미국 브라운 대학교 분자 생물학, 세포 생물학과 생화학과의 생물학 조교수 인 에릭 모로우 (Eric Morrow)가 이끄는 연구팀은 자폐증을 앓고있는 2, 100 명 이상의 어린이 DNA를 분석하여 연구 결과를 발표했다. 부모 나 형제 모두 자폐증이없는 "단순한"가정에서 태어났습니다. 과학자들은 영향받은 어린이의 게놈과 소위 "호모 지오스로드"의 형제 자매를 연구했다. 어머니와 아버지가 제시 한 유전 물질이 동일한 것으로 밝혀진 긴 가닥의 DNA.
많은 유전자 장애는 열성입니다. 즉, 적어도 하나의 건강한 유전자 사본으로 끝나는 사람들에게는 발생하지 않으므로 질병과 관련된 변이체가 질병을 일으키거나 퇴색하지 않고 세대 동안 개체군에 숨길 수 있습니다. . 그러나 어머니와 아버지가 동일한 결함 DNA를 주었기 때문에 각 부모로부터 동일한 DNA를 장기간 투여받은 높은 "균질 부하"를 가진 아이들은 아무런 사본도 가지고 있지 않을 수 있습니다. 이러한 부모는 부모 중 어느 누구도 알지 못하는 먼 친척으로부터 이러한 변종의 공유 열성 일관성을 실수로 부여했을 수 있습니다.
이 연구에 참여한 거의 모든 참가자들은 DNA에 작은 일련의 동형 접합이있었습니다. 연구원들은 자폐증과 지적 장애가있는 표본에서 IQ가 70 이하인 500 명 이상의 어린이들 중에서 영향을받지 않는 형제 자매보다 더 큰 동형 접합 실행이 있었으며, 영향을받는 형제 자매가 저자에 따르면 각 부모의 열성 유전자 변이체와 이러한 변이체는 부모의 원격 공유 조상에서 유래 한 것입니다.
이 연구는 동형 접합 또는 최근의 공통 조상이 집단의 자폐증에 대한 위험 요소라는 단서가 없다고 Morrow는 말했다. 반면, 같은 가족 내에서 자폐증의 영향을받는 개체는 일반적으로 영향을받지 않는 형제 자매보다 더 많은 동형 접합 흔적이 있습니다.
"최고 수준에서, 이 연구의 중요성은 질병 감수성에 기여할 수있는 유전자 변이의 요소로서 동형 접합선에 초점을 맞추는 것"이라고 자폐증 환자를 치료하는 유전 학자이자 정신과 의사 인 Morrow는 말했다. 브래들리 병원. "이 새로운 종류의 변이체는 자폐증의 부분 집합에서 중요해 보인다"고 그는 말했다.
최소 250 만 자의 DNA가 영향을받는 형제 자매는 영향을받지 않은 형제 자매보다 1.32 배 더 많은 동형 접합 실행을 보였습니다. 다른 한편으로, 긴 동형 접합 실행의 총 길이가 증가함에 따라 자폐증에 영향을 받고 IQ가 70 미만인 확률은 증가 하였다.
이 연구는 동형 접합의 더 큰 부담이 형제와 비교하여 지적 장애를 가진 자폐증 발병의 위험이 증가 할 것으로 예측 한 연관성을 보여준다. 이 연구는 장기간의 동형 접합 증과 지적 장애가없는 자폐증 장애의 위험 사이에 연관성이 없음을 발견했습니다.
이 연구는 또한 성별 차이를 발견했습니다. 일반적으로, 소녀들은 자폐증에 의해 영향을받을 가능성이 훨씬 적지 만, 가장 심각한 경우를 겪는 경향이 있다고 브라운의 번역 신경 과학의 친자 관계 전문가 인 Ece Gamsiz와 치료 시스템은 프린스 노먼 신경 과학 연구소의 수명을 통한 건강.
감시 즈는“단순 가족에서 여성은 동성 인 사람들 사이에서 영향을받지 않는 형제 자매에 비해 동형 접합성이 더 높은 경향이있다. 이러한 경향은 동성 남매에서는 관찰되지 않았다. 이번 연구는이 질병에 대한 유전 적 감수성이 소녀와 자폐증에서 몇 가지 다른 측면을 가질 수 있음을 시사하는 첫 번째 자료 중 하나를 제시한다.
출처 : www.DiarioSalud.net
