연구자들은 부모뿐 아니라 심한 소아 간질 환자 356 명의 엑솜을 시퀀싱했습니다. 과학자들은 영향을받는 어린이에게서 발생했지만 부모는 아닌 새로운 돌연변이를 찾았습니다. 팀은 429 개의 새로운 돌연변이를 확인했습니다.
소아의 12 %에서 이러한 돌연변이는 간질을 일으키는 것으로 간주되었습니다. 과학자들은 새로운 유전자에 대한 큰 증거를 발견했으며, 그 중 많은 유전자가 시냅스 기능에 관여했습니다.
이 팀은 가족 기반 엑솜 시퀀싱이라는 방법을 사용하여 단백질 청사진을 운반하는 인간 게놈의 일부를 조사했습니다. 소아 간질과 부모 사이에서 얻은 정보를 비교할 때 연구원들은 영향을받는 어린이의 게놈에 나타나는 새로운 변화를 확인했습니다.
이 연구의 주요 발견은 5 명의 환자에서 돌연변이 된 것으로 밝혀진 DNM1 유전자입니다. 이 유전자는 뉴런의 몸과 시냅스 사이에 작은 소포가 전달되는 역할을하는 구조 단백질 인 다이나 민 -1 코드를 가지고 있습니다. 이 소포는 신경 전달 물질을 포함하는 구조입니다. 과학자들은 환자의 많은 돌연변이 유전자가 시냅스의 기능과 분명히 관련되어 있음을 발견했습니다.
필라델피아 아동 병원의 잉고 헬빅 (Ingo Helbig)은“모두가 하나 또는 두 개의 새로운 돌연변이를 가지고 있으며 질병을 일으키는 변화를 찾으려고 노력하고있다. "우리의 연구는 간질 환자에서 예상되는 것보다 더 많은 돌연변이를 보이는 유전자를 추출하는 것이 었습니다.이 유전자는 아마도 질병의 근본 메커니즘과 새로운 치료법으로 어떻게 해결할 수 있는지에 대해 더 많은 것을 설명 할 것입니다."
출처 : www.DiarioSalud.net
