소 토스 증후군 (대뇌 거대증)

소 토스 증후군 또는 대뇌 거대증은 신체적, 정신적 발달 모두에서 이상으로 나타나는 드문 선천적 결함 증후군입니다. 소 토스 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 희귀 질환에 대한 치료법이 있습니까?

"대뇌 거대증"이라는 이름은이 질병의 가장 특징적인 증상 중 하나, 즉 과도한 두개골 크기를 나타냅니다. 차례로, "소 토스 증후군"이라는 이름에는이 질병 개체를 처음으로 설명한 의사의 이름이 포함되어 있습니다. Sotos 증후군의 빈도는 대략 1 : 15,000의 출생으로 추정됩니다. 불과 12 년 전에 돌연변이가 뇌 거대증의 형성을 담당하는 유전자, 즉 NSD1 유전자가 발견되었습니다. 대부분의 경우 돌연변이는 완전히 무작위이므로 후속 임신에서 반복되는 소 토스 증후군의 위험이 증가하지 않습니다.

소 토스 증후군 : 증상

환자의 90 % 이상이 특징적인 안면 이형, 정신 지체 및 키가 큰 세 가지 증상의 복합체를 특징으로합니다. 소 토스 증후군의 안면 이형은 다음과 같습니다.

• 좁고 날씬한 얼굴 (dolichocephaly)
• 거꾸로 된 배를 닮은 크고 넓은 이마
• 고도로 정의 된 헤어 라인
• 대두 증
• hypertelorism, 즉 동공 사이의 거리 증가
• 뾰족하고 눈에 띄는 턱
• 높은 입천장
• 눈꺼풀 슬릿의 안티몬 고 이드 설정 (눈 바깥 쪽 모서리를 낮춤)
• 관자놀이 및 정수리 부위의 모발 가늘어 짐
• 붉어진 뺨

외모의 특징과는 별개로, 소 토스 증후군 환자들 사이에서 일반 인구보다 더 자주 다음이 발생합니다 : 나이에 따른 골 연령, 빨기 꺼림, 근력 저하, 경련, 자세 결함 (척추 측만증, 평발) 및 심장 결함.

이상형의 특징은 어린 아이들에게서 가장 두드러지며, 나이가 들면 얼굴 특징이 더 부드러워지고 더 이상 뚜렷하지 않습니다.

황달은 신생아의 거의 70 %에서 발생하지만 영구적 인 후유증이 없으며 시간이 지남에 따라 자연스럽게 해결됩니다. 소 토스 증후군은 또한 요로 결손을 동반 할 수 있으며, 그중 가장 흔한 것은 방광 요관 역류입니다.

대뇌 거대증으로 고통받는 아이들은 더 높은 키와 불균형 적으로 큰 머리로 동료들 사이에서 구별됩니다. 청소년기에는 이러한 불균형이 점차 사라 지므로 이러한 측면의 성인은 건강한 사람과 다릅니다.

소 토스 증후군 환자는 또한 다양한 정신 장애로 구별됩니다. 무엇보다도 학습 장애, 다양한 심각도의 집중 장애, 과잉 행동 또는 ADHD를 언급 할 수 있습니다. 때로는 공포증, 강박 장애 또는 집착이 발생하기도합니다.

소 토스 증후군과 유사한 다른 질병은 무엇입니까?

다양한 이형 특징 또는 증후군은 다른 유전 질환의 특징이지만 일부 요소는 여러 개체에서 반복 될 수 있습니다. 따라서 대뇌 거대증을 의심 할 때 먼저 다음과 같은 질병을 배제해야합니다.

• 위버 증후군-많은 특징이 대뇌 거대증과 공통적이지만이 증후군에서는 머리가 더 둥글고 아래턱이 약간 더 앞쪽에 있습니다.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군-이상형의 특징은 의사 가이 질병을 의심하게 만들 수 있지만 철저한 검사 후 수많은 혈관 기형, 장에서 폴립 형성 경향 및 다양한 피부 병변이 감지됩니다.
• Beckwith-Wiedemann 증후군-거대 염이이 질환에 전형적이지만 다른 편차 (혀 비대 또는 기관 비대)는 연속적으로 Sotos 증후군을 배제합니다.
• Simpson-Golabi-Behmel 증후군-과도한 성장 외에도 대뇌 거대증의 전형적인 경우, 다지증, 깔때기 모양의 가슴, 과잉 젖꼭지 및 기타 이상형의 특징이 있습니다.
• 취약한 X 염색체 증후군-Sotos 증후군에는 공통적 인 특징이 있지만 임상상에서 수많은 차이는 일반적으로 이러한 질병을 구별하는 데 문제를 일으키지 않습니다.
• 가족 성 대두 증-대두 증은 여기에서 고립 된 결함이며 진단은 일반적으로이 이상과 관련된 다른 모든 질병 개체를 배제하여 이루어집니다.
• Marshall-Smith 증후군-소 토스 증후군에서 전례가 없었던 안구 외근, 미세 신경 및 지골 결함이 여기에서 발생합니다.
• Nevo 증후군-임상상은 때때로 대뇌 거대증과 매우 유사 할 수 있으므로 어떤 경우에는 유전 검사 만이 결정적입니다.

앞서 언급 한 질병 개체가 오랫동안 의심되었을 때 총 12 건 정도의 사례가 설명되었지만 신중한 유전 연구를 통해이 사람들이 소 토스 증후군을 앓고 있음이 밝혀졌습니다. 이것은 때때로 명백해 보이는 질병이 완전히 다른 것으로 판명되기 때문에 진단은 항상 끝까지 수행되어야 함을 증명합니다.

소 토스 증후군 : 진단

이상형의 특징을 보이는 어린이의 경우 소 토스 증후군 또는 대뇌 거대증에 대한 의혹이 제기되어야합니다. 행동 장애는 어렸을 때 감지 할 수 없으므로 이전에 만든 진단을 보완 할뿐입니다.

때로는 영상 검사를 포함하도록 진단을 확장하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 컴퓨터 단층 촬영이나 머리의 자기 공명 영상에서 소 토스 증후군에 특정한 변화는 없지만 질병을 진단하거나 배제하는 데 도움이 될 수있는 약간의 편차가 있습니다. 대뇌 거대증 환자에서 가장 흔한 병변은 측면 삼각형과 측면 뿔의 돌출과 심실의 확장입니다. 특정 이형 특징을 계산하고 요약하는 다양한 포인트 시스템이 소 토스 증후군의 가능성을 결정하는 것도 도움이 될 수 있습니다. 물론 지금까지 언급 된 모든 방법은 임상의에게 정확한 진단을 안내하기위한 것일 뿐이며 최종 "단어"에는 NSD1 유전자의 특정 돌연변이를 감지하는 유전자 검사 결과가 있습니다.

소 토스 증후군 : 치료법이 있습니까?

유전 질환으로 소 토스 증후군 (대뇌 거대증)은 치료가 불가능합니다. 환자는 수반되는 질병의 치료를 통해서만 도움을받을 수 있으며, 그러한 환자는 전문가 팀의 포괄적 인 치료를 받아야합니다. 적시에 치료를 시행하고 질병의 진행을 막기 위해 가능한 자세 결함에주의를 기울여야합니다. 교육에 대한 특별 지원뿐만 아니라 이러한 배경과 관련된 장애가 공존 할 수 있기 때문에 심리적 치료도 중요합니다. 소 토스 증후군에 걸리기 쉬운 질병에 대한 자세한 진단을 수행하고 정기적으로 모니터링해야합니다.

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