국가 희귀 질환 계획을지지하는 것은 국가의 이익입니다.

폴란드에서는 희귀병 국가 계획 작업이 2011 년에 시작되었지만 현재까지 승인되지 않았습니다. 한편, 희귀 질환 환자는 통증을 안고 살아가며 적절한 진단, 전문의 및 의약품을 이용할 수 없습니다. 희귀 질병에 대한 국가 계획은 주로 국가의 이익을위한 문제를 해결합니다. 희귀 질환자에 대한 불충분 한 돌봄은 또한 사회적, 경제적 손실을 초래합니다.

이러한 질병을인지하고 통제 할 전문가가 없기 때문에 고아 또는 방치 된 질병이라고합니다. 입 법적 관점에서 볼 때 특수성을 고려한 법적 규정이 없기 때문에 눈에 띄지 않습니다.

우리는 전혀 드물지 않은 희귀 질병에 대해 이야기하고 있습니다. WHO 데이터에 따르면 전 세계적으로 약 4 억 명의 사람들이 희귀 질환으로 고통 받고 있습니다. 폴란드에서는 약 2 백만 명의 사람들이 그들과 싸우고 있습니다.

폴란드에서는 매년 수백 명의 어린이에게서 희귀 질환이 진단됩니다. 이러한 질병의 대부분에서 선택할 수있는 유일한 치료법은 재활과 사회 지원입니다.

그러나 많은 경우, 적절한 조기 진단과 적절한 치료의 적용을 통해 아동이 계속해서 적절하게 성장할 수 있습니다.

성인은 희귀 질환 환자의 큰 그룹입니다. 이들은 어린 시절에 희귀 질환으로 진단받은 사람들과 나중에 병에 걸린 사람들입니다.

어린이와 성인 모두에서 희귀 질환을 올바르게 진단하면 질병 진행 과정을 효과적으로 치료하거나 현저하게 완화 할 수 있습니다 (예 : 합병증 지연 또는 증상의 심각도 감소).

희귀 질환의 진단 문제

희귀 질환자들이 직면하는 기본적인 문제 중 하나는 잘못된 진단입니다. 현재 환자는 한 의료 시설에서 다른 의료 시설로 이동하여 질병의 원인을 엄격하게 고려하지 않는 검사를 수행합니다. 한편 희귀 질환의 80 %는 유전 적이라 유전자 검사를 먼저해야한다.

-희귀 질환의 진단 및 유전 적 방법은 마이크로 어레이 방법과 차세대 시퀀싱 두 가지가 있습니다. 한편, 이러한 방법 중 어느 것도 National Health Fund에서 상환하지 않습니다. Anna Latos-Bieleńska, 포즈 난 의과 대학 의장 및 의학 유전학과.

교수 Bieleńska는 이러한 검사가 한 번에 많은 비용, 즉 수천 또는 수천 즐 로티 비용이 들지만 환자의 "진단 오디세이"는 끝낸다 고 강조합니다.

폴란드, 희귀 질환 전용 의약품 116 개 중 14 개만 상환

희귀 질환 환자가 직면 한 또 다른 문제는 약물 부족 또는 높은 비용입니다.

폴란드는 EU에서 희귀 의약품 환급 수준이 가장 낮은 국가입니다. 희귀 질환 전용 의약품 116 개가 유럽 연합에 등록되어 있습니다. 폴란드에서는 그중 14 개만이 환급됩니다 (EU에서 가장 낮은 수준의 고아 의약품 환급).

무엇보다도 CLN2, 파브리 병, IV 형 점액 다당류 증, 알파-만 노시도 증 환자에 대한 치료비 환급.

읽어보기 : 파브리 병 환자들은 생명을 구하는 약을 기다리고 있습니다 ... 18 년! EU 전역에서 우리와 함께하는 것은 아닙니다.

환자와 그 가족이 직면 한 문제에는 생명 위협, 고통을 안고 사는 삶, 잘못된 진단, 전문의에게가는 문제, 약물 부족 또는 높은 가격, 체계적이고 전문적인 재활을 사용할 수 없음 등이 포함됩니다.

희귀 의약품은 희귀 의약품위원회 (COMP)에서 지정한 의약품으로 희귀 치료제에 사용됩니다. 이 지정 덕분에 약물은 질병의 희귀 성, 인구 규모, 과정 등으로 인해 등록 요건이 다릅니다.

희귀 질환의 특이성은 HTA 분석 요건과 AOTMiT의 평가 과정에서 고려해야합니다. 기존 증거 이외의 다른 과학적 증거 (비 무작위 연구, 사례 연구, 대리자를 기반으로 한 임상 효과 평가 등)의 승인을 고려해야합니다.

희귀 질환자에 대한 부적절한 치료는 또한 사회적, 경제적 손실을 초래합니다

전문가들은 희귀 질환 환자에 대한 부적절한 치료가 치료에 대한 투자를 훨씬 초과하는 사회적, 경제적 손실을 초래한다고 지적합니다.

어린이의 희귀병은 가족 전체에 영향을 미칩니다. 형제 자매와 부모는 도움이 필요한 어린이를 돌보기 때문에 효과적으로 일할 수 없습니다.

많은 가족이 자녀가 치료를받을 수있는 국가로 해외로 이주합니다. 이런 식으로 우리나라는 생산 연령이지만 폴란드에서 일하지 않고 해외에서 일하는 사람들을 잃고 있습니다.

또한 부모는 아픈 자녀와 함께 건강한 자녀를 데리고 있으며 현재 인구 통계 학적 상황에서는 의미가 없습니다.

또한 희귀 질환을 앓고있는 어린이를 치료하면 일부 어린이가 미래에 독립적으로 기능 할 수 있으며 배우고 일할 수 있으며 사회적으로 효과적 일 수 있습니다.

희귀 질환에 대한 국가 계획이 있습니까?

고아 병 환자의 상황은 국가 희귀 질환 계획에 의해 변경 될 예정이다. 특정 질병 또는 질병 그룹에 대한 참조 센터를 생성하여 진단을 내리고 관리 계획을 수립합니다. 환자는 또한 "희귀 질환 환자의 여권"을 받게됩니다.

희귀 질환에 대한 국가 계획은 또한 희귀 질환을 앓고있는 청소년 환자에 대한 치료의 연속성을 제공합니다. 18 세가 된 환자는 현재 치료를 방해하지 않도록 내과 의사의 진료로 옮겨집니다.

그러한 환자의 가족에 대한 중요한 지원은 소위 임시 간호.

2019 년 6 월, 국가 희귀 질환 계획이 정부의 입법 작업 ​​목록에 포함되었습니다. 장관 협의회 초안 채택 예정일은 2019 년 3 분기입니다.

세계 보건기구 (WHO, 2016)의 정의에 따르면, 희귀 질환은 발병률이 2 천명 중 1 명 이하인 질환입니다. 정의는 5 ~ 8 천 개의 질병 개체를 포함합니다. 이들 중 80 %는 생명을 위협하는 일반적인 유전 질환입니다.