낭포 성 섬유증-원인, 증상 및 치료

낭포 성 섬유증은 유전 적 유전 질환으로, 치료법이 크게 개선되었습니다. 다음으로 우리는 다른 장기에 영향을 미치는이 장기 상태의 가능한 원인, 증상 및 치료에 대해 설명합니다.

낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 폐, ENT 시스템, 소화관, 간 및 담관, 외분비 및 내분비 췌장 및 생식 기관과 같은 다양한 기관의 세포 기능에 영향을 미치는 유전성 유전 질환입니다.

통계

낭포 성 섬유증의 경우 약 80 %가 1 세 이전의 영아에서 진단되고, 약 20 %의 사례는 나중에 어린이, 청소년 및 성인에서 진단됩니다.

원인과 결과

낭포 성 섬유증은 염색체 7에있는 CFTR이라는 유전자의 변형으로 인한 것입니다. 상피 세포막을 통한 염소의 수송을 조절하는 단백질의 제조에 필요한 정보가 있습니다.

CFTR 유전자의 돌연변이는 경우에 따라 두 가지 상황을 유발합니다.

• 단백질이 없습니다.
• 단백질이 비정상입니다.

이 이상으로 인해 염소는 세포막을 제대로 통과하지 못합니다. 이 기능 장애는 유기체의 다른 세포의 분비 생성을 변경하여 호흡 조건 (감염) 및 소화 장애 (췌장 침범으로 인해)를 유발합니다.

경고해야 할 증상

• 탈수 (강한 열에 집중).
• 격렬한 복통
• 변비
• 침을 뱉을 때 혈액의 존재.
• 피의 구토
• 호흡 기능의 급속한 악화.

관련 질병

낭포 성 섬유증은 여러 기관에 영향을 미치는 다른 병리와 관련이 있습니다. 증상은 연령에 따라 다를 수 있습니다.

호흡기 시스템

• 만성 폐쇄성 폐 질환.
• 기관지 확장증
• 만성 감염.
• 비강 내 용종
• 만성 부비동염

생식기

사람의 불임 (혈관의 양측 부재). 자궁 경부 점액이 두꺼워지는 것과 관련하여 간질.

소화 시스템

• 외부 췌장 기능 부전 (대부분의 환자에게 영향을 미침).
• 장 폐쇄
• 간경변

성장 지연

성장 지연이 발생합니다.

진단

아기의 경우 감지에는 췌장 효소, 면역 반응성 트립신의 측정이 포함됩니다. 고용량의 경우, CFTR 유전자의 변형을 강조하기위한 유전자 연구 (영어 낭포 성 섬유증 막 횡단 조절기, "낭포 성 섬유증의 막 관통도 조절제")가 수행됩니다.

두 번째 기술인 땀 테스트 (무통)를 통해 땀의 염분 (주로 염소) 농도를 측정 할 수 있습니다.

리터당 60 밀리몰보다 큰 농도는 양성으로 간주됩니다.

치료

현재 치료법이 없습니다. 두 가지 치료 방법으로 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

• 비타민 A, D, E 및 K, 철, 아연, 셀레늄 및 마그네슘과 같은 특정 보충제를 포함하는 고열량 요법에 의한 영양 실조 예방.
• 호흡기 감염 예방.

치료의 희망은 현재 유전자 치료를 기반으로하며, 이는 올바르게 작동하는 CFTR 유전자를 병에 걸린 세포에 도입하는 것으로 구성됩니다.

평균 수명

낭포 성 섬유증으로 고통받는 사람들의 평균 수명은 현재 36 년입니다.


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