파브리 병 환자는 심장, 신장 및 신경 합병증의 결과로 조기 사망합니다. 파브리 병 가족 협회 회장 안나 모스 칼 (Anna Moskal)이 호소합니다. 그 다음 달, 환불없는 연도는 우리에게 사형 선고입니다. 치료비 상환 요청이 다시는 공식적인 무자비 함으로 채워지지 않도록 협회는 마테우스 모라 비 에키 총리에게 호소를 준비했으며, 환자의 서명과 함께 총리실에 제출했다.
파브리 병은 부족한 효소를 환자에게 공급하여 효과적으로 치료할 수있는 몇 안되는 희귀 질환 중 하나입니다. 폴란드를 제외한 모든 EU 국가에서 수년 동안 치료가 가능했습니다. 폴란드에서는 적절한 치료가 진행을 멈출 수 있지만 Fabry 환자는이 질병의 합병증으로 인해 계속 사망합니다. 환불 된 경우에만.
-다른 환자 그룹이 건강과 생명을 구하는 치료를 위해 너무 오래 기다려야했던 것을 기억하지 않습니다! 폴란드에 약 100 명의 Fabry 환자가있을수록 Fabry 질병 치료에 효소 대체 요법이없는 후속 환급 목록은 우리에게 사형 선고를 받게됩니다. Fabry 질병을 가진 가족 협회 회장 인 Anna Moskal은 강조합니다. -폴란드 파브리 병 환자의 효과적인 치료를위한 협회로 활동을 시작한 지 15 년이 넘었고, 효소 대체 요법이 EU에 등록 된 지 18 년이 지났습니다. 당시 우리는 10 개의 정부, 8 명의 국무 총리, 10 명의 보건부 장관이 있었고 후자 중 누구도 파브리 병 환자의 엄청난 고통을 다루지 않았습니다. 희귀 질환을 앓고있는 환자로서 우리는 폴란드 사회 생활의 한계로 끊임없이 무시 당하고 있다고 Moskal은 덧붙였다.
유럽 연합에서는 희귀 질환에 사용되는 약물 등록부터 상환까지 평균 30 개월이 소요됩니다. 폴란드에서는 극한의 경우에만 대기 시간이 10 년이었습니다. 파브리 병의 경우 18 년 동안 기다린 것이 폴란드에서 유일하고 지금까지 가장 긴 사례입니다!
18 년의 대기는 분명히 너무 길며, 이는 환자, 사람 및 시민의 권리를 침해하는 것입니다. Moskal은 환급 절차 과정에 대해 환자를 불안하게하는보고에 대해 보건부 장관에게 파브리 병 환자 치료에 대한 호소를 제출했습니다. 신진 대사 소아과 전문의, 심장 전문의, 신장 전문의, 신경과 전문의 및 일반 시민. 전체적으로 거의 25,000 명의 사람들이 Fabry 환자의 건강과 삶에 무관심하지 않습니다.
-이번에는 다를 수 있기를 바랍니다. 안타깝게도 우리가받은 정보는 현재 진행중인 협상 과정에서 환자의 건강과 생명과 관련이없는 보건부가 Fabry의 질병 치료 비용을 충당 할 자금을 찾을 의지를 표명 한 제조업체 중 하나의 제안을 거부했음을 보여줍니다. 당신의 포트폴리오. Gaucher 질병 치료 환급을위한 미 증가 예산의 일환으로 부서는 새로운 Fabry 질병 치료 프로그램을 수립 할 수 있습니다. 이러한 솔루션은 지불 자에게 막대한 절약이 될 것이며 모든 당사자, 특히 건강과 생명이 우선되어야하는 환자에게 도움이 될 것입니다. 저는이 결정이 최종 결정이 아니라고 생각하며 환자의 생명과 건강을 고려하여 교육부가 다시 검토 할 것이라고 Anna Moskal이 항소합니다.
파브리 병 환자는 질병이 외관상으로 나타나지 않기 때문에 볼 수 없습니다. 대중의 신념과는 달리 정신 장애와도 관련이 없습니다. Fabry 환자는 모든 인간처럼 보이지만 신체에 축적 된 유해한 대사 산물로 인해 내부의 장기가 매일 파괴됩니다.
인체에서 발견되는 40 가지 효소 중 하나 인 알파-갈 락토시다 아제 (알파 -GAL)가 부족하기 때문입니다.이 효소는 지방 물질을 분해합니다. 파브리 병 환자는이 효소의 생성을 담당하는 유전자의 비정상 구조를 물려받습니다. 그것의 결핍은 지질이 많은 조직과 혈관에 축적되어 예를 들어 손상을 입 힙니다. 신장, 심장 또는 뇌. 말초 신경의 손상으로 인해이 환자들은 어떤 진통제로도 완화 할 수없는 지속적인 통증을 안고 산다.
-치료를받지 않은 환자는 심각한 장기 합병증이 발생합니다 : 신부전 (결과적으로 투석과 신장 이식이 필요함); 심근 경색, 판막 기능 부전, 좌심실 비대와 같은 심각한 심혈관 합병증; 또는 뇌졸중에-hab 박사를 강조합니다. 명사. Jolanta Sykut-Cegielska, Prof. IMiD, 대사 소아과 분야의 국가 컨설턴트, 폴란드 선천성 대사 결함 학회 회장, 선천성 대사 및 소아과 클리닉 소장, 모자 연구소. -충분히 일찍 치료를받은 환자들과 폴란드에서 그러한 사례가있는 환자들은 임상 시험의 연속으로 수행되는 자선 치료 프로그램 덕분에 사회에서 정상적으로 살고, 배우고, 일하고, 기능 할 수 있다고 교수는 덧붙였다.
-21 세기에 환자들이 수년간 의료권을 박탈 당해 왔고 효과적인 치료 덕분에 만성 질환이라 할 수있는 질병이 사형 선고를받은 것은 역설이자 부끄러운 일이다.-제 6 차 과학 및 훈련 회의 참가자 인 신경과 전문의의 논평 폴란드 신경 학회 (Families with Fabry Disease)는 효소 대체 요법에 대한 환급 요청과 함께 보건부 장관에게 호소하는 서명을 수집하고있었습니다.
폴란드 심장 학회, 폴란드 신경 학회, 폴란드 신장 학회, 폴란드 선천 대사 결손 학회, 소아 대사 전문의, 심장 전문의, 신장 학자, 신경과 전문의 등 약 25,000 명의 의료 당국, 교수 및 과학 학회 회장을 포함하여 약 25,000 명이 항소에 서명했습니다. 일반 시민도 마찬가지입니다.
-폴란드의 파브리 병 환자의 건강은 장기간에 걸쳐 끊임없이 증가하는 예산 부담, 재정 계획 및 제한 측면에서 치료됩니다. 비용을 살펴볼 때, 우리나라의 의사 결정자들은 기저 질환으로 인한 수많은 결과의 치료 형태의 간접 비용, 이와 관련된 의료 절차 비용 (예 : 투석, 고장난 장기 이식, 심장 수술 또는 뇌졸중 후 재활 비용, 경색 후 재활 또는 사회 복지 비용)을 잊어 버립니다. Dr hab. med. Michał Nowicki, 폴란드 신장 학회 부회장, Lodz 의과 대학 신장학, 고혈압 및 신장 이식 학과장.
-파브리 병 환자의 효과적인 치료는 공공 부담자의 비용뿐만 아니라 건강에 대한 투자로 당국에 의해 치료되어야합니다. 이 투자는 질병의 전형적인 합병증과 관련된 수많은 의료 절차의 비용 절감과 관련된 절감을 고려해야하며, 효과적인 인과 치료를 시행하지 않을 경우이 질병을 가진 환자가 필요로 할 것이라고 Nowicki 교수는 덧붙입니다.
-다른 사회, 심장 및 신경과와 함께 폴란드 신장 학회는 모든 파트너의 승인을 거쳐 올해 말에 발표 될 파브리 병의 진단 및 치료에 대한 입장을 준비하고 있습니다.-Nowicki 교수 강조
-새로 진단받은 환자 중에는 하룻밤 사이에 질병의 건강에 해를 끼치는 영향을 제한 할 기회를 잃는 아이들도 있다는 것을 기억해야합니다. 환급 결정을 기다리는 매일은 환자와 그 가족에게 상상할 수없는 고통과 때로는 죽음과 관련이 있습니다. 협회 회장 인 Anna Moskal은 강조합니다. -파브리 병 환자들은 더 이상 시간이없고, 충분히 오래 기다렸고, 침묵과 고통 속에서 죽었습니다. 우리는 효소 대체 요법이 마침내 2019 년 7 월 1 일에 환급 목록에 나타날 것이라고 강력히 믿고 있습니다. 그렇지 않은 경우 당사는 환급 절차에 당사자로서 참여할 권리를 행사합니다. 2019 년 4 월 11 일 바르샤바 지방 행정 법원은 우리 협회가 환급 절차에 당사자로 참여하는 것을 거부하는 보건부 장관의 결정을 폐지했습니다. 이 결정이 최종 결정되면 우리는 파브리 병 환자의 관심사를 대변하고 의사 결정권자의 손을 보면서이 과정에 더 가까워 질 수있을 것이라고 Moskal은 말합니다.
협회에 대해
파브리 병 가족 협회는 2002 년 브로츠와프에서이 질병을 다루는 의사들과이 질병으로 고통받는 환자들의 주도로 설립되었습니다. 현재 약 70 명의 회원이 있습니다.
협회 활동의 주요 목표는 파브리 병에 대한 지식을 대중화하고, 현재 의학 지식에 따라 치료를받을 수있는 기회를 제공하고 환자와 가족에게 도움을 제공함으로써이 질병에 걸린 환자의 상황을 개선하는 것입니다.
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