길버트 증후군-원인, 증상 및 치료

길버트 증후군은 특별한 치료가 필요하지 않은 경미한 유전 질환입니다. 그럼에도 불구하고 신속하게 진단하는 것이 매우 중요합니다. 길버트 증후군 환자의 경우 여러 가지 다른 약물, 특히 장기간 복용하는 약물이간에 손상을 입힐 수 있습니다. 길버트 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까?

길버트 증후군 또는 주기적 청소년 황달은 대사 유전 질환으로, 그 본질은 간 에서이 물질의 대사 장애와 관련된 혈액 내 빌리루빈의 과도한 축적입니다.

빌리루빈은 헤모글로빈 (적혈구 색소)이 분해 될 때 형성되는 노란색 색소로, 부서진 적혈구 (적혈구)에서 방출됩니다. 혈장에서 유리 빌리루빈은 간으로 들어가 글루 쿠 론산과 결합합니다. 그런 다음 결합 된 빌리루빈은 담관으로 배설되고 담낭에 농축되어 담즙에 특징적인 색을 부여합니다. 길버트 병 환자의 경우 과도한 색소가 담관으로 배설되지 않아 고 빌리루빈 혈증 (혈액 내 빌리루빈 수치 증가)이 발생합니다.

이 질병은 인구의 7 %에서만 발생하며 대부분 남성에서 진단됩니다.

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길버트 증후군-원인

이 질병은 빌리루빈을 글루 쿠 론산과 결합시키는 과정에 관여하는 우리 딘 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자의 변화는 간세포 (간세포)에서 빌리루빈의 불완전 접합 및 혈액 내 유리 빌리루빈 축적을 초래합니다.

길버트 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병의 증상이 나타나기 위해서는 결함이있는 유전자의 사본이 각 부모로부터 유전되어야합니다.

길버트 증후군-증상

이 질병은 일반적으로 무증상이므로 일상적인 혈액 검사 중에 우연히 진단되는 경우가 가장 많습니다. 환자는 스트레스, 운동, 굶주림, 알코올 섭취 또는 고열이있는 질병의 영향으로 강화되는 눈, 점막 및 피부의 황색 변색으로 나타나는 경미하고 일시적인 황달이 주기적으로 발생할 수 있습니다. 또한 변은 가볍고 변색되며 소변은 어둡습니다. 독감이나 감기와 유사한 증상도 있습니다. 피로와 두통.

길버트 증후군-진단

길버트 증후군의 경우 최종 진단은 혈액 검사를 기반으로합니다. 총 빌리루빈의 정상 농도는 약 0.2-1.1 mg / dl이며,이 중 유리 빌리루빈 (즉, 글루 쿠 론산에 결합되지 않음)은 약 0.2-0.8 mg / dl입니다. 길버트 증후군 환자에서 유리 빌리루빈의 농도는 일반적으로 <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l)입니다.

그 전에 혈중 빌리루빈 증가의 다른 원인을 배제해야합니다.

• 담즙 배액 장애-담즙 ​​성 간경변, 경화성 담관염, 담관암, 담즙 결석증, Vater 유두암, 췌장암, 약물;
• 간 세포 손상-바이러스, 독성 간 손상, 우 심부전 환자의 간을 통한 혈류 감소;

길버트 증후군-치료 및 다이어트

이 질병은 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 길버트 증후군 환자는 식단을 바꿔야합니다. 알코올은 환자의 빌리루빈을 증가 시키므로 반드시 피해야합니다. 또한 저칼로리 식단과 단식을 피하고 규칙적인 식사를하고 적절한 양의 수분을 섭취해야합니다 (하루에 최소 2 리터). 스트레스없는 생활 방식도 중요합니다.

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