Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 : 원인, 증상, 치료

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 (GSS 증후군)은 희귀하고 치료할 수없는 프리온 질환입니다. Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군은 일반적으로 가족에서 발생합니다. 그 이유는 개인의 발생이 유전 된 돌연변이의 영향을 받기 때문입니다. 이 질병의 증상은 무엇입니까? 치료할 수 있습니까?

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군은 일반적으로 가족에서 발생합니다. 그 이유는 개인의 발생이 유전 된 돌연변이의 영향을 받기 때문입니다. 이 증후군의 경우 돌연변이는 PRNP 유전자와 관련이 있으며 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이것은 부모 중 한 명이 증후군을 일으키는 돌연변이의 보균자 인 부부의 경우, 각 자녀에게 유전 될 위험이 50 %에 달한다는 것을 의미합니다. 그러나 돌연변이가 항상 부모에게서 나올 필요는 없습니다. 주어진 가족에서 처음으로 나타날 수 있습니다 (이러한 장애를 de novo 돌연변이라고 함).

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 : 프리온 병

한때 프리온 질병은 많은 사람들의 관심을 불러 일으켰습니다. 그 이유는 소위 "광우병". 프리온 매개 질병은 극히 드물지만 여전히 많은 과학자들의 관심을 끌고 있습니다. 그 이유는 이러한 질병의 심각성과 현재 의학이 치료할 수단이 없다는 사실 때문입니다.

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 : 원인

프리온은 모든 인간에게서 발견되며 특히 신경 조직에 풍부합니다. 올바르게 형성된 단백질은 기능이 아직 완전히 명확하지는 않지만 완전히 무해합니다. 반면에 변형 된 비정상적인 형태의 프리온 단백질은 병원성으로 정의됩니다. 무해한 생물과 구별되는 점은 신경계 구조 내에서 손상을 일으킬 수 있지만 정상적인 프리온 단백질에 영향을 미쳐 병원성 형태로 변형시킬 수 있다는 것입니다.

위에서 설명한 현상은 Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 (GSS)을 포함한 모든 프리온 질병의 기초가됩니다. 이 질병은 극히 드물기 때문에 정확한 발병률을 확인하기는 어렵지만 1 억 명 중 최대 10 명에 해당하는 것으로 추정됩니다.

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 : 증상

돌연변이가있는 대부분의 환자는 출생 시부 터 발병하지만 Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군의 증상은 비교적 오랜 시간 후에 나타납니다. 일반적으로 첫 번째 증상은 35 세에서 55 세 사이에 관찰됩니다. 발생 순서와 증상의 강도는 환자마다 다를 수 있지만 증후군에는 다음이 포함됩니다.

• 진행성 척수 소 뇌성 실조증 (다양한 운동 조정 장애의 형태)
• 치매 증상 (예 : 기억력 장애, 사고 과정 늦추기)
• dysarthria (말하기의 발음 어려움)
• 연하 장애 (연하 곤란)
• 안진, 시각 장애 (때로는 실명 형태의 경우도 있음)
• 경련 (근육 긴장도의 현저한 증가)
• 파킨슨 병 증상 (예 : 뻣뻣함 또는 떨림)

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 : 진단

물론 Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군의 진단에는 질병의 임상상이 고려되지만 유전 검사는 진단에 결정적인 역할을합니다. 그들은 진단을 확인할 수있는 것입니다. 그들의 임무는 환자가 PRNP 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하는 것입니다.

이 질병은 뇌의 사후 해부학 적 검사를 통해서도 확인할 수 있습니다. 이 증후군 환자의 경우 병리학 적 프리온 단백질로 만들어진 아밀로이드 플라크의 축적이 발견 될 수 있습니다. 병리학 적 (즉, GSS 증후군에 특이적인)은 소위 멀티 코어 플라크.

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 : 치료

다른 프리온 질병과 마찬가지로 GSS는 불치의 존재입니다. 원인 치료 나 환자의 질병 진행을 지연시키는 조치는 알려져 있지 않습니다. 그러나 환자는 자신에게 맡겨지지 않습니다. 가능한 한 질병의 강도를 줄이고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 한 증상 치료가 적용됩니다.

돌연변이 유전자를 비활성화하는 유전자 치료법에 대한 연구로 인해 일부 희망이 제기되었습니다. 그러나 이러한 유형의 치료법은 아직 개발 중이므로 미래가 어떻게 될지 아직 알 수 없습니다. 언젠가는 Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 및 기타 프리온 질병을 성공적으로 치료할 수 있습니다.

Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 : 예후

증후군 환자의 예후는 다소 불리합니다. 질병의 증상이 나타나면 시간이 지남에 따라 심각도가 증가하여 환자의 장애가 증가합니다. Gerstmann-Straussler-Scheinker 증후군 진단 후 평균 생존 기간은 약 5 년이지만 다양합니다. 일부 환자에서는 질병이 상당한 속도로 진행되어 3 개월 후에도 사망하는 반면 다른 환자에서는 생존이 10 년을 초과합니다.

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