체디 악-히가시 증후군은 면역계의 드문 상 염색체 열성 결함으로, 그 증상은 대개 출생 후 시작됩니다. 이 증후군이있는 소아는 특히 그람 양성균, 그람 음성균 및 진균에 의한 감염에 취약합니다. 예후는 좋지 않습니다. 대부분의 환자는 10 세 이전에 사망합니다.
체디 악-히가시 증후군은 환자의 CHS 단백질을 코딩하는 CHS1 (또는 LYST1) 유전자의 돌연변이 존재와 관련된 면역 결핍의 배경에 대해 발생합니다. 많은 다른 세포의 세포질에서 발견되는이 단백질은 단백질의 세포 내 수송을 방해 할 수 있음이 밝혀졌습니다. 이 수송의 중단은 다양한 유형의 세포의 분비 과립의 잘못된 합성 및 저장을 초래합니다. 이것은 특히 백혈구 및 섬유 아세포의 리소좀, 혈소판의 조밀 한 세포, 호산구의 호산 구성 과립 또는 멜라노 사이트의 멜라노 좀에 적용됩니다.
체디 악-히가시 증후군 : 증상
Chediak-Higashi 증후군은 매우 심각한 과정이 특징입니다. 이것은 호중구 감소증 또는 소위 말하는 재발 성 화농성 감염의 존재 때문입니다. 림프종 유사 증후군 (가속기). 바이러스 감염, 특히 Epstein-Barr 바이러스 감염은이 단계의 발달에 기여합니다. "림프종 유사 증후군"에서는 비정상적인 백혈구가 통제 할 수 없게 분열하여 많은 장기를 침범하여 기능 장애를 일으 킵니다. 특징은 발열, 과도한 출혈로 인한 빈혈, 범 혈구 감소증 및 통제가 극히 어려운 관련 감염입니다. 이러한 감염은 대부분 호흡기와 피부에 영향을 미치며 특히 다음과 같은 박테리아에 의해 발생합니다. 황색 포도상 구균 (포도상 구균), Streptococcus pyogenes 과 폐렴 구균 종. 멜라노 솜 멜라닌 화의 결함은 환자의 안구 피부 백색증의 존재로 나타납니다.
또한 읽으십시오 : 신체의 면역에 영향을 미치는 것은 무엇입니까? 1 차 면역 결핍-원인, 증상, 치료또한 체디 악-히가시 증후군 환자는 타박상 경향, 일사량 과민증, 광 공포증, 림프절 병증, 간 비대, 비장 비대, 구강 점막염 및 치주 질환을 호소 할 수 있습니다. 노인 환자는 축삭 및 탈수 초 진행성 말초 신경 병증을 모두 동반 할 수 있습니다.
체디 악-히가시 증후군 환자가 망상 내피 계에서 비롯된 신 생물에 더 취약한 것으로 밝혀진 것은 매우 중요합니다.
체디 악-히가시 증후군 : 진단
체디 악-히가시 증후군의 진단은 말초 혈액 호중구의 세포질에서 거대하고 세분화 된 내포물을 발견함으로써 조절됩니다. 이것은 Wright 염색 방법을 사용하여 수행됩니다. 추가로, 상기 과립의 존재로 인한 이러한 세포의 느린 움직임을 관찰 할 수있다.
감소 된 호중구 화학 주성 및 NK (Natural Killers) 림프구 활성은 물론 낮은 수준의 리소좀 효소를 입증하는 것도 가능합니다. CHS1 (LYST1) 유전자에 돌연변이가 있는지 테스트 할 수도 있습니다.
체디 악-히가시 증후군은 산전 진단이 가능하다는 것을 아는 것은 가치가 있습니다. 이를 위해 생검을 통해 태아의 두피에서 모발 샘플을 채취하거나 혈액 샘플에서 백혈구를 검사합니다.
체디 악-히가시 증후군 : 치료
치료에는 감염시 적절하게 선택된 항생제 사용과 빈혈 기간 동안 혈액 또는 혈소판 수혈이 포함됩니다. 비타민 C는 예방 적으로 투여 할 수 있습니다. 골수 줄기 세포 이식은 전 세계적으로 소수의 환자에서만 성공했습니다.
