나타납니다. 그것들이 매우 진화적이고 불리한 경우, 기대 수명을 줄이지 않습니다. 중요한 예후를 위태롭게 할 수있는 매우 심각한 형태의 경화증 인 Charcot 's disease (근 위축성 측삭 경화증에 대한 SLA)와 혼동하지 마십시오.

증상

증상은 점진적이고 시간이 지남에 따라 천천히 진화합니다. 이 질병은 주로 종아리 부위의 발과 다리 근육의 냉담함과 약점으로 인해 나타나기 시작하여 손과 팔까지 확장됩니다. 이것은 종종 보행 습득, 경련, 달리기 어려움, 잦은 넘어짐 및 절뚝 거리는 경향이있는 어린이에게 나타납니다. 발이 교차하고 약간의 변형이 나타나고 다리의 근육 위축이 보이고 만져질 수 있습니다.

진단

그것은 주로 환자의 임상 관찰, 발, 다리, 손, 근육량 및 신경 감수성의 보행 및 검사를 통해 이루어집니다. 근전도 검사라고 불리는 신경 샘플링 (생검)을 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

치료

그러나이 분야에 대한 연구가 활발히 진행되고 있지만, Charcot-Marie-Tooth 질병에 대한 치료법은 아직 없으며 진화와 일상 생활에 미치는 영향을 지연 시키려고합니다. 그중에서도 부목, 정형 외과 신발 또는 지팡이를 사용하는 것뿐만 아니라 종종 필수적인 물리 치료법을 찾습니다. 어떤 경우에는 정형 외과 수술도 안심이 될 수 있습니다. 휠체어 사용이 종종 필요합니다.