"예를 들어 희귀 한 형태의 신경 퇴화의 기본 메커니즘에 대해 더 많이 알수록 알츠하이머 병이나 루게릭 병과 같은 더 일반적인 질병으로부터 얻을 수있는 새로운 지식이 더 많이 생길 것입니다."미국 Yale University의 유전자 및 신경 생물학 교수는 말합니다. 유나이티드, Murat Günel.
예일의 '멘델 리안 유전체학 센터'의 동료들과 함께 캘리포니아 주 샌디에고 대학교의 조셉 글리슨 (Joseph Gleesson) 팀과 함께 셀에 발표 된 두 논문 중 하나의 공동 저자 인 G 넬 (Gelel) CLP1 유전자의 돌연변이를 파괴하여 신경 발달 장애를 가진 다른 가족의 2, 000 명 이상의 어린이의 DNA 시퀀싱 결과를 비교했습니다.
관련이없는 것으로 보이는 네 가족에서이 전문가들은 CLP1 유전자에서 정확히 동일한 돌연변이를 확인했습니다. 네덜란드의 Frank Bass 그룹과 공동으로 연구자들은 유전자의 인코딩 된 정보를 단백질 생성 세포 기계로 전달하는 데 CLP1 돌연변이가 어떻게 방해되는지 연구했다.
이 작품의 저자에 따르면 동부 터키에서 유래 한 명백히 관련이없는 가족에서 동일한 돌연변이가 발견 된 것은 몇 세대 전의 조상 돌연변이를 시사한다. 영향을받는 어린이는 지적 장애, 발작을 겪고 있으며 뇌 피질, 소뇌 및 뇌간에 영향을 미치는 위축이있을뿐 아니라 정신 및 운동 발달이 없습니다.
휴스턴, 미국 및 오스트리아에있는 Baylor School of Medicine의 연구원들에 의해 서명 된 Cell의 두 번째 기사는 터키 동부 5 군에서 온 11 명의 어린이들에서 CLP1에서 동일한 돌연변이를 발견했습니다.
Günel은 터키와 중동에서 강력한 결혼이 널리 퍼져 있으며 열성 유전학의 희귀 한 퇴행성 신경 질환으로 이어진다 고 생각합니다. 영향을받는 어린이는 두 부모로부터 동일한 유전자에서 돌연변이를 상속받습니다. 두 부모는 서로 밀접하게 관련되어 있으며, 첫 번째 사촌으로서 부모 사이에 화제가 없으면 어린이는 동일한 유전자에서 두 개의 돌연변이를 상속 할 가능성이 거의 없습니다.
출처 : www.DiarioSalud.net
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