코스 만 증후군 : 원인, 증상 및 치료

선천성 호중구 감소증의 증상

원발성 호중구 감소증은 매우 드물게 발생합니다 (100,000 명 중 한 번). 사람들. 재발하는 감염과 발열을 근거로 영아에서 의심 될 수 있습니다. 나중에 질병으로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.

치주염 및 구강 점막 염증

항문 궤양

폐렴

피하 조직의 농양 및 감염

사용 된 항생제 치료의 결과로 인한 곰팡이 감염

다양한 중증도의 신경 장애 : 경미한 정신 운동 지연에서 중증 간질까지

자가 면역 질환에 대한 민감성

암에 대한 감수성

코스 만 증후군의 진단

선천성 호중구 감소증이 의심되는 경우, 후천성 또는 이차성 호중구 감소증과 관련된 상태는 가능하면 제외해야합니다. 유아에서는 소위 치료가 필요하지 않은 만성 및 경증자가 면역 호중구 감소증. 항 호중구 항체의 존재를 확인하여 진단을 확인할 수 있지만 항상 결정적인 것은 아닙니다.

반면 코스 만 증후군은 HAX1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 일반적으로 상 염색체 열성 유전은 두 부모가 모두 결함이있는 유전자의 보균자 인 경우 자녀가 태어날 위험이 25 % 인 경우입니다.

진단을 내리려면 유전자 검사를해야합니다. 그들은 Lodz 의과 대학의 소아과, 종양학, 혈액학 및 당뇨병학과의 면역 병리학 및 유전학 실험실에서 무료로 수행됩니다.

코스 만 증후군 : 치료

치료를위한 재조합 성장 인자가 도입되기 전에 아픈 어린이의 절반이 생후 첫해에 사망했습니다. 신생아에서 패혈증 (패혈증)이 발생했습니다. 현재 우리는 매일 투여 할 때 거의 모든 환자에서 1000 / mm³ 이상의 과립구 수를 증가시키고 이환율 및 입원 횟수를 감소시키는 약물을 가지고 있습니다. G-CSF 또는 과립구 집락 자극 인자입니다. 안타깝게도 이런 방식으로 치료를받는 사람들은 즉각적인 사망 위험이 감소하지만 골수이 형성 증후군이나 급성 골수성 백혈병이 발생할 가능성이 더 큽니다.