약 8, 000 개의 희귀 질환이 알려져 있으며, 그 중 주요 증상이 빈혈 인 그룹이 있습니다. 그것은 소위 "희귀 빈혈"의 그룹으로, 대부분 유전 적입니다. 빈혈은 전 세계적으로 매우 흔한 장애이며 가장 빈번한 원인은 철분 부족입니다. 너무 자주 의사는 종종 결핍을 확인하기 전에 철분 준비를 처방합니다. 이 투여가 매우 오랫동안 지속되면 반응이없는 경우에도 악의적 인 원이 생성되며 (그림 1), 그 결과 철분 과부하가 발생하여 환자에게 매우 해로울 수 있습니다.
희귀 빈혈은이 상황의 후보입니다. 왜냐하면 전문가조차도 잘 이해하지 못하기 때문에 진단이나 잘못된 진단으로 오랜 시간을 유지하기 때문입니다. 환자 또는 부모의 어린이의 경우 진단이없고 질병의 진행 과정을 예측할 수 없기 때문에 수행 할 수 없기 때문에 감정적 인 상태가 표류합니다. 미래의 임신에 대한 유전자 조언.
가장 드문 질병에 흔한이 문제를 해결하는 것은 몇 년 전부터 ENERCA (European Network for Rare)와 같은 유럽 전문가 네트워크 생성을 촉진하는 유럽위원회의 우선 목표였습니다. 희귀 빈혈에 대한 선천성 빈혈). 현재이 네트워크에는 Fanconi 빈혈, 지중해 빈혈 및 겸상 적혈구 빈혈, 용혈성 빈혈 및 야행성 발작성 혈색소뇨 증 (PNH)을 포함하여 63 개의 다른 희귀 질환이 포함됩니다.
주요 목표는 의사에게 도구를 제공하여 환자에게 더 나은 임상 및 건강 관리 작업을 수행 할 수 있도록하는 것입니다. ENERCA는 온라인 (www.enerca.org)을 통해 이용할 수 있습니다. 전문가와 질병에 대해 더 많이 배우고 자하는 사람은 유전자 진단을 받거나 2 차 의견을 요청하십시오. 원격 의약품 플랫폼 (원격 의료 플랫폼)이 현재 개발 중이며, 거주지에 관계없이 사용자에게 ENERCA 서비스에 대한 동일한 수준의 액세스를 허용하여 의료 분야에서 여전히 차이를 줄입니다. 그것들은 유럽 연합 국가들 사이에 존재합니다.
출처 : www.DiarioSalud.net
