발톱 슬개골 증후군은 변형되거나 누락 된 손톱으로 고통받는 사람을 초래하는 드문 유전 질환입니다. 또한, 골격계에는 많은 병리학 적 변화가 있습니다-슬개골의 부족 또는 발달 부족 또는 팔꿈치 관절의 변형. 발톱 슬개골 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?
손발톱 슬개 증후군 (손톱 슬개 이형성증, 손발톱 뼈 이영양증, 터너-키에르 증후군, 일리 아크-혼 증후군 또는 퐁병이라고도 함)은 손발톱의 발달이 부족하거나 부적절 할뿐만 아니라 덤불, 불완전하거나 결함이있는 슬개골 형성으로 구성된 드문 유전 질환입니다. 또한 골격계, 비뇨기 계통 및 시력 기관에 다른 병리학 적 변화가 있습니다.
발톱 슬개골 증후군 : 원인과 유전
이 질병은 9q34.1 유전자좌에서 LMX1B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 사지 형성에 중요한 역할을하는 성장 조절 유전자입니다.
손발톱 슬개골 증후군의 유병률은 100,000 명당 2.2 명으로 추산됩니다.
이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 용어 "상 염색체"는 위에서 언급 한 유전자는 성별에 관계없이 유전됩니다. 남녀 모두 돌연변이가있는 유전자의 보균자가 될 수 있습니다. "우성"이라는 용어는 질병이 증상을 나타 내기 위해 질병 결정 유전자의 복사본 하나만 전달하는 것으로 충분 함을 의미합니다.
손톱 슬개골 증후군-증상
1. 손발톱 판의 부재 (무형성증) 또는 저 발달 (이형성증) :
- 그들은 일반적으로 짧고 손가락 가장자리에 닿지 않습니다.
- 수많은 변색이 그들 위에 나타납니다.
- 그들의 조각품 변화-움푹 들어간 곳, 홈 및 고랑이 나타납니다.
- 그들의 모양 변화 (스푼 못, 시계 유리 못);
- 쪼개짐, 취성 및 네일 플레이트의 완전한 파괴가 발생할 수 있습니다.
- 손발톱 문제가 발생할 수 있습니다. 예 : 침대 또는 손발톱 갱구의 염증 (손발톱 염)
- 가장 심한 병변은 보통 엄지 손톱입니다.
2. 무릎이 불안정하게되는 슬개골 (무릎 관절의 작고 납작한 뼈)의 부재 또는 발육 부족. 또한 골격계에는 엉덩이, 견갑골 및 팔꿈치의 뼈 성장, 팔꿈치 관절 및 팔뚝 뼈의 변형, 비틀린 발 및 / 또는 만곡 족, 병적 척추 측만증 또는 전만과 같은 다른 병리학 적 변화가 있습니다.
3. 신장 기능 장애-25-40 %. 환자는 진행성 신 병증 (신부전으로 이어지는 신장 손상)이 발생합니다.
4. 안구 기능 장애-녹내장, 즉 시신경 손상, 실명으로 이어짐.
5. 과도한 발한이나 피부 이완이있을 수도 있습니다.
발톱 슬개골 증후군-진단
위에서 언급 한 내용을 바탕으로 예비 진단을 할 수 있습니다. 조짐. 최종 진단은 유전자 검사 결과를 기반으로합니다.
손톱 슬개골 증후군-치료
손톱 슬개골 증후군은 유전 적 기원의 질병이므로 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 환자는 평생 동안 질병으로 고생 할 것입니다. 증상 치료 만 가능합니다. 예를 들어, 신 병증 환자의 경우 투석 또는 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
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