정의
지중해 빈혈이라는 용어에는 혈액에 영향을 미치는 여러 가지 유전병, 특히 적혈구에서 결핍 된 헤모글로빈이 포함됩니다. 그것은 네 개의 헤모글로빈 사슬 중 하나의 합성 부족으로 인해 지중해 국가와 극동 지역을 포함한 특정 인구에 가장 자주 영향을 미칩니다. 지중해 성 빈혈에는 여러 가지 유형의 지중해 성 빈혈이 있습니다 : 베타 주요 지중해 성 빈혈 또는 아동의 두 유전자가 모두 영향을받는 쿨리 빈혈 (우리는 동형 접합성 지중해 성 빈혈에 대해 말함), 베타 지중해 성 빈혈 또는 리에티 미 켈리 그레 피병 (Rietti Micheli Greppi disease), 두 유전자 중 하나가 영향을받은 (이종 접합 지중해 빈혈), 동종 접합에서는 출생 전의 치명적인 알파-탈라 세 미아, 이종 접합 형태의 양성 형태. 세 가지 형태 모두에서 정상적인 헤모글로빈은 불충분 한 양으로 분비됩니다. 비정상적인 헤모글로빈이 합성되는 다른 방법이 있습니다. 이러한 모든 지중해 빈혈의 공통점은 만성 빈혈 및 심부전과 같은 합병증을 초래한다는 것입니다. 심한 경우를 치료하지 않으면 질병은 아동의 사망까지 진행됩니다.
증상
지중해 빈혈 전공에서 :
- 어린 시절의 심한 빈혈;
- 피부 변색;
- 간과 비장의 부피를 증가시킵니다.
- 두개골과 얼굴의 모양이 비정상적입니다.
- 골 성장 장애
이형 접합 지중해 빈혈에서 :
- 비장 부피의 약간의 증가;
- 중등도 빈혈;
- 때로는 피부가 약간 황변합니다.
알파-탈라 세 미아에서 :
- 태아 사망으로 인한 유전자 수에 따라 빈혈이있는 비장 부피의 고립 된 증가를 통해 증상이없는 상태까지 다양한 증상이 나타납니다.
진단
동형 접합 지중해 성 혈증의 경우, 물리적 기준 이외에도 실험실 검사를 통해 리터당 6g 미만의 헤모글로빈으로 심한 빈혈을 보여줌으로써 진단이 가능합니다. 모든 경우에, 적혈구 분석을 통한 혈액 검사, 헤모글로빈 전기 영동은 존재하는 헤모글로빈의 유형 및 혈액 내 분포를 식별하는 데 필요합니다. 유전자 분석도 가능합니다.
치료
동형 접합 지중해 혈증의 경우, 조기부터 수혈이 반복적으로 필요하다. 혈액에서 철분이 증가함에 따라 약물이 부분적으로 중화시키는 데 사용됩니다. 철 킬 레이터에 대해 이야기합니다. 이 치료법은 질병을 통제하는 데 사용되지만 유일한 치료법은 골수 이식입니다.
예방
유일한 예방 방법은 지중해 빈혈이있는 알려진 부모들 사이의 유전 적 방향에 근거합니다. 태어나 기 전에 태아 헤모글로빈의 돌연변이 검색 기술 또는 전기 영동을 수행 할 수 있습니다.
