Ehlers-Danlos 증후군 : 원인, 증상, 치료

Ehlers-Danlos 증후군은 관절 과잉 운동과 섬세하고 과도하게 늘어난 피부를 특징으로하는 희귀 유전 질환 그룹입니다. EDS 환자는 콜라겐 합성 및 / 또는 결합 조직 구조가 손상되었습니다. Ehlers-Danlos 증후군 환자는 종종 관절통과 수많은 염좌 및 탈구를 호소하지만, 이것이이 상태에 따르는 유일한 위험은 아닙니다. EDS는 신체의 다른 많은 기관과 시스템에 영향을 미칩니다. EDS에 대해 무엇을 알아야합니까?

Ehlers-Danlos 증후군은 의사가 거의 알아 차리지 못하는 희귀 유전 질환의 그룹입니다. 아픈 사람의 경우 결합 조직의 구성 요소 인 콜라겐의 형성 및 / 또는 구조가 교란되어 종종 첫 번째 특징적인 증상이 과다 이동성 관절입니다. 관절의 과도한 이완은 탈구 및 탈구 (예 : 슬개골 또는 어깨)로 이어지며, 일부 유형의 증후군에서는 환자의 피부가 매우 탄력이 있고 약간의 타박상으로 인한 타박상을 보는 것이 드물지 않습니다.

14 가지 유형의 EDS가 구별되며,이 중 질병을 유발하는 13 가지 유전 적 돌연변이가 발견되었습니다. 하이퍼 모빌 유형의 유전자는 아직 발견되지 않았습니다. Ehlers-Danlos 증후군은 상 염색체 열성 또는 우성으로 유전되지만 때로는 de-novo 돌연변이가 있습니다. 즉, 자발적으로 발생하고 아픈 아이의 부모가 결함이있는 유전자를 그에게 전달하지 않았 음을 의미합니다.

그러나 Ehlers-Danlos 증후군은 단순한 탈구와 관절통 이상입니다. 결합 조직은 몸 전체에서 발견되므로 Ehlers-Danlos 증후군이있는 사람의 신체에있는 많은 기관과 시스템이 제대로 작동하지 않으면 제대로 작동하지 않을 수 있습니다. 어떤 경우에는 특히 혈관 유형에서 직접적으로 생명을 위협하고 기대 수명을 단축시킵니다.

이 질병에 대한 가장 오래된 언급은 고대로 거슬러 올라가며 이미 히포크라테스에 의해 설명되었지만 오늘날 까지이 질병에 대한 인식이 낮고 매우 다양한 과정으로 인해 환자 수를 추정하는 것은 불가능합니다. 그 결과, 질병에 걸린 사람들은 종종 수년간 진단을받을 수 없습니다. 그들은 피부를 펴고 팔다리를 구부리는 경이적인 기술 때문에 때때로 정신과 의사 나 서커스라고 불립니다 ( "고무 남자").

EDS는 1 : 2,500-1 : 10,000 명에서 발생하는 것으로 간주됩니다.

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Ehlers-Danlos 증후군-치료

Ehlers-Danlos 증후군-증상

Ehlers-Danlos 증후군에는 유형에 따라 기본적인 증상과 추가 증상이 있습니다. 그러나 이것은 주어진 유형의 모든 사람이 동일한 증상이나 동반 질환을 경험한다는 것을 의미하지는 않습니다.

기본적인 증상은 관절 증상과 피부 증상으로 구분됩니다.

Ehlers-Danlos 증후군-관절 증상

과 이동성 (Beighton 척도 기준) 및 매우 광범위한 움직임
관절의 연약함
잦은 부상
탈구
탈구 및 합병증
젊은 사람의 경우에도 퇴화 (무릎 퇴화, 척추 퇴화 포함)

Ehlers-Danlos 증후군-피부 증상

섬세하고 "매끄럽고"부드러운 피부
일부 유형에서는 피부가 과도하게 늘어납니다.
위축성 흉터의 발생
켈로이드의 형성
멍 들기 쉬운

Ehlers-Danlos 증후군의 추가 증상

여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

승모판 막 역류
파열로 이어질 수있는 기관 (혈관, 장, 방광)의 취성
시력 문제 (난시) 및 다양한 패턴 결함, 안경 선택 어려움
척추 측만증 및 / 또는 척추 측만증
발 및 / 또는 무릎의 내반
다른 많은

Ehlers-Danlos 증후군-동반 질환

동반 이환 및 추가 증상은 증후군의 유형에 따라 다르며 사람에 따라 다릅니다. Ehlers-Danlos 환자는 다음과 같은 문제가있을 수 있습니다.

면역 체계 (예 : MCAS, 비만 세포 활성화 증후군, 천식)
소화기 계통 (예 : 음식 과민증, 과민성 대장 증후군)
순환계 (예 : 동맥류, 혈관 박리)
비뇨 생식기 계통 (예 : 임신 유지의 어려움, 생식 기관의 탈출)
내분비 계 (예 : 갑상선 질환, 자궁 내막증)
신경계 (예 : 치아 리 기형, 편두통, 척수 고정을 포함한 다양한 원인의 두통)
운동계 (예 : 척추 불안정, 관절증, 골다공증)

EDS 환자는 또한 근육통, 만성 피로를 포함한 통증을 동반하며 매우 자주 수면 장애, 불안 및 우울증으로 고통받습니다.

Ehlers-Danlos 증후군-유형

Ehlers-Danlos 증후군의 유형 :

클래식 (cEDS)
클래식 (clEDS)처럼
심혈관 (cvEDS)
혈관 (vEDS)
하이퍼 모바일 (hEDS)
관절 통증 (aEDS)
피부 (dEDS)
후만증 (kEDS)
취성 각막 증후군 (BCS)
척추이 형성 (spEDS)
근육 구축 (mcEDS)
근병증 (mEDS)
치주 (PEDS)
불특정 (관련되지 않은 세 가족, 4 명에서 진단 됨)

Ehlers-Danlos 증후군-진단

Ehlers-Danlos 증후군의 진단은 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 초 이동형의 경우 의사는 증상을 확인하고 다른 결합 조직 장애를 배제하여 임상 진단을 내립니다.

Ehlers-Danlos 증후군-치료

Ehlers-Danlos 증후군은 예측할 수없는 경로를 가진 불치병입니다. 치료법은 증상 완화, 동반 질환 제거 및 예방으로 구성됩니다 (예 : 위장병 전문의가 복강을 연간 방문하고 초음파 검사).

다양한 전문의의 검진 방문은 갑작스런 건강 악화를 예방하고 숨은 질병이 돌이킬 수없는 영향을 미치기 전에 발견 할 수 있습니다. 만성 통증은 EDS의 필수 부분이므로 환자는 통증 클리닉에서 치료를 받고 삶의 질을 높이고 적절한 약물 요법을받는 것이 좋습니다. 물리 치료사도 큰 도움이 될 것입니다.

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