윌슨 병은 드물지만 매우 위험한 대사 질환입니다. 그 과정에서 신체에 과도하게 축적되는 구리는 뇌와 간을 손상시켜 점차적으로 실패로 이어집니다. 윌슨 병의 원인과 증상은 무엇입니까? 그녀는 어떻게 대우됩니까?
윌슨 병 또는 렌토-간 변성은 유 전적으로 결정된 대사 질환으로, 그 핵심은 주로 간과 뇌뿐만 아니라 각막, 심장 및 신장의 장기에 과도한 구리가 침착되는 것입니다. 이 상태는 신체에서이 요소를 제거하는 시스템이 제대로 작동하지 않아 발생합니다 (소화 시스템에서 구리를 흡수하는 역할을하는 요소가 제대로 작동 함). 결과적으로 구리가 축적되는 기관이 손상되고 작업이 점차 중단됩니다.
윌슨 병은 희귀병 그룹에 속합니다. 그 발병률은 30/100 000 주민으로 추정됩니다.
윌슨 병-원인
윌슨 병의 원인은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 구리의 담즙 배설이 손상되어 신체에 축적됩니다. 결함이있는 유전자는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병의 증상이 나타나려면 손상된 유전자의 사본을 각 부모로부터 유전 받아야합니다. 90 명 중 1 명이 그러한 유전자의 무증상 보균자 인 것으로 추정됩니다.
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처음에는 구리가간에 만 침착됩니다. 과부하가 걸리면 구리가 방출되어 혈류를 통해 다른 기관으로 이동합니다. 그러면 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 간-증상은 간 염증, 지방증 또는 문맥 고혈압을 동반 한 간경변의 형태를 취할 수 있습니다.
- 신경계-전신 근긴장 이상증 (부 자연스러운 움직임의 비자발적 수행), 파킨슨 병 증상 (근육 긴장 장애, 사지와 머리의 떨림 형태의 운동 장애, 삼키기 어려움 및 언어 장애, 침 흘림 포함)이 나타날 수 있습니다.
- Kayser-Fleischer 고리-황금빛 갈색 고리를 형성하는 눈의 각막에 구리 침착 물 (윌슨 병의 증상 특징이며 진단을 확인 함)
- 일부 환자는 인격 및 행동 장애 (공격성, 약물 중독, 학교 및 업무 어려움), 심지어 조증 및 우울증을 일으킬 수 있습니다.
윌슨 병의 구리 축적은 출생부터 시작되지만 증상은 가장 일반적으로 20 ~ 30 세 사이에 나타납니다.
윌슨 병-진단
진단의 기초는 혈액 검사입니다 (세룰로 플라스 민의 농도-약 90 %를 포함하는 효소)혈청의 구리, 구리 자체 및 간 효소) 및 소변 (하루 동안 소변으로 배출되는 구리의 양을 결정하기 위해). 진단을 확인하기 위해 소위 말하는 눈 검사가 수행됩니다. 슬릿 램프. 최종 진단은 유전자 검사를 기반으로합니다.
윌슨 병-치료
치료의 목표는 신체에서 과도한 구리를 제거하고 다시 축적되는 것을 방지하는 것입니다. 환자는 가장 자주 페니 실라 민을 투여받습니다. 구리 이온과 결합하여 소위 물에 잘 녹는 복합 화합물로 소변으로 배설 될 수 있습니다. 이러한 유형의 치료는 평생 지속됩니다. 간 이식 후 환자는 예외입니다 (조작이 간부 전임).
이것은 당신에게 유용 할 것입니다윌슨 병-다이어트
윌슨 병 환자는 식단에서 구리가 풍부한 음식을 제거해야합니다.
- 물고기
- 견과류
- 통 곡물 (통밀 빵, 플레이크 포함)
- 내장 (간)
- 초콜릿
- 누룩
- 상추
- 버섯
- 물
우유, 사과, 토마토, 오렌지, 계란, 육류 및 소고기에는 구리가 거의 없습니다.
구리 칼붙이나 주방 도구로 접시를 준비하는 것도 삼가야합니다.
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