Harmony Prenatal Test는 다운 증후군 및 기타 삼 염색 체증과 같은 염색체 장애의 위험을 평가할 수있는 간단하고 신뢰할 수있는 비 침습적 검사입니다. 이 검사는 또한 아동의 성별을 결정하고 성 염색체 장애 (X, Y)의 위험을 감지 할 수 있습니다. 어머니에게서 채취 한 혈액 샘플로 수행됩니다. Harmony 산전 검사는 언제 수행해야합니까?
목차 :
- 하모니 테스트-효과
- 조화 테스트-삼 염색체 성
- 조화 테스트-성 염색체 장애
- 하모니 테스트-언제 수행합니까?
Harmony 산전 검사는 비 침습적 산전 검사의 최신 발전을 기반으로합니다. 태아의 특정 삼 염색 체증 위험을 평가하기위한 간단하고 안전한 혈액 검사입니다.
하모니 테스트-효과
산모 혈청 화학 및 / 또는 초음파를 사용하여 태아 유전 적 결함에 대한 다른 비 침습적 스크리닝이 있습니다. 그러나 21 번 삼 염색 체증의 경우 위양성률은 5 %까지 높고 위 음성률은 30 %까지 높습니다.
따라서 이러한 검사는 결과가 음성이어야하는 상황에서 (검사 결과가 위양성 임) 태아의 삼 염색체가 존재 함을 잘못 표시하거나 반대로 삼 염색체가 존재하더라도 태아 삼 염색체가 없음을 잘못 표시 할 수 있습니다 (검사 결과가 거짓 임). 부정).
하모니 테스트에 대한 위양성 및 위음성 비율이 상당히 낮습니다.
양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링 (CVS)과 같은 진단 검사는 태아 삼 염색 체증을 진단하는 데 매우 정확하지만 침습적 검사로 아기를 잃을 위험이 있습니다.
Harmony Prenatal Test는 위양성률이 0.1 % 미만인 21 번 태아 삼 염색 체증 사례의 99 % 이상을 감지합니다.
조화 테스트-삼 염색체 성
인간 세포에는 DNA 가닥과 단백질로 구성된 유전 정보를 전달하는 23 쌍의 염색체가 있습니다. 삼 염색 체증은 일반적으로 두 개가 아닌 세 개의 염색체 사본이 존재하는 염색체 장애입니다.
- 21 번 삼 염색체 성
신생아에서 가장 흔한 형태의 삼 염색체 성입니다. 21 번 염색체가 추가로 존재하기 때문입니다.이 유전 적 이상으로 다운 증후군이 발생합니다.
이 질병은 경증에서 중등도까지 다양한 심각성의 정신 지체로 나타납니다. 환자는 또한 비정상적인 소화 시스템 구조와 선천성 심장 결함으로 고통받습니다. 다운 증후군은 출생 740 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.
- 18 번 삼 염색체 성
이 결함은 18 번 염색체의 추가 사본의 존재와 관련이 있습니다. 18 번 삼 염색 체증은 에드워드 증후군을 유발하며 유산 위험이 높습니다.
에드워즈 증후군으로 태어난 아기에게는 수명이 크게 단축되는 많은 이상이 있습니다. 에드워즈 증후군은 5,000 명의 출생 중 1 명에서 진단됩니다.
- 삼 염색체 성 13
이 삼 염색 체증은 13 번 염색체가 추가로 존재할 때 발생합니다. 이것이 유산 위험이 높은 파타 우 증후군의 원인입니다. 13 번 삼 염색체 성 영아는 일반적으로 중증의 선천성 심장 질환 및 기타 중증 이상이 발생합니다.
이 결함이있는 어린이는 거의 1 년을 살 수 없습니다. 13 번 삼 염색 체증의 발생은 출생 16,000 명 중 1 명으로 추정됩니다.
조화 테스트-성 염색체 장애
성 염색체 (X와 Y)가 성별을 결정합니다. 많은 질병을 유발하는 X 및 Y 성 염색체의 이상은 하나의 염색체 사본의 부재, 추가 사본의 존재 또는 불완전한 사본의 존재 때문일 수 있습니다.
X, Y 염색체 분석 옵션이있는 Harmony 테스트를 통해 다음 증후군의 위험을 평가할 수 있습니다.
- 트리플 엑스
- XYY
- XXYY
- XXY (클라인 펠터 증후군)
- 여아의 X (X0) 단일 염색체 (터너 증후군)
이러한 증후군과 관련된 증상의 심각도는 매우 다양합니다. 그들이 전혀 존재한다면, 보통 경미한 신체적 또는 행동 적 장애로 구성됩니다.
하모니 테스트-언제 수행합니까?
Harmony Prenatal Test는 임신 10 주 이상인 여성의 산부인과 전문의가 처방 할 수 있습니다. 다음과 같은 경우에 수행됩니다.
- 외국 난자의 임신을 포함하여 사용 된 방법에 관계없이 체외 수정 (IVF)으로 인한 단일 임신
- 자연 수태로 인한 쌍태 임신 (2 가임)과 자신의 난자를 이식 한 후 임신 한 임신. 이 검사는 모자이크 증, 부분 삼 염색 체증 또는 전위의 위험을 확인하지 않습니다.
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