불임 문제는 선진국에서 점점 더 많은 부부에게 영향을 미치고 있습니다. 남성 및 여성 불임의 원인 중 일부는 유 전적으로 결정될 수 있습니다. 여기에는 정자 생산의 유전 적 장애, 비정상적인 태아 핵형으로 인한 재발 성 유산, 조기 난소 부전 (40 세 이전의 폐경) 또는 선천성 부신 증식이 포함됩니다.
얼마 전 세계 보건기구 (WHO)는 문명 질병 목록에 불임을 포함 시켰습니다. 최대 20 %까지 추정됩니다. 부부는 아이를 임신하는데 어려움을 겪습니다 (폴란드에서는 약 200 만 부부). 피임법을 사용하지 않고 12 개월 동안 정기적 인 성관계 (폴란드에서는 최대 2 년) 동안 수정이 이루어지지 않는 불임에 대해 이야기합니다.
가장 중요한 것은 불임의 원인을 아는 것입니다
겉보기에 눈에 띄지 않는 유전자 (돌연변이)의 변화조차도 자손의 부족을 초래할 수 있습니다. 불임 부부에게 부정적인 (심리 사회적) 결과를 초래하는 매우 강한 심리적 영향을 미치는 상황이므로 적절한 유전 검사를 수행하고 원인을 찾는 것이 매우 중요합니다. 문제를 이해함으로써 전문가는 적절한 전통적 치료 또는 보조 생식 방법의 사용에 대한 결정을 내릴 수 있습니다. 어떤 경우에는 아이 만 입양 할 수 있습니다. 그러나 가장 중요한 것은 진단 덕분에 부부가 많은 스트레스 상황을 피할 수 있다는 사실입니다 (몇 년의 실패한 노력조차도).
그러나 현재 불임의 모든 원인이 확립 된 것은 아닙니다. 약 30 %로 추정됩니다. 사례는 답이없는 상태로 약 35 %입니다. 마찬가지로 여성 불임과 관련이 있습니다-약 35 %. 남성 불임입니다.
부부는 자녀가없는 유전 적 근거를 언제 찾아야합니까?
앞서 언급했듯이 불임의 원인은 여성과 남성 모두에게 있습니다. 여성 불임의 유전 적 결정 요인을 나타내는 신호는 다음과 같습니다.
- 반복적 인 유산 (즉, 후속 임신 상실),
- 난소 기능 부족으로 인한 원발성 무월경,
- 난소 기능의 조기 중단.
반면에 남성 불임의 유전 적 근거에 대한 의심은 다음과 같은 경우에 의심되어야합니다.
- 정액에 정자 부족 (무정자증이라고 함),
- 5 백만 / ml 미만의 정자 수 (소위 oligospermia) 및 비정상적인 이동성 (소위 asthenozoospermia),
- 파트너와 반복되는 유산.
불임의 유전 적 원인은 생식기의 비정상적인 발달, 신체 구조의 기타 선천적 변화, 3 차 성징의 비정상적인 발달 및 선천성 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증 (뇌의 뇌하수체 기능 장애로 인해 발생)이있는 경우에도 찾아야합니다.
불임에 대한 어떤 유전자 검사를 수행 할 수 있습니까?
폴란드 생식 의학 협회의 권장 사항에 따르면 불임의 원인을 찾는 경우 (및 보조 생식 절차를 시작하기 전에) 다음과 같은 유전 검사를 수행해야합니다.
- 첫째, 두 파트너의 핵형 테스트.
- 두 파트너 모두 CFTR 유전자 검사.
- 남성에서 Y 염색체의 AZF 영역 연구.
불임의 원인을 찾을 수없는 경우 유전 학자와 상담하여 남성에 대한 연구를 확장하는 것이 좋습니다. AR 유전자 검사, 여성 : FMR1 유전자 검사, F5 및 F2 유전자 검사; 남녀 모두 : CYP21A2 유전자 연구.
핵형 검사
가장 잘 알려져 있고 상대적으로 연구하기 쉬운 것은 염색체 이상 (즉, 염색체의 구조 또는 수의 변화)입니다. 이 검사는 미래의 각 부모의 염색체 수와 구조를 결정하는 것으로 구성됩니다. 일부 환자 그룹에서 다른 일반적인 불임 원인을 배제한 후 염색체 이상이 남성의 7-15 %, 원발성 불임의 여성의 15-35 % (여성이 전혀 임신 할 수없는 경우) 및 커플의 약 5-10 %에서 관찰됩니다. 이차 불임 (여성이 이미 아이를 낳았지만 다시 임신 할 수없는 경우).
핵형은 우리 몸을 구성하는 모든 세포 (소위 체세포)에서 발견되는 일련의 염색체에 대한 형태 학적 설명입니다. 인간의 경우 염색체의 두 그룹이 있습니다 : 상 염색체-44 개 (22 쌍), 성 염색체-1 쌍 : XX는 여성이고 XY는 남성입니다. 따라서 올바른 인간 핵형은 2 배체입니다. 각 상 염색체 염색체는 각 부모로부터 하나씩 중복으로 발생하며 성별은 한 쌍의 성 염색체, 여성의 경우 XX, 남성의 경우 XY에 의해 결정됩니다.
핵형의 변화 유형에 따라 자손을 생산할 수없는 이유는 다양합니다. 염색체 이상을 가진 사람이 종종 발생합니다.
- 남자는 정액 매개 변수를 줄였고
- 여성의 1 차 불임 및 2 차 불임의 호르몬 장애와 관련된 난자 생성 장애 및 장애의 월경 장애.
또한 수정이 발생하면 수정 된 세포에 불완전한 유전 물질이 있고 일반적으로 임신은 보통 20 주 이전에 유산으로 끝납니다. 발견 된 염색체 이상의 유형에 따라 결함 및 발달 장애 (신체 및 정신 운동) 증후군, 유산 또는 임신 불능이있는 아이를 출산 할 위험이 있습니다.
남성 불임
일반적으로 올바른 정자 검사 결과는 남성 생식력의 지표로 간주됩니다. 중증 정자 형성 장애의 경우 유전 적 질환은 CFTR 유전자의 돌연변이, Y 염색체의 AZF 영역의 미세 결실, X 염색체의 AR 유전자의 돌연변이를 포함하여 매우 흔한 원인입니다. 정액의 정자 부족은 다음과 같은 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 출구 도로의 방해에서.
약 10 %의 사례에서 이러한 상태의 원인은 CFTR 유전자의 돌연변이로 인한 선천적 결함 (양측 정관 부족)입니다. 정액의 정자 부족은 또한 정자 생성 장애 (정자 생산) 때문일 수 있습니다. 25 % 이상의 사례에서이 상태는 Y 염색체의 AZF 영역의 미세 결실로 인해 발생합니다. 반면 AR 유전자를 손상시키는 돌연변이는 남성 성 호르몬 (안드로겐)에 대한 무감각 증후군을 유발하고 성적 특성의 발달을 방해 할 수 있습니다. AR 유전자의 돌연변이는 정액의 정자의 부재 또는 현저한 감소의 2-3 %의 원인이 될 수있는 것으로 추정됩니다.
반복되는 유산
유산은 임신 20 주 이전에 임상 적으로 입증 된 임신이 끝나는 것을 의미합니다. 여성의 약 20 ~ 25 %는 일생 동안 최소 한 번의 유산을 경험합니다. 반복적 인 유산은 모든 여성의 약 3-5 %에서 발생하는 3 회 이상의 연속 자연 유산으로 정의됩니다. 유산의 위험은 나이가 들어감에 따라 증가하고 위험 요인에는 높은 체중, 흡연 및 특정 화학 물질에 대한 노출이 포함되지만 대부분 유전 적 이상입니다.
자연 유산의 50 % 이상은 두 부모 모두의 정상적인 핵형에도 불구하고 태아의 비정상 핵형으로 인한 것입니다 (이 경우 삼 염색체 성 13, 18 및 21이 가장 흔함).
두 번째 중요한 요소는 혈액 응고 시스템의 인자를 암호화하는 F5 및 F2 유전자의 돌연변이 운반자입니다. 여성의 경우 심부 정맥 혈전증 외에도 태반과 태아가 사망하여 태반에 혈전을 일으킬 수 있습니다. 이 경우 유산은 보통 10 주 후에 관찰됩니다. 이러한 유형의 유전 적 소인을 감지하면 항 응고 요법을 시작하고 유산을 예방할 수 있습니다.
난소 기능의 조기 상실
이 용어는 40 세 이전에 폐경이 시작되는 것을 의미합니다. 이 질병의 추정 빈도는 1 : 100 명의 여성과 1 : 1000의 30 세 미만 여성입니다. 유전 적 요인은 염색체 이상 및 유전자 돌연변이를 포함하여 질병의 원인 중 하나입니다. 가족 사례 (약 20-30 %)에서 질병은 X 염색체에 위치한 FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 가장 자주 발생합니다.
난소 기능의 소멸에 대한 유전 적 소인을 조기에 발견하면 돌연변이 보균자가 아이를 가질 계획을 결정할 수 있고, 경우에 따라 보조 생식 방법을 사용할 수 있습니다 (산전 진단이 권장 됨). 조기 폐경이있는 여성의 경우 호르몬 대체 요법 (골다공증 및 심장병 위험 감소)이 필요합니다.
선천성 부신 증식
CYP21A2 유전자의 돌연변이는 선천성 부신 증식을 유발하여 성 호르몬 생성 오류와 생식 능력 문제를 일으킬 수 있습니다. 불임의 원인에 대한 가능한 설명과 함께 위에서 언급 한 검사를 수행하면 특정 유전 적 이상을 가진 아이를 출산 한 부부의 위험을보다 정확하게 결정하는 데 도움이됩니다. 유전자 검사를 수행하기 전에 유전 학자와 상담하여 가족력에 따라 적절한 유전자 검사를 선택할 수 있도록하는 것이 좋습니다.
