파타 우 증후군 : 진단 및 치료

파 13 또는 삼 염색체 D에서 삼 염색체로도 알려진 파타 우 증후군 은 심각한 기형을 유발하는 유전 적 장애입니다.

정의

60 년대에 발견 된 파타 우 증후군은 인간을 형성하는 염색체 쌍 세트에 여분의 염색체 13 의 존재로 인한 유전 적 장애입니다. 추정치에 따르면이 증후군은 6, 000 건의 출생 중 하나에 나타납니다. 사례의 약 절반에서 아기는 생후 첫 달에는 생존하지 못합니다.

위험 요소

인간 형성을위한 세포 분열 과정에서 나타나는 장애이기 때문에 Patau 증후군의 명확한 원인은 없습니다. 그러나 임산부 의 나이는 이 장애의 주요 위험 요소 중 하나입니다. 아기가 파타 우 증후군을 앓을 확률은 35 세 이상의 여성에서 상당히 증가합니다.

특징

파타 우 증후군은 주로 중추 신경계에 심각한 기형이 나타나는 것을 특징으로하며, 이 장애로 영향을받는 아기들 사이에 심각한 정신적 결함 을 유발합니다. 일반적으로 심장 기형, 침몰 한 구개 및 다행 증도 나타나며, 이로 인해 다섯 번째 발가락 또는 세 번째 손가락이 세 번째 및 네 번째 손가락보다 앞서고 해당하는 것보다 더 많은 손가락이 나타납니다.

진단

Patau 증후군의 진단은 태아기 단계에서 초음파 검사로 이루어 집니다. 그러나 임신 중에이 유전 질환으로 인한 피해를 줄이기 위해 적용 할 수있는 조치는 없습니다.

치료

Patau 증후군 어린이의 기대 수명은 낮습니다. 이 장애를 가진 아기의 임신의 높은 비율은 끝나지 않습니다. 나머지 경우, 치료는 침몰 구개를 교정하기 위해 외과 적 중재를 적용하고 심장 에 기형이있는 경우 심장 수술 을 수행하는 것으로 구성됩니다. 또한, 인지 적자를 보완하기 위해 조기 자극 조치를 시작하는 것이 필수적입니다.

사진 : © Kateryna Kon-Shutterstock.com