저는 27 세 여성입니다. 3 년 동안 저는 비타민 B12 결핍이 있다는 사실을 알고 있습니다. 80 주 후에 결과는 88입니다. 저는 정기적으로 보충합니다. 웰빙이 향상되었습니다. 즉, 메스꺼움, 조정 장애 및 기억 장애가 사라졌습니다. 9 월에 제 4 살짜리 딸은 구토, 체중 감소, 조정 장애, 넘어짐, 넘어짐 등 같은 증상을 보였습니다. 검사 후 결과는 나쁘지 않았습니다 .150 이었지만 의사는 1 정 5mg을 복용하도록 지시했고 증상은 통과했습니다. 크리스마스 이브에 그녀는 다시 구토를 시작했습니다. 며칠 후 그녀의 결과는 160이었습니다. 나는 두 번째 탭을 켰고 지금은 침착했습니다. 형태학 결과는 훌륭합니다. 우리가 같은 질병에 걸렸을 가능성이 있습니까? 아동의 면역학자는 폴란드에서는 아무도 우리를 위해 유전자 검사를하지 않을 것이라고 말했습니다. 우리는 추측 만 할 수 있습니다.
안타깝게도 딸이 같은 장애를 가지고있을 가능성이 있습니다 (우성 유전은 배제 할 수 없음). 따라서 저는이 방향으로 진단을 수행 할 것을 제안합니다. 유전자 검사의 경우-실제로 이러한 분석은 일상적으로 제공되는 검사의 일부로 수행되지 않습니다.
전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.
교수 특별한 Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD그는 수년 동안 임상 유전학을 전문으로 해왔습니다. 현재 그는 바르샤바에있는 Children 's Memorial Health Institute의 부교수입니다. 실레 지아와 영구적으로 연관되어 있습니다. testDNA Laboratorium Sp. z o.o. 유전 검사 결과를 논의하거나 가족의 유전 질환 전염에 대해 이야기하고자하는 환자에게 전화 상담을 제공합니다. 실제로 그는 선천적 결함, 발달 장애 및 임신 실패의 유전 적 원인 진단을 다룹니다.
환자는 주어진 DNA 검사 결과의 영향, 예방 조치의 필요성에 대한 정보를 얻고 질병을 수행하고 진단하는 데 필요한 검사를 표시 할 기회를가집니다. Ms Docent는 그녀의 지식과 전문성뿐만 아니라 인터넷 포럼에서 종종 강조되는 환자에 대한 즐거운 성향으로도 높이 평가됩니다.
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