희귀 질병은 유 전적으로 결정된 만성적이고 심각한 질병입니다. 그들은 대부분 어린 시절에 나타나며 10,000 명 중 5 명 이하에 영향을 미칩니다. 그들 중 5 %만이 약리 치료를 받고 있습니다. 희귀 질환에 대한 중요한 주제는 6 월 28 일부터 30 일까지 Serock에서 개최 된 제 17 차 국제 희귀 질환 국제 회의에서 다루어졌습니다.
희귀 질환이란?
그룹 전체로 간주되는 희귀 질병은 이름에서 알 수 있듯이 드물지 않습니다. 또한 희귀 질환의 50 %가 소아에게서 발생하며 이러한 질환에 걸린 환자의 약 30 %가 5 세 이전에 사망합니다. 그들은 어린이 병원 입원의 30 %, 15 세 이전 사망의 40-45 %, 성인의 만성 질환의 10-25 %를 담당합니다.
희귀 질환은 어린 시절에 가장 자주 진단됩니다 (일부에서는 진단이 이미 자궁에서 이루어짐). 소아과 시설은 희귀 질환을 가장 자주 인식하고 위험에 처한 가족을 식별하는 센터입니다.
폴란드에서는 매년 수백 명의 어린이에게서 희귀 질환이 진단됩니다. 이러한 질병의 대부분에서 선택할 수있는 유일한 치료법은 재활과 사회 지원입니다. 그러나 많은 경우, 적절한 조기 진단과 적절한 치료의 적용을 통해 아동이 계속해서 적절하게 성장할 수 있습니다.
성인은 희귀 질환 환자의 큰 그룹입니다. 이들은 어린 시절에 희귀 질환으로 진단받은 사람들과 나중에 병에 걸린 사람들입니다.어린이와 성인 모두에서 희귀 질환을 올바르게 진단하면 질병 진행 과정을 효과적으로 치료하거나 현저하게 완화 할 수 있습니다 (예 : 합병증 지연 또는 증상의 심각도 감소).
의학적 관점에서 약물 요법이 해결책 인 희귀 질환 만 볼 수 있습니다. 그러나 그 적용은 3 ~ 5 %에 불과하며, 입법 상 희귀 질환이 눈에 띄지 않는 정도 다 (특성을 고려한 법규는 없다).
폴란드는 EU에서 희귀 의약품 (희귀 질환에 사용되는 희귀 의약품위원회에서 지정)에 대한 환급 수준이 가장 낮은 국가입니다. 희귀 질환 전용 의약품 116 개가 유럽 연합에 등록되어 있습니다. 폴란드에서는 그중 14 개만이 환급됩니다 (EU에서 가장 낮은 수준의 고아 의약품 환급).
컨퍼런스 "희귀 한 질병을 놓치지 마세요"
올해 회의는 환자와 그 친척의 혼란을 효과적으로 해소하기 위해 "희귀병을 놓치지 마세요"라는 슬로건으로 개최되어 진단과 치료없이 수년간 환자가 의사에게 보내지지 않도록했습니다. 그리고 정확한 진단을 받으면 효과적인 치료 방법과 체계적인 재활에 대한 접근을 보장하는 완전하고 전문적인 치료를 제공 할 기관의 주소도 얻게됩니다.
몇 달 동안 바르샤바에있는 Children 's Memorial Health Institute에 대사 및 유전 적 희귀 질환에 대한 참조 센터를 구축하기위한 노력이있었습니다. 외래 상담 및 진단 센터가 될 것입니다.
현재 여러 곳에서 진단을 받고 지역 클리닉에서 시력으로 "죽어가는"폴란드 전역의 환자들이 이곳에 올 것이라는 사실은 신속하고 적절한 진단과 전문적인 의료 서비스를 가능하게하고 희귀 질병 등록부를 만드는 데 도움이 될 것입니다.
회의의 주요 목표
-우리 사회는 희귀 질환을 놓치지 않고 '배우는'것이 중요하며,이 진단을 받고 살아가는 사람들의 일상 생활과 사랑하는 사람들이 직면해야 할 도전에 대해 아는 것이 중요합니다. 그래야만 우리는 좋은 진단을 위해 효과적으로 싸울 수있을 것이며, 많은 의학 분야의 전문가들에게 접근 할 수있을 것입니다. 희귀 질환의 몇 퍼센트에만 존재하지만이 소수의 환자에게는 유일한 기회가 될 수있는 포괄적 인 치료와 약물에 대한 접근을 희귀 질환을 사람들에게 제공 할 것입니다. 품위있는 삶을 위해-Mucopolysaccharidosis 및 희귀 질병을 가진 사람들의 협회 회장 Teresa Matulka는 말합니다.
SMA 환자가 최근에 주어졌고 알파-만 노시도 증, CLN-2, 뒤쉔 근이영양증, 파브리 병 또는 IVA 형 점액 다당류 증을 앓고있는 환자를 기다리고 있습니다.
개인적으로 우리를 알지 못한다면 발음하기 어려운 질병의 이름에만 우리 드라마를 연관시킬 것입니다. 그러나 그것은 다를 것입니다.
-CLN-2가 일반적으로 아동 치매로 알려진 질병이라는 사실을 알게되면, 더 이상 고령과 연관되지 않고 예방할 수있는 수세 아동의 삶에 직접적인 위협이됩니다.
-알파-만 노시도 증이 치료할 수는 있지만 꿈을 꾸기에는 인생이 너무 짧은 유아의 진단으로 판명 될 수 있음을 알게 될 때;
-적절한 치료 덕분에 활동적이고 살아 있지만이 치료법 없이는 성인이 될 수없는 뒤쉔 근이영양증을 앓고있는 3 세 아이를 만났을 때;
-파브리 증후군을 앓고있는 형제를 만났을 때, 그중 한 명은 10 살 때 약물을 복용하고 질병의 증상이없고 다른 한 명은 너무 오래 기다렸 기 때문에 휠체어를 타고 움직이기 어렵습니다.
그러면 당신에게 알려지지 않은 질병의 어려운 의학적 이름뿐만 아니라 증언이 우리 모두에게 달려있는 더 좋고 더 나쁜 운명의 문서로 기억 될 특정 사람들이 될 것입니다.
기반 :
1. 희귀 질환 전문가 협의회 보도 자료
2. Mucopolysaccharidosis 및 희귀 질환을 가진 사람들의 협회 보도 자료
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