혈색소 침착증-증상

Hemocratosis는 신체와 특정 기관에 과도한 철분이 축적되는 유전 질환입니다. 심장, 간, 피부 및 췌장은 영향을받는 주요 기관입니다.

철은 필요에 따라 신체에서 사용됩니다. 과도한 철분은 자연적으로 제거됩니다. 혈색소 침착증에서 유전 적 이상은 철분 결핍의 역설적 인 메시지를 유발하여 소화 흡수를 증가시킵니다.

질병을 앓고있는 사람은 양쪽 부모 모두 결함이있는 유전자의 운반체 여야하며, 이로 인해 질병이 발생할 수 있습니다. 이 경우 유전자가 전염됩니다. 다른 상태는 또한 혈액 학적 질병과 같은 신체의 과도한 철분과 간경화와 같은 간 질환이 진행된 단계의 원인 일 수 있습니다.

증상

환자는 일반적으로 몇 년 동안 증상이 없습니다. 몸에 철분이 축적됩니다.
임상 징후는 다양하며 영향을받는 장기에 따라 다릅니다.

• 피로
• 무두질 된 피부색;
• 간경변으로 이어질 수있는 간 비대 (간 확대);
• 심장 리듬 장애;
• 발목에 위치한 부종;
• 관절통;
• 당뇨병의 발병

진단

진단은 혈액 검사에서 이루어집니다.

• 혈청 페리틴의 복용량 (체내 철분 비율);
• 특히 트랜스페린 포화 용량.

결함 유전자 (HFE)에 대한 검색은 분석 결과가 진단을 혈색소 침착증으로 향하게 할 경우 수행됩니다.

혈액 검사 결과에 따라 다음과 같은 보완 검사가 수행 될 수 있습니다.

• 철분 과부하의 징후를 보일 수있는 간 NMR;
• 당뇨병 검색;
• 심장 검사;
• 간에 미치는 영향을 평가하기 위해 간 생검 천자.

치료

이 치료법은 출혈 습관을 기반으로하므로 철분 비율을 줄일 수 있습니다. 일반적으로 500ml가 추출됩니다. 피의 그들은 매주 처음에 수행되며, 일단 저울이 얻어지면 몇 개월마다 간격을 둡니다.


이 치료는 평생 동안 이루어질 것입니다. 때로는 철분의 작용을 막는 치료법이 사용됩니다. 질병이 진행되면 간 이식을 고려할 수 있습니다.