MARFAN SYNDROME : 원인, 증상, 치료

마르 판 증후군이있는 사람들은 얇고 키가 크고 팔다리가 지나치게 길고 거미 손가락이 섬세하며 두꺼운 안경을 착용합니다. 그들은 건강한 사람들과 다르지 않은 것 같습니다. 그러나 Marfan 증후군은 매우 심각한 질병입니다.

Marfan의 팀은 Abraham Lincoln이 미국에서 가장 유명한 대통령이되는 것을 막지 않았습니다. Marfan 증후군으로 노년기에 살 수 있고 직장에서 자신을 깨닫고 조기 진단, 적절한 치료 및 지속적인 재활 조건으로 미래에 대해 생각할 수 있습니다. 불행히도 우리나라는 병자들을 애지중지하지 않습니다. 현재 그들은 주로 자신과 고통에 빠진 동료들의 도움을 의지 할 수 있습니다. 폴란드에서 얼마나 많은 사람들이 마르 판 증후군으로 고통 받고 있는지에 대한 공식 통계조차 없습니다. 아마도 15,000에서 30,000 사이입니다. 환자의 4 분의 3이 부모와 친척으로부터 질병을 물려받습니다. 25 % 만 케이스는 소위 새로운 돌연변이.

마르 판 증후군 : 학교는 희귀 질환을 앓고있는 어린이 교육에 적합하지 않습니다.

바르샤바에서 온 47 세 여성 인 엘지 비에 타 부인은 1 년 반 전에 인공 렌즈를 이식했기 때문에 안경을 쓰지 않습니다. 짧은 머리, 파란 눈. -나는 아마도 심장 질환이 있고 시력이 좋지 않은 아버지로부터 질병을 물려 받았을 것입니다. -우리는 포메 라니아의 작은 마을에 살았는데 의사가 적절한 진단을 내릴 수 없었습니다. 몇 살 때 시력 문제가 시작되었습니다.

학교에서 최악이었습니다. 그녀의 안경 (16 디옵터 마이너스)으로 그녀는 첫 번째 벤치에서도 칠판에 아무것도 볼 수 없었습니다. -다행스럽게도 기억의 은사를 받았는데 선생님들이 아무런 양보도없이 저를 대 하셨기 때문에 공부에 도움이되었습니다. 선생님이 이야기하는 한 모든 것을 이해했고 그가 글을 쓰기 시작했을 때 나는 길을 잃었습니다. 얼마나 많은 기회를 놓쳤습니까! 딸은 시력이 부정적에서 긍정적으로 바뀌었고 마지막 벤치에서도 볼 수 있기 때문에 더 나은 위치에 있습니다.

Marfan 증후군을 앓고있는 Ms Ala는 그녀의 아픈 십대 딸이 매우 재능이 있지만 학교에서 큰 문제를 겪었다 고 말합니다. 교사는 그녀의 질병을 인정하지 않았고 동료들은 그녀의 두꺼운 안경을 놀 렸습니다. Ala 부인은 그녀의 딸을 바르샤바 근처의 Laski에있는 맹인 아동 학교 및 교육 센터의 학교로 옮겼습니다. -마침내 그녀는 본격적인 사람이 된 것처럼 느꼈고 자신의 능력을 배우고 개발할 수있었습니다.

Marfan 증후군을 앓는 대부분의 아이들은 비슷한 문제를 가지고 있습니다. 현대 학교는 통합과 장애 학생을위한 도움에 대해 이야기하지만 이러한 작업에 대처할 준비가 완전히되어 있지 않기 때문입니다.

Marfan 증후군-가장 흔한 증상

이 질병은 프랑스 소아과 의사 Jean Bernard Marfan에 의해 1896 년에 처음으로 설명되었습니다. 그는 다섯 살짜리 소녀에게 골격 이상을 보였다. 그러나 질병이 유 전적으로 결정된 것은 최근에야 증명되었습니다. 다섯 번째와 열 다섯 번째 염색체의 변화는 결합 조직 구조에 결함을 일으키고 동시에 많은 장기에 영향을 미치는 다양한 질병을 유발합니다.
Marfan 증후군은 무엇입니까? 갓 태어난 아기는 날씬하고 적절한 근긴장도가 부족하고 장님이며 종종 사시와 안진이 있습니다. 그런 다음 아이는 동료보다 빨리 자라며 앉아서 달리는 데 어려움을 겪습니다. 얼굴 근육이 연약하기 때문에 4 살까지 침을 흘린다. 뼈는 또한 연약하고 약하기 때문에 척추의 빈번한 측면 곡률과 구조의 비대칭입니다. 예를 들어 하나의 핸들이 더 길고 두꺼울 수 있습니다. 심장 결함은 2-5 세에서 흔합니다. 가슴 근육의 약화로 인해 어린이는 종종 기관지염과 폐렴에 걸리고 성인은 천식에 걸립니다. 나중에 백내장과 녹내장이 발생하고 망막 박리가 발생합니다.
과거에는 환자가 30 세 이전에 종종 대동맥 파열로 사망했지만 이제는 노년까지 살 수 있습니다. 가장 중요한 것은 Marfan 증후군 환자의 건강이 시간이 지남에 따라 악화되기 때문에 이미 유아기에 질병의 조기 진단과 재활입니다.

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Marfan 증후군을 가진 아이들은 종종 매우 똑똑합니다.

마렉 셀린 스키 (48 세)는 렌즈가 제거 되었기 때문에 항상 안경을 착용해야합니다. -나는 고등학교에서 나의 차이를 느꼈다. 나는 척추의 곡률, 고비를 가졌고 매우 심하게 보았다. 부분 시력이 좋지 않은 어린이를위한 초등학교에서는 학습에 문제가 없었습니다. 하지만 고등학교 때 선생님은 제가 키가 많았 기 때문에 저를 뒤 벤치에 두었습니다. 나는 보드조차 보지 못했다. 그때부터 내 인생에서 반란의시기가 시작되었습니다. 나는 무단 결석을하고 담배를 피우고, 물론 등 문제를 감 추곤했습니다. 책은 제 삶의 방식이되었습니다. 나는 몇 주를 삼키고 심리학에 관심을 갖기 시작했습니다. 나는 나만의 더 나은 세상을 만들었습니다.

-이 질병은 지적 능력에 영향을 미치지 않습니다. Marfan 증후군과 질병이있는 가족 협회 (Association of Families Sick with Marfan Syndrome)의 회장이자 공동 창립자 인 Jan Kawalec은 말합니다. 반대로 많은 환자들은 능력이 뛰어나고 종종 예술적 소인이 있습니다. 교사는 예를 들어 치료 나 재활로 인해 수업을 놓쳤음에도 불구하고 학생이 건강한 동료보다 더 나쁜 것을 배우고 고등학교 졸업장을 통과하고 대학에 갈 수 있다는 것을 인정하지 않습니다. 그들은 종종 부모에게 자녀를 특수 학교에 보내도록 설득합니다. 그들은 편협하고 학생들이 아픈 친구를 비웃을 때 반응하지 않습니다. 그것을 바꿀 때입니다!

Jan Kawalec은 부모에게 다음과 같이 조언합니다.-Marfan 증후군이있는 어린이는 동료를 따라 잡으려고 노력하고, 달리고, 뛰고, 스스로를 강요하고, 건강과 생명을 위협합니다. 부모는 아이를 해치거나 그가 약하다고 말하고 싶지 않기 때문에 반응하지 않습니다. 그러나 그들은 육체적으로 약한 사람이 강한 사람보다 열등하지 않다는 것을 합리적으로 설명해야합니다. 어렵지만 필요하다는 것을 알고 있습니다.

마르 판 증후군은 유전되는 질병입니다

Elżbieta 부인에게는 아들과 딸이 있습니다. 둘 다 그녀의 눈을 위해 제왕 절개를했습니다. 20 세의 Jacek은 건강합니다. 18 세의 Kasia는 2 세 때 질병 진단을 받았습니다. 그것은 Marfan 증후군의 전형적인 렌즈의 아 탈구와 함께 눈 문제로 시작되었습니다. 유전자 검사와 신체 측정이 수행되었습니다. -아주 힘들 었어요. 나는 50 %가 있다는 것을 알았지 만 아이를 갖기로 결정했습니다. 건강해질 가능성이 있습니다. 나는 내 병으로 그들에게 부담을 줄 권리가 있는지에 대해 많이 생각했습니다. 운명을 그리는 것과 같습니다. 제 아들은 건강하고 다음 아이도 마찬가지 였으면 했어요. 나는 항상 두 개를 원했고 행운을 바랐습니다. 위험을 감수했지만 실패했습니다. 하지만 저는 멋진 딸이 있습니다.

카시아는 이제 15 디옵터를 더해 초등학교 1 학년 때까지 마이너스 12를 기록했습니다. 잘 볼 수 있지만 두꺼운 안경을 쓰고 있습니다. 그녀는 인공 수정체를 하나만 이식했고 다른 눈에 대한 수술은 그녀에게 너무 위험 할 것입니다.

-다행스럽게도 Kasia는 나처럼 합리적이고 차분합니다. 그녀는 친구 그룹이 있고, 똑똑하고, 인본주의 적이며, 소설을 쓰고, 철학, 라틴어에 관심이 있고, 고대를 좋아합니다. 나는 그녀가 다른 사람들보다 나쁘지 않다고 믿게 만들려고 노력했습니다.

Marek Celiński는 다른 의견을 가지고 있습니다.-저는 그에게 그러한“선물”을주고 싶지 않았기 때문에 아이를 갖기로 결정하지 않았습니다. -하지만 모두가 스스로 결정해야합니다.

Marfan 증후군으로 자신을 충족시키기가 어렵습니다.

Ms Elżbieta는 2 년간의 고등 경제 연구를 마쳤지만 그녀의 질병이 아니었다면 연구를 마쳤을 것입니다. 그녀는 맹인의 협동 조합에서 브러시 제작자로 일했습니다. 배은망덕하고 보수가 적은 직업이지만 선택의 여지가 없었습니다. 그녀는 또한 시각 장애인을 돌 보았습니다. 이제 그녀는 행정직에있는 바르샤바 클리닉 중 하나에서 일하고 있습니다. 내 이름을 밝히고 싶지 않습니다. -나를 "정상적인"사람으로 아는 사람들은 왜 내 병 때문에 내가 열등한 일꾼이라고 생각하거나 추측해야한다. 폴란드에서는 이러한 장애인에 대한 접근 방식이 일반적입니다.

Elżbieta 부인은 허리에 문제가 있으며 지속적인 의료 감독을 받고 있습니다. 그러나 그는 활동적인 삶을 포기하지 않습니다. -많이 걷고, 자전거를 타고, 최근 수술 후 잘 볼 수있을 때 할 수 있습니다. -나는 도움이 필요한 가난한 사람처럼 대우 받고 싶지 않았습니다. 나는 딸에게 같은 태도를 심어 준다.

Marek 씨는 아주 어렸을 때 결혼을했고 더 이상의 교육을 포기하고 거래를 시작했지만 질병으로 인하여 연락처를 잃었습니다. 그의 시력이 너무 나빠져서 어둠 속에서 거의 느끼고 있었다. 그는 장애 협동 조합 ( "매우 적은 돈으로 노예 노동"-그는 추정)에서 일했으며 무역 회사의 메신저였습니다. 그런 다음 다른 조건이 발생했습니다. 언제든지 터질 것이라고 위협하는 확장 된 대동맥, 끊임없는 숨가쁨. 그는 장애 연금을 받아야했습니다. "나는 우울했고 살기가 어려웠습니다."라고 그는 회상합니다. -하지만 나는 항상 스스로 대처하려고 노력했습니다. 다양한 질환을 가진 사람들을 위해 집단 치료를 받았는데 도움이되었습니다.

1993 년에 그의 심장은 Anin의 심장 클리닉에서 수술되었습니다. 그것은 그의 생명을 구했지만 그의 질병을 제거하지는 못했습니다. 그는 2 년 동안 심장 부정맥에 걸렸다.

Marfan 증후군-국가가 질병 치료를 지원합니까?

Marfan 증후군 환자는 주로 자신을 의지 할 수 있음을 알고 있습니다. -부모가 싸울 힘이 없으면 아이를 재활시키는 것이 어렵고 척추의 빈번한 곡률 때문에 필요합니다-Elżbieta는 말합니다. -카시아는 한동안 개인 재활을 위해 갔다. 1 회 방문 비용은 약 PLN 40입니다. 그녀는 양발 수술을 받았기 때문에 치료 수당 (약 PLN 140)을받습니다. 안경 가격은 약 PLN 600이며 환불은 상징적입니다.

Marek 씨는 다음과 같이 덧붙입니다.-우리에게 가장 중요한 것은 안전감입니다.하지만 국가는 그것을 우리에게주지 않습니다. 마약 비용이 많이 듭니다. 제 경우에는 한 달에 약 PLN 200으로 연금에 비해 높은 금액입니다. 나는 개인 운동 요법을 감당할 수 없으며 그러한 대기열이 있기 때문에 무료 마사지를받지 않을 것입니다. National Health Fund는 안경 가격을 PLN 8로 환급하고 가장 저렴한 안경은 PLN 300 이상이며 자주 교체해야합니다. 나는 이미 다른 안경을 가지고 있어야하므로 바자에서 두 쌍을 사서 하나를 다른 위에 올려 놓았습니다 ...

Marek 씨는 합성 연설과 확대 프로그램이 포함 된 PFRON 캠페인 "Computer for Homer"의 일환으로 컴퓨터를 받았지만 2.5 년 동안 매달 PLN 107을 지불해야합니다.

폴란드에는 환자가 종합적인 도움을받을 수있는 센터가 없습니다. 심장 전문의, 정형 외과 의사, 안과 의사, 유전 학자와 같은 특정 전문의 의사 간에는 조정 된 조치가 없습니다. 이 질병의 조기 발견, 재활 및 치료를위한 돈은 없습니다. Jan Kawalec은 말합니다.

마르 판 증후군으로 고통받는 가족 협회의 도움을 구하십시오

Marfan 증후군 환자를 지원하는 협회는 1995 년 소아과 의사 인 그의 아내 Halina와 함께 설립되었습니다. 그는 엔지니어 자신입니다. 그들의 22 세 딸은 불완전한 마르 판 증후군을 앓고 있습니다. 처음 4 년 동안 의사들은 적절한 진단을 내리지 못했습니다.

“옛날에 많은 의사들이이 사람들이 외모가 다를뿐만 아니라 정말 아프다는 사실을 이해하기를 거부했습니다. 우리는 정보에 액세스하고 전문가와의 연락을 용이하게하여 진단을 잘 받고 눈 및 심장 수술, 정형 외과 시술의 속도를 높이고 적절한 재활을 보장하기를 원합니다.

협회는 건강 강의, 지식 교환, 경험 교환과 같은 회의를 조직합니다. 그는 학교에 연락하고, 학생들을 돕고, 배우고 싶어하도록 설득합니다. 그는 병자를 대신하여 여러 기관에갑니다. 그 상태로 사는 방법에 대한 정보를 제공합니다. 우울증, 타자 감, 소외감 및 열등감과 싸우는 데 도움이되는 심리학자들의 중요한 지원을 촉진합니다.

Kawalec은 "병자들은 그들이 어떤 도움을받을 수 있는지 모릅니다."라고 말합니다. -우리는 가족의 빈곤을 목격하고 있으며, 예를 들어 아버지가 대동맥 파열로 사망하고 여러 명의 아픈 아이들을 가난하게 만들었을 때 우리는 poviat 가족 지원 센터와 사회 복지 센터에 개입합니다.

협회 덕분에 재활 체류를 계속하고 자신의 신체를 다루는 방법을 가르 칠 수 있습니다. PFRON은 체류 비용을 지불하고 환자는 14 일 동안 PLN 1,350을 지불합니다. -재활이 필요합니다. 걷기는 고통스럽고 마사지는 삶을 편하게 해주지 만, 무료는 사실상 불가능하고 사적인 것은 너무 비쌉니다.

Jan Kawalec의 호소 : 환자는 협회와의 연락을 끊지 말아야합니다! 예를 들어, 젊은 사람이 가족을 시작하고 아이들이 질병에 걸릴 것을 두려워하는 경우 지원이 필요합니다. 이것은 종종 쇠약과 우울증으로 이어집니다. 포메 라니아에서는 약 1000 명이 협회와 영구적으로 접촉하고 있습니다. 물론 저는 전문적으로 일할 수 없기 때문에 돈을 잃었지만 사회적으로 얻었습니다. 그는 웃습니다.

마르 판 증후군 및 기타 유 전적으로 결정된 질병과 아픈 가족의 협회 "우리 아이들을 돕자", Gdynia, 전화 / 팩스 (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl