Bernard-Soulier 증후군-원인, 증상 및 치료

Bernard-Soulier 증후군은 혈소판 (혈전 구) 구조의 선천성 기형입니다. 매우 크고 그 수가 적습니다. 또한 출혈을 막기 위해 혈관 손상 부위에서 함께 결합하지 않습니다. 결과적으로 사소한 외상조차도 넘쳐서 생명을 위협하는 출혈로 이어질 수 있습니다. Bernard-Soulier 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

Bernard-Soulier 증후군은 혈소판 (PLT)의 장애인 유전성 혈소판 병증입니다. 이 질병은 소수의 매우 크고 둥근 혈소판을 생성하여 기능을 제대로 수행하지 못하게합니다.

매우 드문 질병입니다. 약 100 건의 사례가 대부분 일본, 유럽 및 북미에서 의학 문헌에 설명되어 있습니다. 유병률은 1/100 만 미만으로 추산되지만 오진으로 인해 수치가 제대로 진단되지 않았습니다 (이 질병은 종종 다른 상태와 혼동됩니다).

Bernard-Soulier 증후군-원인

혈소판 표면에서 GPI-b-V-IX 복합체의 부재 또는 기능 장애에 기여하는 유전 적 돌연변이가 질병의 원인입니다. 정상적인 조건에서는 von Willebrand 인자 (혈액 응고 인자)에 결합하여 혈관 손상 부위에서 혈소판이 결합하는 과정을 시작합니다. 따라서 출혈의 자발적인 조절에 필수적입니다.

질병은 열성으로 유전됩니다. 즉, 질병이 발생하려면 부모 모두로부터 결함이있는 유전자의 사본을 받아야합니다.

Bernard-Soulier 증후군-증상

출혈성 체질의 증상은 아이가 태어난 직후 또는 유아기에 나타납니다.

피부 아래 출혈, 즉 타박상;
부상 후 과도한 출혈;
자발적인 코 및 / 또는 잇몸 출혈;
여성의 길고 무겁고 종종 고통스러운 기간;
때때로 위장 출혈이 발생합니다 (그 후 대변이나 구토에 혈액이 나타납니다).
소변에 피가있을 수도 있습니다.

증상의 정도는 질병의 정도에 따라 다릅니다.

Bernard-Soulier 증후군-진단

환자와의 인터뷰 및 신체 검사 외에도 다음 테스트가 주문됩니다.

혈소판 수 (절제, 보통 20,000 ~ 100,000 μl);
출혈 시간-연장되고 중등도 : 5-10 분 또는 중증 :> 20 분. 또한 응고 형성이 관찰되지 않습니다.
인자 VIII-폰 빌레 브란트 복합 수준;
기능 테스트 (혈소판 부착, 응집, 탈과립);
ristocetin 유도 혈소판 응집-이 경우 ristocetin은 혈소판 수용체에 결합하는 von Willebrand 인자의 과정을 시작하지 않습니다.

진단을 확인해야하는 검사는 특정 단일 클론 항체 (AD CD42) 패널을 사용한 유세포 분석입니다. 샘플에 추가 된 후 유세포 분석기라는 장치가 비정상 수용체 구조를 가진 플레이트를 분석하고 감지합니다.

또한 의사는 May-Hegglin 이상, 엡스타인 증후군, 몬트리올 플라크 증후군, 회색 플라크 증후군과 같은 다른 질병을 배제해야합니다.