정의
"myotonic dystrophy"라고도하는 Steinert 's disease는 유전 된 질병입니다. 그것은 진행성 근육 변성을 유발 하므로이 병리는 근육 영양 장애 유형의 가족에 속합니다. 질병의 중증도는 최소의 불편에서 심각한 장애까지 다양하며 신생아와 성인에서 발생할 수 있습니다. 스타이너 트병은 호흡기, 심혈 관계, 눈, 신경계, 내장, 동맥 및 내분비 계의 근육을 포함한 신체의 모든 근육에 영향을 미쳐 호르몬 분비를 담당합니다. 증상은 질병의 정도에 따라 매우 다릅니다.
증상
근이영양증의 증상은 다음과 같습니다.
- 근육 약화;
- 근육 위축;
- hypotonia 또는 낮은 근육 톤.
양식에 따라 다음과 관련 될 수 있습니다.
- 양자 백내장;
- 대머리;
- 전도 장애를 포함한 심장 이상;
- 호흡기 장애;
- 수면 장애;
- 다소 정신적 지체.
진단
Steinert 's disease가 의심되는 경우 혈액 샘플 분석으로 진단을 결정할 수 있습니다. 그러나 영향을받을 수있는 어린이 및 형제 자매를 포함하여 개인 및 가족의 삶에 대한 진단의 강한 영향으로 인해 유전자 연구를 수행해야합니다. Steinert 's disease는 우세한 유형의 유 전적으로 전염 가능한 질병입니다. 태아 진단은 생검을 통해 이루어질 수 있습니다. 시험 관내 수정 후 임신 된 배아의 유전 적 이상을 탐지하여 착상 전 유전자 진단을 할 수도 있습니다.
치료
Steinert의 질병은 치료할 수 없지만 환자는 근육, 호흡기, 심장 및 내분비 모니터링을 통해 정기적으로 모니터링해야합니다.
