페닐 케톤뇨증-어떤 추가 검사를 수행해야합니까?

제 아이는 생후 11 일 때 고전적인 페닐 케톤뇨증 진단을 받았습니다. 유전자 검사가 수행되었으며 돌연변이가 발견되지 않았습니다. 이것은 무엇을 보여줍니까? 106 개의 가장 흔한 돌연변이가 테스트되었습니다.

생화학 적 검사를 바탕으로 자녀가 고전적인 페닐 케톤뇨증으로 임상 적으로 진단되었으므로 유전 적 진단을 계속해야합니다. 지금까지 가장 흔한 돌연변이 만 제외되었으므로 자녀의 질병을 일으키는 돌연변이를 PAH 유전자의 다른 곳에서 찾아야합니다.

시퀀싱 방법이 전체 유전자를 검사하고 두 가지 병원성 돌연변이를 발견하지 못한 경우 (질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전되므로 병에 걸리려면 아이가 아버지와 어머니 모두로부터 손상된 유전자 사본을 상속 받아야 함) 다른 방법으로 검사를 고려할 수 있습니다. (MLPA) 결실의 존재, 즉 유전자의 일부 또는 전부의 손실.

전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.

Krystyna Spodar-NZOZ Genomed, ul의 임상 유전학 분야 전문가. Ponczowa 12, 02-971 바르샤바, www.nzoz.genomed.pl, 이메일 : [email protected]

전문가는 유전 질환 및 선천성 기형, 유전 및 산전 진단에 대한 질문에 답합니다.