알렉산더 병 : 원인, 증상, 치료

알렉산더 병 (Alexander leukodystrophy)은 드문 상 염색체 열성 탈수 초성 장애입니다. 빠르게 진행되어 몇 달 안에 사망 할 수 있습니다. 알렉산더 병의 원인과 증상은 무엇입니까?

알렉산더 병 (Alexander leukodystrophy, fibrinoid leukodystrophy, fibrinoid degeneration of white matter, Alexander megalencephalic leukodystrophy, dysmyelinogenic leukodystrophy)은 병인이 알려지지 않은 백혈구 이영양증, 유전 된 상 염색체 섬유 소성 섬유질 탈수 초화와 섬유질 recalculated fibroids의 존재.

알렉산더 병은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만 드물기 때문에 빈도는 알려져 있지 않습니다.

일반적으로 산발적으로 나타나며 그 특징은 다음과 같습니다. 머리 둘레 성장의 비정상적인 역학으로 인해 중추 신경계의 전두엽에서 대두 증과 백질이 얇아집니다. 이 질병은 빠르게 진행되어 몇 달 안에 사망 할 수 있습니다. 고인의 병리학 적 그림은 뇌 질량의 증가, 연화 초점 및 확산 탈수 초의 존재를 보여줍니다.

알렉산더 병 : 원인

유전학, 세포 화학적, 조직 화학적 및 효소 적 연구의 상당한 발전에도 불구하고 알렉산더 병의 병인 발생은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이것은 현재 광범위한 로젠탈 섬유와 함께 사상체 변성을 특징으로하는 성상 세포 집단에 국한된 일차적 비정상 대사의 결과로 여겨져 비정상적인 축삭의 수초화를 초래합니다. Oligodendrocytes는 또한 형태 학적으로 정상인 것으로 나타 났지만 정상적인 성상 세포가 수초화 과정을 거치기 위해서는 "지지"가 필요합니다. 따라서 알렉산더 병에서 필라멘트 변성은 주로 전두엽에서 확산 성 탈수 초화와 관련이 있습니다.

질병 과정에는 성상 세포가 포함되며, 여기서 섬유소 변성은 거대한 Rosenthal 섬유로 발생합니다. 그들은 경막 하, 경막 하 및 혈관 주위 영역에 위치하고 뇌와 피질의 백질 전체에 흩어져 있습니다. 주요 성분은 알파 B- 크리스탈 린과 저분자 스트레스 단백질 HSP 27입니다.

또 다른 특징은 주로 전두엽 또는 섬의 초점 형태에서 확산 탈수 초화의 존재입니다.

알렉산더 병 : 증상

알렉산더 병에는 3 가지 임상 형태가 있으며 그 증상은 연령에 따라 다릅니다. 유아, 청소년 및 성인 인물입니다.

영아 형태는 주로 남성이며 질병 발병 후 평균 생존 기간은 약 2 ~ 2.5 년입니다. 이 질병은 일반적으로 출생 또는 유아기부터 진행되며 뇌 질량의 증가, 덜 자주 수두증 및 두개 내 고혈압의 증상으로 인한 대두 증의 존재가 특징입니다. 또한, 정신 운동 발달의 억제 및 / 또는 퇴행, 간질, 시신경 위축 및 대뇌 경직을 유발하는 진행성 피라미드 증후군이 관찰됩니다.

청소년기는 남학생과 여학생 모두에서 발생하며 7 ~ 14 세 사이에 나타납니다. 평균 기간은 8 년입니다. 이 형태의 특징은 피라미드 증상, 구근 및 가성 여포 마비, 상대적으로 드문 정신 지체, 간질 및 대두 증의 부재입니다.

성인에는 두 개의 하위 그룹이 있습니다. 첫 번째 증상은 19 세에서 43 세 사이에 가장 자주 나타나며 일반적으로 약 1 년 동안 지속되며 남성보다 여성에게 더 자주 나타납니다. 신경 학적 증후군을 구성하는 신경 학적 장애는 없습니다. 두 번째 하위 그룹은 32 ~ 44 세 사이에 가장 자주 나타나며, 심지어 12 년 이상 지속되며 여성과 남성에게도 똑같이 적용됩니다. 신경학 측면에서 간헐적 과정이 특징이며 임상상은 다발성 경화증이나 파킨슨 병과 유사 할 수 있습니다.

알렉산더 병 : 연구

알렉산더 병의 진단은 경위 초음파, 컴퓨터 단층 촬영 및 MRI와 같은 신경 방사선 검사에서 뇌의 임상상과 특징적인 이미지를 기반으로합니다. 진단을 확인하는 특정 생화학 적 마커는 없습니다. 뇌척수액에서만 단백질 수치가 높아질 수 있습니다.

뇌 초음파는 고랑이 상당히 평평 해지면서 뇌 질량이 증가하는 것을 보여줍니다. 대뇌 고랑은 너무 지워져서 반 구간 균열조차 찾기가 어렵습니다. 뇌 조직은 "젖빛 유리"모양과 유사한 비정상적인 백질 구조로 비교적 균질합니다. 감소 된 에코 발생도 관찰 할 수 있습니다. 알렉산더 병의 초기 단계에서도 뇌의 좁은 공간이 발견됩니다.

다른 대두 증 진행성 뇌병증, 수두증 및 뇌종양은 감별 진단에서 고려해야합니다.

뇌의 컴퓨터 단층 촬영은 저밀도 영역의 존재를 보여줍니다. 조영제 투여 후 측면 심실의 전방 뿔 근처와 시상 및 꼬리 핵 주변에서도 변화가 보입니다. 내부 캡슐의 앞다리와 아치형 피질 하 섬유도 관련됩니다.

뇌의 자기 공명 영상은 신호 강도가 증가한 양쪽 반구에서 대칭 적으로 발생하는 영역이 있다는 특징이 있습니다. 병변은 일반적으로 전두엽에 위치하고 아치형 섬유를 차지하며 전두엽-후두 방향으로 퍼집니다. 후두엽의 백질과 뇌량의 무릎은 비교적 잘 보존되어 있습니다. 일반적으로 질병 과정은 소뇌와 뇌간을 포함하지 않습니다.

알렉산더 병 : 치료

불행히도 알렉산더 백혈구 이영양증에 대한 인과 적 치료법은 없습니다. 이 질병의 알려지지 않은 대사 적 결함으로 인해 산전 검사는 발달중인 태아에게 질병이 있는지 여부에 대한 답변을 제공하지 않습니다. 아이가 알렉산더 병으로 태어난 가정에서는 다른 아이에게 재발 할 위험이 약 25 %라는 것을 명심하십시오.