때로는 인생과 스포츠로 인해 가장 슬픈 소식조차도 공모와 자부심의 미소를 지을 수 있습니다. 이것은 2012 년 9 월 18 일 완전히 소멸 될 때까지 힘을 소모하는 퇴행성 질환 인 제 1 형 척추 근육 위축으로 영향을 받아 사망 한 14 세 소년 폴란드 인 다비드 자 피섹의 이야기입니다. 의사 들인 자 피섹은 5 년 밖에 살 수 없었지만 설명 할 수없는 기적은 그의 마음이 서기 전에이 젊은이가 꿈을 이룰 수 있다는 기적을 만들었습니다. 다소 침몰 한 Casillas는 뉴스에 영향을받는 City에 대한 목표를 축하하지 않았습니다.
약 10 킬로의 무게를 가진 젊은 폴란드 인은 지난 유로 컵에서 이케르 카시야스를 만날만큼 견뎌 냈습니다. 다비드 자 피섹 (Dawid Zapisek)은 "유럽 선수권 대회 전에 죽고 싶지 않다. 스페인 선수들, 특히 이케르 카시야스 (Iker Casillas)를 만나고 싶다"고 말했다. 라 로야는 그를 실망시키지 않았다. 주장 이케르 카시야스 (Iker Casillas)는 그단스크 (Gdansk)에서이 작은 전투기를 만났는데 그곳에서 비센테 델 보스크 (Vicente del Bosque) 국가 대표팀이 챔피언십의 첫 단계를 차지했습니다.
아마 다윗 자 피섹의 삶에서 가장 중요한 순간 중 하나 였을 것입니다. 그는 2007 년부터 클럽을 시작한 레알 마드리드의 특별한 보호 구역 인 방에서 산소 병으로 잠을 잤습니다. 크리스티아누 호날두와 같은 다른 레알 마드리드 선수들을 만날 수있는 기회가 있었지만 카시야스는 볼 수 없었습니다. 유럽 선수권 대회에서 그는 그것을했고 Casillas는 그가 그것을받을 자격이있는 사람을 만들었다는 것을 알고 있습니다.
카디 야스를 만나기 전에 다 위드 자 피섹 (Dawid Zapisek)이 말했다. 몇 달 후, 이 어린 나이의 폴란드 전투기는 그가 기대했던 다른 회의를 위해 이미 길을 떠났습니다. 소식이 알려지면 La Roja 골키퍼는 그의 "친구"에게 기억의 메시지를 보냈습니다. "가족에게 가장 진심으로 애도를 표합니다. 친구, 평화롭게 쉬십시오."
LA AME와 그 특성
척수 근위축증 (SMA) 또는 척수 근위축증은 다른 근육 질환의 그룹입니다. 그룹으로 찍은, 그것은 Duchenne 근이영양증 후 신경근 질환의 두 번째 주요 원인입니다.
대부분의 경우, 두 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받아 영향을받습니다. 10 만 명 중 약 4 명이이 질환으로 고통 받고 있습니다.
가장 심각한 형태는 Werdnig-Hoffman 질병이라고도 불리는 척추 근육 위축 I 형입니다. 척추 근육 위축증 II 형 아기는 모유 수유 기간이 시작될 때 덜 심한 증상을 나타내지 만 시간이 지남에 따라 약해집니다. 유형 III 척추 근육 위축은 가장 심각한 형태의 질병입니다.
척추 근육 위축은 드문 경우에 성인에서 보통 온화한 형태의 질병으로 나타날 수 있습니다.
이 유형의 위축의 가족력은이 장애의 모든 유형에 대한 위험 요소입니다.
증상
척추 근육 위축증 유형 I를 가진 아기는 근육 톤이 약하고 근육이 약하며 호흡 및 수유 문제가 있습니다.
II 형 척추 근육 위축으로 증상은 6 개월에서 2 년까지 나타날 수 있습니다.
유형 III 척추 근육 위축증은 어린 시절이나 청소년기에 시작하여 천천히 악화되는 가벼운 질병입니다.
IV 형은 성인기에 시작되는 약점과 함께 더 경미합니다.
종종 어깨와 다리의 근육에서 약점이 발견됩니다. 약점은 시간이 지남에 따라 악화되고 결국 강렬해진다.
아기의 증상 :
산소 부족으로 이어지는 호흡 곤란
먹기 어려움 (음식은 위 대신 기관으로 갈 수 있음)
이완 된 아기 (근육 톤)
헤드 컨트롤 부재
작은 운동
약점 악화
어린이의 증상 :
심각한 호흡기 감염이 점점 흔해 짐
코 목소리
나쁜 자세
시험 및 시험
의사는 신중한 병력을 준비하고 신경계와 뇌 (신경학)를 검사하여 다음이 있는지 확인합니다.
신경근 질환의 가족력
연약한 근육
깊은 힘줄 반사의 부재
혀 근육의 연축 (근육 근육)
시험 :
알 돌라 제
적혈구 침강 속도 (ESR)
크레아틴 키나아제 수준
진단을 확인하기위한 DNA 검사
근전도 (EMG)
젖산 / 피루 베이트
척추의 MRI
근육 생검
신경 전도 속도
유장 아미노산
갑상선 자극 호르몬 (TSH)
치료
질병으로 인한 약점에 대한 치료는 없습니다. 보완 치료가 중요합니다. 영향을받는 사람들은 질식으로부터 자신을 보호하기 어렵 기 때문에 호흡기에주의를 기울여야합니다. 호흡기 합병증이 흔합니다.
물리 치료는 근육과 힘줄의 수축과 척추의 비정상적인 곡률 (척추 측만증)을 예방하는 데 중요합니다. 정형 외과 용 장치 (코르셋)를 사용해야 할 수도 있습니다.
기대 (예후)
척추 근육 위축증이있는 사람은 호흡 문제와 감염으로 인해 2 ~ 3 년 이상 살지 않습니다. 유형 II의 생존 시간은 더 길지만 질병은 여전히 어린이 인 동안 대부분의 영향을받는 사람들을 죽입니다.
이 질환의 III 형 소아는 성인이 될 때까지 생존 할 수 있습니다. 그러나 모든 형태의 질병을 가진 사람들은 시간이 지남에 따라 악화되는 약점과 게으름으로 고통받습니다.
가능한 합병증
흡인 (고체 음식과 액체 음식은 폐로 가서 폐렴을 일으킴)
근육과 힘줄 수축
심부전
척추 측만증
의료 전문가에게 연락 할 때
자녀가 다음과 같은 경우 의사에게 연락하십시오.
약해 보인다
척추 근육 위축증의 다른 증상을 개발
먹이기가 어려움
호흡 곤란은 신속하게 응급 상황이 될 수 있습니다.
예방
유전 상담은 척추 근육 위축증이있는 가족력이있는 사람에게 권장됩니다.
대체 이름
베르니 그 호프 만병
참고 문헌
사르나트 HB. 척추 근육 위축. 에서 : Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. 소아과의 넬슨 교과서. 에드. 필라델피아, Pa : Elsevier; 2011 : 챕터 604.2.
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