정의
마판 병 또는 증후군은 유전 적 기원의 드문 질환입니다. 피 브릴 린 타입 1이라는 단백질의 이상으로 인해 발생합니다.이 질환은 인체의 모든 장기, 특히 눈, 골격 및 심혈 관계에 영향을 미칩니다. 또한, 대동맥은 대동맥 파열이나 해부를 유발할 수 있으므로 중증도에 영향을 미칩니다. 어린 시절에 나타나고 평생 모니터링해야합니다.
증상
Marfan 증후군의 증상은 특히 가장 자주 영향을받는 세 가지 기관에 영향을 미치며 눈에 보이는 증상을 유발하지 않을 수 있습니다.
- 일반적으로 그들은 매우 큰 환자이며 대규모입니다.
- 팔과 다리는 평소보다 길다.
- 그들은 가슴 부분의 변형이있어 두 젖꼭지 사이의 중앙 부분에서 발굴 된 것처럼 보입니다.
- 관절이 불안정한 인대의 이완;
- 눈높이에서 결정의 전위;
- 근시
- 망막 박리;
- 초기 부분에서 확장 될 수있는 대동맥의 위반;
- 초기 부분에서 확장 될 수있는 대동맥 관련;
- 심부전 및 심장 판막 장애의 모든 증상;
- 탈장과 기흉 (폐 주변 흉막의 공기)은 정상 인구보다 더 자주 발생합니다.
진단
마판 증후군은 이러한 모든 임상 증상이있을 때 의심됩니다. 친척에 Marfan 증후군이 있으면 이러한 전형적인 증상이 나타나는 경우 진단을 확인할 수 있습니다. 이 질병은 또한 유전자 돌연변이로 인해 자발적으로 나타날 수 있으므로 의심이가는 경우 유전자 분석을 수행 할 수 있습니다. 심장 및 대동맥 초음파는 처음에 체계적으로 수행 한 다음 정기적으로 심장 및 대동맥에 가능한 영향을 찾습니다.
치료
마판 병의 치료는 대동맥의 확장을 제한하는 기능을하는 베타 차단제를 기본으로합니다. 대동맥 또는 동맥류의 과도한 팽창의 경우 외과 적 치료가 필요할 수도 있습니다. 이 경우 종종 보철물을 배치하는 것으로 간주됩니다. 영향을받는 심장 판막의 교체가 또한 고려 될 수있다.
예방
이 유전병의 발병을 막을 방법은 없습니다. 마르 판 증후군이있는 사람은 질병을 자녀에게 전염시킬 위험이 50 %입니다. 태아 진단이 가능합니다.
