이 유전성 심장병을 앓고있는 대부분의 환자는 부정맥 성 우심실 이형성증 / 심근 병증으로 알려져 있습니다 (어릴 때 증상이 없어서 20 세가 될 때까지 문제가 있음을 알지 못함) 연구원들은 DAVD / C가 어떻게 치료법을 개발하기 위해 진화하는지 연구합니다.
이 모델은 Yamanaka 기술과 성인의 심장에서와 같이 세포의 신진 대사를 만드는 성숙도를 모방하는 새로운 방법을 사용하여 만들어졌습니다. Huei-Sheng Vincent Chen은 "플레이트의 질병 모델이 성인의 병리와 임상 적으로 관련이 있음을 입증하기는 어렵다. 우리는 성인의 신진 대사에서와 같이 질병을 유발할 때만이 질병의 결함을 재현 할 수있다" Sanford-Burnham의 부교수이자 연구의 수석 저자입니다.
그의 견해로는 이것은 DAVD / C의 증상이 일반적으로 성인이 될 때까지 나타나지 않는다는 것을 고려할 때 중요한 발전입니다. 그러나 우리가 연구하고있는 줄기 세포는 사실상 배아이다. Chen은이 모델을 확립하기 위해 Johns Hopkins University의 심장 전문의 Daniel Judge, Joseph Marino 및 Hugh Calkins와 협력하여 세계에서 가장 큰 DAVD / C 환자 기록을 보유하고 있습니다.
"현재 운동 선수에게 우선적으로 영향을 미치는 드문 질환 인 DAVD / C의 진행을 예방하는 치료법은 없습니다.이 새로운 모델을 통해 우리는이 질병에 대한 더 나은 치료법을 개발할 수 있기를 희망합니다." 존스 홉킨스 의과 대학 유전성 심장병 센터의 의료 책임자.
실험실에서 독특하고 독창적 인 DAVD 사람을 재현하기 위해이 팀은 먼저 DAVD / C 환자에게서 질병에 관여하는 것으로 여겨지는 특정 돌연변이가있는 피부 샘플을 얻었습니다. 다음으로, 야마나카 기술이 수행되었다 : 이들 성인 상피 세포에서 발달 시계를 나타내는 몇 개의 분자의 첨가는 유도 된 다 능성 배아 줄기 세포 (iPS)와 유사한 것을 생성한다.
결과적으로, 연구자들은 iPS 세포가 특정 환자로부터 심장 근육 세포의 무제한 공급을 생성한다는 것을 달성했습니다. 이러한 배아 심장 세포는 원래 환자의 유전자 돌연변이를 따라 달성되었다.
그러나 거의 1 년 동안이 팀은 심장 근육 세포가 질병의 징후를 보이지 않게 할 수 없었습니다. 마지막으로, 연구팀은 태아 심장 근육 세포가 포도당 (설탕)을 사용하기 때문에 대사 성숙이 배아 형 세포에서 성인 질병 인 DAVD / C 신호의 유도에 핵심이라는 것을 발견했다. 지방을 사용하여 에너지를 생산하는 것을 선호하는 성인 심장 근육 세포와 달리 일차 에너지 공급원은 연구자들이 모델에서 성인 신진 대사로 이러한 변화를 유발하기 위해 몇 가지 칵테일을 적용했습니다.
추가 검사 후, 대사 기능 이상이 DAVD / C 질병의 중심에 있음을 발견했습니다. 한편 Chen의 팀은 심장 근육 세포의 특정 환자가 DAVD / C 환자와 같은 행동을하는 퍼즐의 마지막 조각을 찾았습니다 .PPAR g라는 단백질의 비정상적인과 활성화로 새로운 목표를 제시합니다. 병리학을 치료할 수있는 잠재적 인 약리학.
출처 : www.DiarioSalud.net
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