Beckwith-Wiedemann 증후군-희귀 유전 질환의 증상 및 원인

Beckwith-Wiedemann 증후군은 신체와 특정 기관의 과도한 성장을 특징으로하는 드문 유전 질환입니다. 유아기와 유년기에 가장 위험합니다. 성인이 된 환자는 정상적인 삶을 살 기회가 있습니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군 (BWS)은 소위 통계에 따르면, 13,500 명 이상의 출생에서 단 한 번만 발생하는 희귀 질환입니다. 원인 (유전 적 돌연변이의 유형)에 따라 유전 질환 일 수 있지만 (증례의 15 %) 종종 간헐적 질환이라고합니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군은 임신 중에 이미 관찰 될 수 있습니다. 두 번째 삼 분기에 태아는 과도하게 성장하기 시작하며 출생 후와 생후 첫해에도 성장합니다.

BWS의 특징은 특정 장기 (예 : 혀)의 과도한 성장과 췌장 섬의 확대로 신생아의 저혈당증을 유발합니다. 이러한 경향은 8 세 무렵에 끝나므로이 질환을 가진 성인은 키가 너무 크지 않습니다.

어린 시절 이후에는 질병이 중단되고 일부 변화 (예 : 신체의 특정 부위의 비대칭 성장)가 고르게됩니다.

목차 :

1. Beckwith-Wiedemann 증후군의 원인
2. Beckwith-Wiedemann 증후군의 증상
3. Beckwith-Wiedemann 증후군의 진단 기준
4. BWS 증후군 치료

Beckwith-Wiedemann 증후군의 원인

BWS 질병은 유전 적입니다. 이는 11 번 염색체와 관련된 다양한 후 성적 또는 유전 적 변화로 인해 발생합니다.

염색체의 일부 돌연변이는 잘못된 유전자 표시로 인한 것입니다. 이것의 일부는 유전자가 표시되는 화학 반응 인 메틸화 과정입니다.

메틸화 장애 (소위 부모 낙인 장애)는 11 번 염색체에서 발견되는 성장 조절제의 비정상적인 발현을 초래합니다 (발현은 유전 정보가 단백질로 암호화되는 과정입니다). 이것은 비대 및 Beckwith-Wiedemann 증후군의 다른 특징으로 이어집니다.

BWS 사례의 약 20 %는 부계 부계 이염 균 (UPD)이라는 유전 적 변화로 인해 발생합니다. 배아 발달의 초기 단계에서 발견되며 신체의 특정 세포에만 영향을 미칩니다.

따라서 모자이크라고하며 11 번 염색체의 활성 부계 및 모계 유전자의 불균형을 유발합니다.

BWS의 또 다른 원인은 출생 전 아기의 성장을 조절하는 데 도움이되는 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이입니다. 이러한 이상은 태아의 과도한 성장을 초래합니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 증상

Beckwith-Wiedemann 증후군은 임신 후반기에 더 빠른 태아 성장과 생후 첫해에 더 빠른 성장을 특징으로합니다. BWS가있는 아기는 거대 염으로 태어나 키와 몸무게가 97 번째 백분위 수이고 머리 둘레가 50입니다.

성장 장애는 또한 반과 형성, 즉 신체의 한 부분 또는 한 기관, 예를 들어 혀 (소위 거대 글로시 아)의 성장으로 표현됩니다. 마크로 글로시 아는 삼키기 어려움, 수면 무호흡증, 말하기 학습 장애로 이어지는 심각한 상태입니다.

BWS를 앓는 어린이에게 일반적으로 사용되는 것은 눈이 넓게 벌어진 얼굴 형 (hypertelorism), 안와 아래 주름 및 눈에 띄는 아래턱입니다. 때때로 얼굴의 중간 부분이 돌이킬 수없는 발달 (저 포동)과 귀 비갑개에 특징적인 굽힘이 있습니다.

Flammeus 유형의 경미한 혈관 점 (적포도주 유형 얼룩)이 종종 얼굴에 보입니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 증상, 특히 과도한 성장은 약 8-10 세에 사라집니다. 아기에게 다른 건강 문제가 없으면 일반적으로 정상적으로 계속 발달합니다.

그러나 일반적으로 이러한 건강 문제가 있습니다. Beckwith-Wiedemann 증후군의 일반적인 질병은 섬 세포 비대 및 고 인슐린 혈증으로 인한 저혈당증입니다.

생명에 대한 심각한 위협은 심근 병증, 신장, 부신 증식과 같은 심장 문제 및 일반적으로 생후 첫해에 나타나는 암 경향입니다. 가장 일반적으로 진단되는 것은 윌 름스 종양, 간종 및 신경 모세포종입니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 진단 기준

BWS의 진단은 다양한 증상과 다양성으로 인해 어렵습니다. 따라서 전문가들은 Beckwith-Wiedemann 증후군의 증상을 소위 크고 작습니다.

진단시, BWS에 의해 최소 3 개의 주요 증상 또는 2 개의 주요 증상과 1 개의 경미한 증상의 존재가 확인되었다고 가정합니다.

신생아의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 태아 및 신생아 기간의 과도한 성장
• macroglosia (큰 혀)
• 탈장 (제대, 사타구니)
• hemihyperplasia (hemiform 비대)
• 더 빈번한 신 생물, 예 : 신경 모세포종, 윌 름스 종양
• 부신 피질 세포의 비대
• 간, 췌장, 비장의 비대
• 구개열 (덜 흔함)

경미한 증상은 다음과 같습니다.

• 귓볼 내의 이상
• 신생아 저혈당증
• 소두증
• 안면 이상형
• 편평한 혈관 모반
• 조산
• 심장 결함
• 가속화 된 뼈 나이
• 임신 중 장애 : 양수 다한증, 태반 비대, 탯줄의 두꺼움,
• 직근 복근 (직근 전이)

어린 시절의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 해면질 수질 신장 및 신장 결석
• 상악 발달 부족 또는 비정상적으로 길쭉한 아래턱
• 청력 상실
• 척추 측만증 (비대칭으로 인한)
• 어린 시절 암

Beckwith-Wiedemann 증후군의 검출은 이제 산전 검사 (융모막 융모 샘플링 또는 양수 천자) 덕분에 가능합니다. 특히이 질병의 가족력이있는 사람들에게는 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

BWS 증후군 치료

Beckwith-Wiedemann 증후군은 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 또한 증상 치료에만 근거한 치료도 어렵습니다.

첫 번째 방법은 일반적으로 신생아의 저혈당증을 조절하기위한 의학적 개입에 필요합니다 (일반적으로 신생아에게 혈당 수치를 조절하기 위해 물방울이 주어집니다).

의사는 또한 복강에 변화가있을 경우 탈장 수술 가능성을 결정해야합니다.

경미한 거대 글로시 증은 언어 치료와 교정 운동이 필요하지만 때때로 혀의 외과 적 축소 나 아래턱의 성형 수술이 필요합니다. 이것은 특히 아이가 무호흡의 위험이 있거나 식사에 어려움이있는 경우에 해당됩니다.

소아기 질환 과정에서 나타나는 모든 암은 엄격한 모니터링과 치료가 필요합니다. BWS의 진단이 유전자 검사로 확인 된 경우, 아직 존재하지 않더라도 신 생물 변화가 있는지 신체를 확인하는 것도 필요합니다.

심장 또는 신장 결함이있는 소아는 전문의에게 의뢰되고, 반과 형성 증 환자는 물리 치료사에게 의뢰됩니다 (비대칭 과형성 병변의 전형적인 척추 측만증에 대한 정기적 인 검사를 받아야 함).