연구자들은 2q23.1 염색체 영역의 복제를 가진 환자를 분석하고 모든 복제가 MBD5 유전자의 전부 또는 일부를 포함하는 영역을 포함한다는 것을 발견했습니다. 카르멘 오엘라나 (Carmen Orellana) IIS 연구원 인 라페 (La Fe)는“우리는 지금까지 설명되지 않은 신경 발달 및 자폐증 장애가있는 환자들이 공유하는 유전 적 결함을 발견했다.
MBD5 유전자의 복제가 2q23.1 미세 결실 증후군의 주요 원인 인 것으로 알려져 있으며 점 돌연변이가 자폐증 및 지적 장애와 관련이 있다는 것이 알려져 있지만, 이 연구는 이 유전자는 또한 유전자 기능 상실로 인해 변경되는 경우에 기술 된 것과 유사한 발달 장애를 유발한다.
지적 장애 및 신체 문제
분석 된 사례의 표현형에는 지적 장애, 언어 지연, 아동기 저산소증 및 운동 지연, 자폐증 스펙트럼 장애의 특징적인 행동 문제, 아치형 눈썹, 두드러진 코, 작은 턱 또는 얇은 윗입술과 같은 일반적인 얼굴 특징이 포함됩니다. . 환자는 또한 발과 손의 손가락에 경미한 이상을 공유합니다.
이 연구에는 미국, 캐나다 및 네덜란드의 대학, 연구소 및 병원이 포함되었습니다. 발렌시아의 La Fe 병원은 매우 드문 질환이기 때문에 환자의 참여와 협력했습니다.
자폐 스펙트럼 장애는 경증에서 중증에 이르는 증상으로 다양한 발달 영역에 영향을 줄 수 있습니다. 그들은 현재 110 명의 어린이 당 1의 발병률을 가지고 있으며, 각 사람마다 다르게 영향을 주지만, 비슷한 증상을 보입니다.
유전학은 이러한 유형의 장애 진단에서 질적 및 양적 도약을 허용했습니다. 현재, 영향을받는 유전자의 변경은 많은 경우에 공지되어 있으며, 이는 이러한 장애의 기초가되는 큰 이질성을 나타냈다.
출처 : www.DiarioSalud.net
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