중증 복합 면역 결핍 (DICS) : 원인, 증상 및 치료


중증 복합 면역 결핍 (DICS)은 드문 형태의 원시 면역 결핍입니다. 이 증후군은 면역계의 세포에 영향을 미칩니다. 다음으로 DICS의 원인, 증상 및 고려 된 치료에 대한 개요.

심각한 복합 면역 결핍의 다른 형태와 원인

면역계의 세포에 영향을 미치는 유전 적 이상으로 인해 여러 형태의 중증 복합 면역 결핍이 있습니다. X- 결합 면역 결핍이라고도하는 T- 세포 수용체의 결핍이 더 자주 관찰되는데, 이는 X 염색체 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 DICS 사례의 45 ~ 50 %를 차지한다. 남성에게만 영향을 미칩니다.


중증 복합 면역 결핍은 또한 T 림프구의 사망을 야기하는 아데노신 데 아미나 제 결핍 또는 야누스 단백질 키나제 (X와 연관된 결핍과 유사한 형태)의 결함으로 인한 것일 수있다. 이 두 경우에 여성과 남성이 영향을받을 수 있습니다.

증상

심각한 복합 면역 결핍의 주요 증상은 생후 첫 달부터 과도한 감염이 재발하는 것입니다. 일반적으로 폐렴, 수막염 또는 패혈증과 같은 심각한 감염입니다. 예를 들어 수두와 같이 정상적인 면역력이있는 소아에서 일반적으로 양성인 감염은 내부 장기로 퍼져 DICS의 영향을받는 어린이의 중요한 예후를 손상시킬 수 있습니다. 자주 관찰되는 심각한 복합 면역 결핍의 다른 증상은 지속적인 설사입니다. 영양 실조 및 체중 감량과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

진단

심각한 복합 면역 결핍의 진단은 일반적으로 생후 첫 해 동안 아이에서 확립됩니다. 증상을 관찰 한 후 림프구 번호 매기기가 수행됩니다. DICS의 영향을받는 아기는 평균 면역력을 가진 아기의 4000 명에 대해 평균 혈액 1 리터당 1700 개의 림프구 만 있습니다.


가족력의 경우 태아 진단 (유전 검사)을 할 수 있습니다.

치료

심각한 복합 면역 결핍의 치료법은 골수 또는 제대혈 (조혈 세포)에서 나오는 줄기 세포의 이식입니다. 이 이식편은 결핍 세포를 정상 세포로 대체 할 수 있습니다.


이식 된 세포는 형제 나 자매와 같은 양립 할 수있는 기증자에게서 나옵니다. 준 호환성 기증자를 환자의 아버지 또는 어머니로 보는 것도 가능합니다. 이식이 3 개월 반 전에 수행되면 성공률이 더 높습니다.
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