정신 분열증은 비교적 흔한 질병입니다. 인구의 1 %가 자신의 삶에서 언젠가는 고통을 겪을 것으로 추정됩니다. 놀라운 사실 : 핀란드 북동부에서 빈도는 3 배 높습니다. 헬싱키에있는 핀란드 분자 의학 연구소의 유전학자인 아르노 팔로 티 (Aarno Palotie)는“이 시골 지역과 인구 밀도가 낮은 지역의 모든 마을은 17 세기에 40 가구에 의해 설립되었다. 20, 000 명의 주민은 모두 40 가구의 후손입니다. Palotie는 DW에게“정신 분열병은 특히 빈번하고 유전 적 배경이 독특합니다. 이러한 상황은 우리에게 질병을 조사 할 수있는 특별한 기회를 제공했습니다. 그의 동료들과 함께 그는 주민의 유전 물질의 특이성을 찾고 무언가를 발견했습니다. 많은 경우 TOP3β 유전자가 누락되었습니다.
그 유전자 덕분에 신체는 유전 물질을 조절하는 단백질을 생산할 수 있습니다. 유전자가 부족한 사람들은 핀란드뿐만 아니라 전 세계적으로 정신 분열병에 걸릴 위험이 높기 때문에 뇌의 변형 생성에도 영향을 미칩니다. Palotie는“대표적으로 다른 인종적 배경을 가진 대도시의 사람들을 조사함으로써 그것을 발견하지 못했을 것입니다.
정신 분열증 환자는 환각과 망상으로 고통받습니다. 이 질병은 언어와 사고 능력에 영향을 미칩니다. 환자가 그의 환상 세계에서 완전히 후퇴하기 전에 조기 발견은 의학적 치료를 가능하게합니다.
독일의 도움
연구 과정에서 핀란드 과학자들은 뷔르츠부르크 대학교에서 생화학 자 팀으로부터 이메일을 받았습니다. Georg Stoll과 그의 동료들은 이미 정신 분열증과 TOP3ß 유전자 사이의 연관성을 의심했습니다. 온라인에서 Palotie 팀의 조사 결과를 알게되자 그에게 연락했습니다. Stoll은 "결과는 우리의 이론과 완벽하게 일치한다"고 말한다. 핀란드와 독일 과학자들은 데이터를 비교하기 위해 협력하기로 결정했으며 실제로 TOP3β 단백질이 없으면 정신 분열증 정신병을 겪을 확률이 급격히 증가하는 것으로 나타났습니다.
퍼즐의 또 다른 조각
TOP3ß는 과학자들이 질병 발병 위험과 관련된 최초이자 유일한 유전자는 아닙니다. 염색체 22에 대한 전체 농도를 포함하여 몇 가지 이러한 유전자가 이미 발견되었습니다. 그러나 관찰 된 효과의 생화학 적 원인은 거의 알려지지 않았습니다. TOP3ß를 사용하면 다음과 같이됩니다. 지금까지이 유전자 덕분에 생성 된 단백질이 세포핵에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 스톨은 "장점은 우리가 그 효과가 어디서 발생하는지 정확히 알 수 있다는 것입니다.
다음 단계는 해당 단백질이 누락되었을 때 발생하는 세포의 기능 장애가 무엇인지, 정신 분열증과 어느 정도 관련이 있는지 알아내는 것입니다.
장기 목표
질병에 영향을 미치는 유전자가 무엇인지 아는 것이 왜 중요합니까? 처음에는 이러한 위험 요소가 존재하는지 확인하기 위해 사람의 유전 물질을 검사하는 것이 가능합니다. 그러나 Stoll은 "TOP3ß의 부재가 정신 분열증과 항상 관련이있는 것은 아니라고 생각한다"고 강조했다.
목표는 또 다른 것입니다. 이러한 유전자에 대한 지식은 신약 개발에 중요한 역할을합니다 (예 : 누락 된 단백질을 대체하는 물질). 그러나 스톨에 따르면, 우리는 여전히 그와는 거리가 멀다. "특정 유전자를 발견하고 그 기능을 특성화하는 것이 올바른 방향으로 나아가는 좋은 단계이지만 정신 분열증을 즉시 치료할 수있을 것이라고 기대할 수 없다"고 말했다.
출처 : www.DiarioSalud.net
