CANAVAN의 질병 : 원인 및 과정

Canavan 질병의 증상

질병은 선천성, 아동기, 청소년기 또는 후기 (매우 드문 경우) 일 수 있습니다. 일반적으로 부모는 몇 달 된 아기가 기본적으로 발달하지 않는다는 것을 어느 시점에서 깨닫습니다. 3-4 개월 된 아기는 이미 머리를 뻣뻣하게 잡고 있어야하지만 그렇지 않습니다. 그것은 뱃속에서 뒤집 히지 않으며, 생후 7 개월 경에 앉을 때 여전히 눕습니다. 또한 여러 번의 오진을 자주하는 수많은 전문가의 방문을 유도하는 여러 가지 고통스러운 증상이 있습니다. 아주 먼 길과 많은 연구가 정확한 진단으로 이어집니다.

선천성 및 아동기 Canavan 질병의 증상 :

큰 머리

머리 둘레는 3 ~ 6 개월 사이에 특히 빠르게 증가합니다.

이완 아동 증후군, 근긴장 감소

지연된 정신 물리적 발달

6-18 개월 사이의 시신경 위축을 동반 한 실명

체중 증가 없음

간질 발작

구토, 위식도 역류 질환

어렵거나 말이 없음

잠들기 문제

일반적으로 Canavan 질병을 앓고있는 어린이는 걷거나, 말하거나, 스스로 먹을 수없고, 시력이 나쁘거나 (또는 전혀) 머리를 단단히 잡지 않으며, 육체적 발달이 몇 개월 아기 수준에서 멈 춥니 다. 다른 한편으로, 정신적 인 사람은 나이에 맞는 수준에 어느 정도 있습니다. 영향을받은 어린이의 부모는 마치 몸에 갇힌 것처럼 말합니다. 그들은 말할 수 없지만 최소한의 제스처와 표정으로 자신의 방식으로 세상과 의사 소통하기를 원합니다.

청소년기 및 후기 형태의 증상 :

무감각

기억 상실

실명으로 이어지는 시력 문제

부전 마비

Canavan 질병은 1931 년 미국 신경 병리학 자 Myrtelle Canavan에 의해 처음으로 설명되었습니다. 열성 상 염색체로 유전되며, 이는 영향을받은 사람이 아버지와 어머니 모두로부터 결함이있는 유전자를 받아야 함을 의미합니다. 이것은 매우 드물게 발생합니다-백만 명 중 한 번, 소년에게서 약간 더 자주 발생합니다.

Canavan의 질병 : 진단

진단을 내리려면 혈청, 소변 및 뇌척수액의 NAA (N- 아세틸 아 스파르타 아제) 농도와 같은 다양한 생화학 적 검사를 수행해야합니다. 또한 영상 검사 (컴퓨터 단층 촬영 및 자기 공명, EEG 및 ENG (전자 신경 검사))를 수행해야합니다. ).

Canavan의 질병 치료

현재 우리는 질병의 증상과 싸우는 수단과 약물만을 가지고 있습니다. 근육 긴장 감소로 인해 다양한 형태의 재활 및 마사지가 치료에 사용됩니다. 점진적인 시력 상실은 더 강하고 더 강한 안경을 통해 도움이되며, 수면제는 수면에 도움이 될 수 있습니다.

Canavan 질병의 원인을 극복 할 수있는 유일한 방법으로 보이는 유전자 치료는 매우 유망 해 보이지만 아직 실험 단계에 있습니다. 미국에서는 현재까지이 질병에 걸린 어린이를위한 유일한 치료 방법으로 승인되었습니다. 분리 된 성숙한 신경 줄기 세포 또는 태아 줄기 세포를 사용하여 건강한 유전자를 환자의 뇌에 삽입하는 것입니다. 불행히도 예후는 아직 낙관적이지 않습니다. Canavan의 질병에 걸린 아이들은 평균 3-10 년을 산다. 더 온화한 품종에서는 더 오래 지속됩니다.