정의
낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 (autosomal recessive)으로 알려진 유전자 질환으로, 어린이가 고통을 받으려면 아버지와 어머니로부터 병든 유전자를 받아야합니다. 이 질병은 기능이 염소 전달 인 채널의 오작동으로 인해 발생합니다. 이로 인해 호흡 및 소화관을 포함한 신체의 점막 수준에서 탈수와 관련된 점액이 비정상적으로 두꺼워집니다. 따라서 낭포 성 섬유증은 신체의 수많은 기관에 손상을 일으 킵니다. 질병의 주요 원인 중 하나는 폐와 췌장입니다. 낭포 성 섬유증은 유아기에 나타나며 환자의 기대 수명이 줄어 듭니다.
증상
낭포 성 섬유증의 증상은 다음과 같습니다.
- 유기체에 의해 방출되는 분비물의 과점도 또는 농축;
- 폐의 수준에서 지속적인 기침의 출현, 기관지염에 대한 감수성, 그리고 더 진행된 단계에서 만성 호흡 부전;
- 췌장 수준에서 설사로 인한 췌장 기능 부전으로 환자의 성장에 큰 영향을 줄 수 있습니다.
- 췌장 기능 부전으로 인해 당뇨병과 관련이있는 것이 매우 일반적입니다.
- 소화 기관의 수준에서 소화관의 방해 위험이 나타납니다.
- 다른 장기는 심장을 포함하여 질병의 불변 및 일반적으로 진행 단계에 영향을 줄 수 있습니다.
진단
체계적으로 프랑스에서는 생후 3 일에서 5 일 사이에 신생아 감지가 수행됩니다. 네 가지 다른 병리도 체계적으로 검색됩니다. 이상이있는 경우 다른 테스트를 수행해야합니다. 낭포 성 섬유증의 진단은 땀을 회복시켜 분석하는 간단한 검사로 이루어집니다. 이 분비물에 존재하는 염소를 투여하는 것입니다. 그러나이 테스트는 체중이 4 킬로 이상인 어린이에서만 가능합니다. 또한 관련된 유전자 돌연변이를 찾을 수 있습니다.
치료
낭포 성 섬유증의 치료는 복잡하며 물리 치료사, 후속 심리학자 및식이 전문가와 같은 다양한 전문의 의사와의 종합 치료가 필요합니다. 환자는 효소 (리파제, 특히 결핍)와 비타민이 보충 된 칼로리가 풍부한 다이어트 호흡기 물리 치료 세션을 계속합니다. 빈번한 폐 감염의 경우, 객담에서 박테리아를 분석 한 후 항생제를 투여합니다. 호흡 부전의 고급 사례에서, 때때로 심장 이식과 관련된 폐 이식이 고려된다.
